Uno de cada dos niños (es decir, la mitad) con una enfermedad rara sospechosa de tener una base genética carece de un diagnóstico preciso. Para las familias, desconocer qué le pasa a su pequeño es no solo «doloroso», sino «inquietante». «La incertidumbre es máxima», explica a EL PERIÓDICO Encarna Guillén, jefa del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu (Esplugues de Llobregat).
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