30 hospitales se alían para acelerar el diagnóstico de enfermedades raras infantiles

Sant Joan de Déu es referente en toda España en el tratamiento de las patologías minoritarias, que son la causa de hasta el 35% de los fallecimientos en el primer año de vida y en un 70% de los casos surgen en la infancia. Este hospital es el impulsor de la red estatal Únicas, mediante la cual 30 centros buscarán acelerar diagnósticos

Texto de Beatriz Pérez

El próximo 29 de abril se celebra el Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico, que incluye a quienes no tienen un diagnóstico preciso pero también a quienes tienen una enfermedad rara (aquella que tiene una prevalencia menor o igual a una de cada 2.000 personas). El Hospital Sant Joan de Déu, el centro con más actividad pediátrica de España y el tercero en Europa, vive muy de cerca esta problemática. Es un referente en este mal: un 30% del total de sus 33.626 pacientes con 1.400 enfermedades raras, es decir, unos 10.000, proceden de fuera de Catalunya. Los principales problemas que sufren los niños con patologías minoritarias son el retraso diagnóstico (más del 50% de niños con enfermedades raras aún no tienen un diagnóstico y se tarda una media de seis años en recibirlo) y los tratamientos: aunque todos son sintomáticos (no curan la enfermedad, sino que abordan los síntomas), no todos son efectivos.

Con el objetivo de mejorar esto y también paliar la falta de seguimiento y atención fragmentada que sufren algunos pacientes, Sant Joan de Déu (echando mano de su vasta experiencia en el campo), ha impulsado, junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), la red Únicas (coordinada por el Ministerio de Sanidad con los fondos Next Generation), con el objetivo de que 30 hospitales de España compartan datos y acelerar así al máximo los diagnósticos «desde cualquier punto de la geografía». La primera fase de este proyecto es la creación de una plataforma digital para intercambiar datos clínicos, que estará lista en 2026. «No hay iniciativas así en otros continentes. Será una manera de compartir datos en enfermedades raras pediátricas y propiciará que los pacientes y familias reciban su atención en su entorno más próximo», celebra la pediatra Encarna Guillén, jefa del Área de Genética y Directora del Proyecto Únicas en Sant Joan de Déu.

Además, en 2026, comenzará a funcionar el Edificio Únicas Sant Joan de Déu, que será un centro monográfico para la asistencia e investigación de las enfermedades raras. Las obras empezaron hace un año gracias a una donación de Amancio Ortega.

Como explica el director de Investigación, Innovación y Aprendizaje de Sant Joan de Déu, Joan Comella, la mayor parte de las enfermedades no son raras, sino «ultrarraras». El 80% de las enfermedades raras son genéticas. De algunas solo hay 20 casos en el mundo, por ejemplo. Un 14% de los pacientes de Sant Joan de Déu tienen alguna enfermedad rara y estos pacientes concentran más del 50% del gasto total sanitario del centro, lo que indica el alto consumo de recursos que necesitan.

«En términos de retorno de la inversión, las cuentas no salen. Es un drama. Ha habido terapias génicas que salen al mercado con precios de dos, tres o cuatro millones por caso. Los sistemas de salud también ponen trabas, del tipo que sea, para comprar estos tratamientos. Son tan caras, que tienen dificultades para adoptarlas», cuenta Comella. Esto ha provocado que terapias aprobadas por las agencias reguladores sean abandonadas por las farmacéuticas a sabiendas de que funcionan. «Las terapias celulares y génicas son fundamentales para estas enfermedades, y no tenemos un sistema de pago o desarrollo que las haga sostenibles. Eso desincentiva la investigación», añade este médico.