Apenas hay unas siete u ocho personas en Catalunya con una vasculopatía asociada a STING de inicio en la infancia (el síndrome SAVI, por sus siglas en inglés), una enfermedad ultrarrara, con una incidencia real desconocida (menos de una persona por millón) y que, a grandes rasgos, consiste en un error congénito de la inmunidad. En todo el mundo, hay unos pocos centenares de casos descritos. En las personas con este síndrome, el sistema inmune «nunca descansa» y está todo el rato activo, por lo que sufren infecciones, alteraciones en los pulmones (y dificultad para respirar) y vasculitis en la piel.
Pol Muñoz, de 17 años y vecino de Terrassa, tiene esta enfermedad -no se la diagnosticaron hasta los siete años-, para que la que no hay cura ni tratamiento. Esta es la historia de cómo un médico de la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias del Hospital Vall d’Hebron (Barcelona), Jacques Rivière, se movilizó para conseguir un novedoso fármaco de EEUU que ha cambiado la vida de este adolescente e incluso le ha permitido a hacer un Erasmus en Bolonia. Junto a él ha trabajado codo con codo la reumatóloga pediátrica Mireia López. Pol es el tercer paciente del mundo con síndrome de SAVI en ser tratado con el anifrolumab, un fármaco indicado para el lupus.
El síndrome SAVI es un trastorno genético autoinflamatorio en el que el sistema inmunológico produce «demasiados signos de activación» que «atacan» el propio cuerpo
«El síndrome SAVI es una inmunodeficiencia primaria. Le afloró con solo cuatro meses, pero el diagnóstico tardó en llegar. Hasta entonces dimos vueltas sin saber qué tenía», relata Esther Ferrer, la madre de Pol. El diagnóstico le llegó en 2015, en el Hospital Necker de París. El síndrome SAVI es un trastorno genético autoinflamatorio en el que el sistema inmunológico produce «demasiados signos de activación» que acaban «atacando» el propio cuerpo, lo que afecta a la piel, el pulmón y las articulaciones del paciente. «Además de daños respiratorios en la piel, esta enfermedad le provoca a Pol mucha inflamación en las articulaciones, tiene artritis y mucho dolor. Este síndrome, además, tiene mucho que ver con la meteorología: Pol tiene brotes mucho más fuertes en invierno», cuenta la madre.
Apenas hay unas siete u ocho personas en Catalunya (y unos pocos centenares en el mundo) con el síndrome SAVI
A lo largo de su vida, Pol fue probando diferentes tratamientos. Ninguno fue efectivo. Pero, desde el Hospital Vall d’Hebron, el doctor Rivière vio que, en EEUU, había un medicamento para tratar el lupus, el anifrolumab, que bloquea el interferón (una proteína producida por el cuerpo que ayuda al sistema inmunitario a combatir infecciones y enfermedades como el cáncer) y que podía ser efectivo para tratar el síndrome SAVI.
«El problema de las enfermedades minoritarias es que no tienen medicamentos indicados. Normalmente se hace un símil con otras enfermedades más frecuentes. En el SAVI hay mucho interferón y en el lupus también», explica este pediatra. El anifrolumab es un tratamiento «paliativo» y no «curativo» para el síndrome SAVI. Pero ha permitido a Pol tener mejor calidad de vida y reducir la inflamación.
«Yo ya había probado varios fármacos. Pero este último es con el que más mejoría he experimentado y el que me permite hacer vida normal»
Lo cuenta él mismo. «Yo ya había probado varios fármacos. Pero este último [que se le administra, desde hace dos años, por vía intravenosa cada 15 días] es con el que más mejoría he experimentado y el que me permite hacer vida normal», relata este joven. Antes le costaba hacer ejercicio físico, pues se ahogaba «muy rápido». Y en invierno, al inflamársele mucho las articulaciones, le dolía mucho «al caminar». Había días que se quedaba directamente en casa. Sin embargo, ahora puede jugar al fútbol, por ejemplo. Y lo mejor de todo: ha podido irse a Bolonia (Italia) durante dos meses (en junio y julio) a hacer las prácticas curriculares del Grado de Auxiliar de Enfermería que está estudiando. Y todo gracias al doctor Rivière.
La mejoría le ha permitido volver a jugar a fútbol o irse de Erasmus a Bolonia
«Le estamos muy agradecidos al doctor. Fue él quien consiguió el contacto de una doctora en Bolonia y gracias a eso Pol ha podido irse de Erasmus. Él lo ha hecho posible», expresa la madre. «El problema del síndrome SAVI es que es una enfermedad ultrarrara porque se ven muy pocos casos. Establecimos un contacto con el Hospital de Bolonia para que Pol recibiera el tratamiento allí; si no, hubiera tenido que venir a Barcelona cada 15 días», explica por su parte el médico, quien se movilizó desde el inicio del pasado curso cuando supo que el adolescente tenía la opción de ir a estudiar al extranjero.
Aunque la enfermedad de Pol no remite, los médicos están, «de momento», parando la enfermedad
«Con Jacques Rivière tengo una relación muy próxima porque ya llevo bastantes años siendo su paciente y es quien ha hecho que me encuentre mejor. Todo su equipo ha movido muchísimas fichas para que esté como estoy ahora. Les debo mucho», dice Pol. Aunque la enfermedad de Pol no remite, los médicos están, «de momento», parando la enfermedad, como reconoce la madre. «El pulmón ha mejorado y esto le permite hacer vida bastante normal», celebra.
Como el resto de niños que tienen una enfermedad minoritaria (el 70% de las mismas se desarrollan en la infancia), Pol se enfrenta y ha enfrentado a diferentes obstáculos. El primero es el retraso diagnóstico (más del 50% de niños con enfermedades raras aún no tienen un diagnóstico y se tarda una media de seis años en recibirlo) y los tratamientos: aunque todos son sintomáticos (no curan la enfermedad, sino que abordan los síntomas), no todos son efectivos.
Suscríbete para seguir leyendo
En TodoEmergencias.com encontrarás uniformidad, señalización, mochilas tácticas, botiquines, luces de emergencia y todo el material profesional que necesitas.
- 🇪🇸 España y 🇵🇹 Portugal: envíos rápidos en 24/48h
- ✅ Material homologado y probado por cuerpos de emergencias
- 📆 Más de 20 años de experiencia en el sector
Escribir por WhatsApp
