El 95% de los niños que pasan por la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona tiene alguna enfermedad rara. Las inmunodeficiencias primarias (IDP) o errores congénitos de la inmunidad, como explica el doctor Jacques Rivière, que trabaja en esta unidad, son «muchas enfermedades diferentes», «más de 550 o 600″. Y por eso la mayoría de pacientes que ven tienen síndromes muy raros.
Las IDP pueden afectar a uno de cada 2.000 recién nacidos. Son enfermedades genéticas y, en algunas, se puede hacer el diagnóstico de manera precoz, como en el caso de la inmunodeficiencia combinada grave en Catalunya, gracias al cribado neonatal.
¿Qué las caracteriza?
Los trastornos de inmunodeficiencia primaria debilitan el sistema inmunitario y permiten que las infecciones y otros problemas de salud se desarrollen con mayor facilidad. Uno de ellos es, por ejemplo, el síndrome SAVI, que padece Pol Muñoz (paciente del doctor Rivière) y que afecta a menos de una persona por un millón. Se trata de un trastorno genético autoinflamatorio en el que el sistema inmunológico produce «demasiados signos de activación que acaban atacando al cuerpo», lo que afecta a la piel, el pulmón y las articulaciones del paciente. Vall d’Hebron, que es un centro de referencia de esta enfermedad, sigue a tres pacientes con el síndrome de SAVI.
«De entre todas las enfermedades que vemos, hay algunas un poco más frecuentes, con centenares o miles de casos en el mundo. Después hay otras en las que solo hay 50 casos en el mundo. Y otras con solo dos. Todas comparten que tienen un defecto genético en el sistema inmune», cuenta este pediatra. El término ‘inmunodeficiencias primarias’ es una especie de cajón de sastre que engloba a una serie de enfermedades «muy heterogéneas». «Son tan diferentes entre ellas, que cuesta tener experiencia sobre cada una y por eso se tratan en red. Es difícil paras las familias y pacientes, ya que sienten bastante solos», apunta Rivière.
Vall d’Hebron, referente en investigación de enfermedades raras, sigue a tres pacientes con el síndrome de SAVI
Vall d’Hebron colabora con la Barcelona PID Foundation (Infección & Inmunología), a través del programa ‘No estoy solo’, que busca dar apoyo a estos pacientes pediátricos. En enfermedades como el síndrome SAVI, por ejemplo, dado el gran desconocimiento que hay al respecto, todavía se ignora la esperanza de vida, pese a que el médico cree que la situación «está evolucionando de manera muy rápida».
Tratamientos
El tratamiento de las IDP es muy diverso. Se puede dividir en tratamiento de sustitución y tratamiento curativo. El más habitual es el tratamiento de sustitución de parte de las defensas ausentes en los o las pacientes, que se lleva a cabo con la reposición periódica con inmunoglobulinas (intravenosas o subcutáneas).
Sin embargo, hay otros tratamientos, como la profilaxis antibiótica o los fármacos inmunomoduladores, que pueden contribuir a paliar las carencias del sistema inmunitario. En las formas más graves, además del tratamiento sustitutivo, se puede ofrecer un tratamiento curativo mediante el recambio de las células del sistema inmunitario con un trasplante de progenitores hematopoyéticos o terapia génica.
En la mayoría de las inmunodeficiencias primarias, un análisis de sangre permite dar el primer paso diagnóstico. Al tratarse de enfermedades genéticas, en muchos casos una prueba de estudio del ADN facilita que se halle la mutación exacta que causa la enfermedad.
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