La Conselleria de Salut ha ampliado el programa de cribado neonatal de Catalunya con la incorporación, a partir de este 1 de octubre, de la atrofia muscular espinal (AME). Así lo ha anunciado hoy el departamento a través de un comunicado.
La detección de la AME se realizará, como en el resto de enfermedades de este programa, a través de la prueba del talón. Esta consiste en un análisis sencillo, universal y gratuito que es practica entre los 24 y las 72 horas de vida del recién nacido.
Con esta incorporación, el programa de cribado neonatal de Catalunya permite diagnosticar un total de 27 enfermedades minoritarias. Cada año, gracias a la prueba del talón, se detectan en Catalunya más de 150 casos de enfermedades poco frecuentes que, si no se identificaran a tiempo, podrían tener consecuencias graves para la salud de los niños.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético que afecta a uno de cada 10.000 bebés. Se caracteriza por la degeneración progresiva de los neuronas motores, que son las células del sistema nervioso que se encargan de controlar los músculos que usamos para movernos, respirar y tragar. Cuando estas neuronas dejan de funcionar, los músculos se debilitan de forma progresiva, lo que puede afectar seriamente la calidad de vida de los niños e, incluso, poner en riesgo su vida.
La detección temprana, clave
La detección temprana es clave porque permite iniciar tratamientos antes de que aparezcan síntomas graves, mejorando el pronóstico y la calidad de vida de los niños afectados. Este nuevo cribado permitirá el inicio del tratamiento lo antes posible.
«La incorporación de la AME refuerza la posición de Catalunya como una de los regiones líderes, gracias a la detección temprana de más enfermedades poco frecuentes», destaca Assumpta Ricart, gerente de Processos Integrats de Salut del Àrea Assistencial del Servei Català de la Salut (CatSalut). «Con esta medida, reforzamos el compromiso con la salud de los bebés y damos más herramientas a los familias para afrontar enfermedades complejas des del primer momento», añade.
En Catalunya hay dos unidades de experiencia clínica para la atrofia muscular espinal: la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas del Hospital Vall d’Hebron y la Unidad de Tratamiento Integral del Paciente Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu.
Por su parte, el secretario de Salud Pública, Esteve Fernández, remarca que «el cribado neonatal es una actividad de prevención secundaria, en el ámbito de la salud pública, dirigida a identificar precozmente a los bebés afectados por determinadas enfermedades genéticas, metabólicas o endocrinas que poden poner en peligro la vida o producir daños si no es detecten».
Estos cribados, en Catalunya, empezaron hace más de cincuenta años con el diagnóstico precoz de la fenilcetonuria (una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de sintetizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado).
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