El Hospital Vall d’Hebron (Barcelona)acaba de poner en marcha la Unidad de Alteración en la Biología de los Telómeros del Adulto, la primera en toda España. Las telomeropatías son enfermedades genéticas raras cuya prevalencia se desconoce y que comportan enfermedades asociadas al envejecimiento, como cánceres hematológicos, enfermedades pulmonares como la fibrosis y patologías hepáticas y algunas enfermedades ginecológicas como el papiloma y las inmunodeficiencias.
Los telómeros son «capuchones» que se encuentran en los extremos de los cromosomas, que es donde se encuentra el ADN, es decir, en el material genético. «Son como el plástico que rodea los extremos de los cordones de unas zapatillas de deporte. Si se rompen, el cordón se deshilacha. Nosotros nacemos con esos capuchones y con la edad se van cortando. Así es cómo el ADN queda desprotegido y aparecen enfermedades propias del anciano. Los pacientes con telomeropatías nacen con los telómeros ya cortados, con telómeros de un señor de 80 años. Y es por eso que aparecen enfermedades en edades tempranas», explica la hematóloga Julia Montoro, Jefa de la Unidad de Diagnóstico y Asesoramiento Genético Hematológico de Vall d’Hebron.
La unidad ha diagnosticado ya a 30 pacientes, a los que se hace un seguimiento que incluye a sus familiares
Fue en 2021 cuando se puso en marcha la unidad que Montoro dirige. Como la de los telómeros de ahora, fue la primera de España. El objetivo era buscar individuos sanos con determinadas mutaciones en la sangre que los predispone a sufrir enfermedades hematológicas malignas y, en algunas ocasiones, cardiovasculares, para así darles consejo genético. «En cáncer hereditario, los tumores sólidos como el de mama o el de colon van mucho más avanzados que los cánceres hematológicos. Solo desde hace 10 años sabemos que existe también el cáncer hereditario en hematología. Había unidades de consejo genético en tumores sólidos pero no en hematologías. Hay tipos de leucemias y linfomas que son hereditarios, y muchos vienen dados por la alteración de los telómeros. Muchos pacientes están sanos, pero necesitan un seguimiento especial», señala Montoro.
«Adultos que la padecen no presentan rasgos fenotípicos distintivos y tienen un buen estado de salud general hasta que la telomeropatía emerge»
El equipo médico de esa unidad de consejo genético (que completan Sara Torres-Esquius, asesora genética, y Andrés Jérez, hematólogo molecular) es el que ahora ha montado la Unidad de Alteración en la Biología de los Telómeros del Adulto, que atiende a pacientes con telomeropatías que se han manifestado en la edad adulta y también a sus familiares, a menudo individuos sanos con determinadas mutaciones en los genes de mantenimiento de los telómeros. «Cuando la enfermedad se manifiesta en edad pediátrica, la telomeropatía acostumbra a dar la cara de una manera mucho más agresiva, pero si está larvada hasta la edad adulta las personas que las padecen no presentan rasgos fenotípicos tan distintivos y tienen un buen estado de salud general hasta que la telomeropatía emerge», dice Montoro.
Estudio genético
La Unidad de Alteración en la Biología de los Telómeros del Adulto de Vall d’Hebron ha diagnosticado a una treintena de personas, entre individuos índices (los identificados en primer término o sintomáticos) y sus familiares.
La unidad dispone de una consulta en la que participan, también profesionales de Neumología, Hepatología, Otorrinología, Dermatología y Cirugía Oral y Maxilofacial. Una vez diagnosticados los pacientes sintomáticos con telomeropatías, la nueva unidad les realiza un seguimiento personalizado para detectar lo antes posible la aparición de enfermedades asociadas a la telomeropatía y así mejorar la supervivencia y calidad de vida de los pacientes. Además, lleva a cabo un estudio genético de sus familiares, con el objetivo de detectar aquellos donde la telomeropatía pueda estar latente.
«Ser portador de una mutación en los genes de la biología de los telómeros no significa necesariamente tener que sufrir una enfermedad, pero es importante disponer de esta información de cara a la prevención y también para dar asesoramiento genético a los pacientes en caso de que quieran tener hijos», dice la doctora Torres-Esquius. Además del test genético, también se realiza una exploración física de los pacientes y un árbol genealógico para rastrear antecedentes familiares.
«El diagnóstico de las telomeropatías va de la mano de los avances en el ámbito de la genética. Hasta hace unos años solo se diagnosticaba la enfermedad que derivaba de ella, pero no la causa subyacente. También desde el punto de vista del tratamiento, si un paciente con telomeropatía desarrolla una neoplasia [cáncer] y debe recibir una quimioterapia y necesita de un trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos, conviene que el donante no sea un familiar portador de la misma condición», añade esta doctora.
Torres-Esquius destaca que la creación de esta unidad supone, entre otras cosas, diagnosticar a pacientes que antes no estaban diagnosticados y dar una respuesta sobre por qué hay en una misma familia varios casos de cáncer de la sangre o enfermedades pulmonares. «Esto sirve para crear conocimiento y ahondar en la prevención y detección precoz», concluye.
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