Diagnosticar el mayor número de enfermedades raras complejas pediátricas en un plazo de 48 horas. Ese es el reto que se han marcado los más de 140 especialistas nacionales e internacionales que se dan cita desde este lunes en ‘Únicas: Hackathon Iberoamericano de Enfermedades Raras No Diagnosticadas’, que se celebra en el Auditorio Víctor Villegas de Murcia.
Este encuentro, que se organiza por primera vez en España y ha sido impulsado por el Hospital Sant Joan de Dèu Barcelona y el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, como centros referentes en la atención de las enfermedades raras pediátricas de la Red Únicas, analizará el caso de doce pacientes pediátricos con enfermedades raras que aún no han sido diagnosticados pese a haber pasado por multitud de pruebas médicas en los últimos años. Además, cuenta con la colaboración de Feder, Universidad de Murcia, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla, Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias de la Región de Murcia y el programa IMPaCT GENóMICA-Ciberer (ISCIII).
Entre estos pacientes hay dos de Murcia, cinco de Barcelona, uno de Badajoz, uno de Portugal, uno de México, uno de Honduras y uno de Brasil.
“Algunos de ellos llevan más de 18 años de búsqueda diagnóstica sin obtener resultados”, explica la doctora Encarna Guillén, genetista médica y directora estratégica del proyecto Únicas del Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona, quien dice que en este hackathon los profesionales reunidos harán uso de pruebas frontera, usando datos de ADN, del genoma y del impacto de las proteínas, entre otras, para intentar lograr un diagnóstico.
Para ello hay reunidos en Murcia mas de 140 profesionales llegados de hasta 14 países, entre los que hay genetistas médicos y de laboratorio, pediatras, analistas, bioinformáticos, asesoras genéticas, y gestores de pacientes , un encuentro en el que también se han implicado 60 instituciones.
“En estos grupos de trabajo podrán conversar en tiempo real para avanzar en el conocimiento científico. Una tarea que resulta complejísima, ya que uno de cada dos pacientes con enfermedades raras suele quedar sin diagnóstico pese a haber pasado por multitud de pruebas”, insiste Encarna Guillén.
La genetista murciana directora de la Red Únicas ha acompañado al consejero de Salud, Juan José Pedreño, en la inauguración del encuentro, acto que también ha contado con la presencia del rector de la Universidad de Murcia, José Luján; del director del Hospital Virgen de la Arrixaca, Amancio Marín; del subgerente del Sant Joan de Dèu, Miquel Pons; y del presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Juan Carrión.
Juan José Pedreño apunta la importancia de contar con esta red colaborativa para avanzar en estudio de enfermedades raras no diagnosticadas, “lo que también representa un alivio para los pacientes y sus familias”.
En este sentido, el responsable murciano de Salud recuerda que el 50% de los niños con estas enfermedades no logra un diagnóstico preciso en 5-10 años, “por lo que es un orgullo que este encuentro se celebre en Murcia, con la vista puesta en aplicar terapias que mejoren la calidad de vida de estas personas”.
El rector de la UMU insistía este lunes en la importancia de la investigación en el ámbito de la salud y sostiene que “en la base de la investigación siembre está la universidad”.
Objetivo: diagnosticar entre 1 y 4 casos
En el congreso ‘Únicas: Hackathon Iberoamericano de Enfermedades Raras No Diagnosticadas’ están participando profesionales de España, Portugal, Reino Unido, Alemania, Holanda, Suecia, México, Colombia, Chile, Ecuador, Argentina, Uruguay, Honduras y Brasil.
En concreto, se dan cita expertos en genética y procesamiento de datos, según explica el subgerente del Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona, quien confía en que en estos grupos de trabajo se puedan diagnosticar entre uno y cuatro casos de los doce que serán estudiados.
Para este trabajo se analizará su fenotipo (características clínicas), el ADN (a través de genomas de fragmentos cortos y largos), el ARN (transcriptomas que identifican los genes que están activos) y procesos de metilación (cambios químicos que activan o desactivan los genes). De esta forma, es posible revelar lo que otras exploraciones o pruebas genéticas previas estándar han podido pasar por alto. Los trabajos se apoyarán en herramientas de IA para la integración e interpretación de todos estos datos.
Enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas
Las enfermedades raras son patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. Aunque cada enfermedad es poco frecuente, en conjunto impactan a millones de pacientes en todo el mundo.
Aproximadamente el 80 por ciento de las enfermedades de baja prevalencia tienen un origen genético, y en el 75 por ciento de los casos, los primeros síntomas aparecen durante la infancia, lo que las convierte en un problema de salud prioritario, especialmente en pediatría. En la Región de Murcia se calcula que el número de personas vivas y residentes en la Región afectadas por una enfermedad rara es de 80.207, lo que constituye el 5,1 por ciento de la población regional, según las cifras que maneja la Consejería de Salud a través del registro regional que existe.
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