Cribado neonatal

Los niños que “no pasan” el cribado y los niños que tengan factores de riesgo de hipoacusia tardía (aunque pasen el cribado) serán derivados a los Servicios de Otorrinolaringología para una adecuada valoración médica y audiológica, con el objetivo de confirmar o descartar un déficit auditivo, siempre antes de los tres meses de vida.

En general, los métodos de diagnóstico pueden ser divididos en dos grandes grupos: subjetivos y objetivos. 

Los métodos subjetivos o conductuales se denominan así porque requieren la colaboración del sujeto. Los métodos objetivos, en cambio, no requieren de la cooperación del sujeto ya que se basan en el análisis, mediante el empleo de la tecnología apropiada, de ciertos cambios fisiológicos que se originan en el oído o en las vías nerviosas al recibir los estímulos auditivos.

Las exploraciones objetivas más usualmente utilizadas en la actualidad son las siguientes: Impedanciometría, Electrococleografía, Potenciales Evocados Auditivos de Tronco Cerebral, Otoemisiones Acústicas y Potenciales Evocados de Estado Estable. 
Los métodos subjetivos o conductuales se clasifican en dos categorías. La primera de ellas, depende únicamente de una respuesta no condicionada al sonido y es la denominada Audiometría de Observación de la Conducta. La segunda, se basa en una respuesta condicionada al sonido, dando lugar a las siguientes pruebas: Test de Reflejo de Orientación Condicionada, Audiometría con Refuerzo Visual, Audiometría verbal o logoaudiometría, Audiometría de juego.
La interpretación de los resultados obtenidos en estas pruebas ha de realizarse dentro de un estudio clínico completo, no debiéndose llegar a un diagnóstico definitivo basado exclusivamente en los datos aportados por una prueba aislada realizada en una única ocasión.

Confirmación diagnóstica
El diagnóstico debe basarse en un conjunto de pruebas que debe incluir siempre PEATC, timpanometría, reflejo estapedial y OEAT, repetidas al menos dos veces, con una diferencia de una a cuatro semanas. 
El diagnóstico audiológico no debe demorarse más allá del tercer mes de vida, con el fin de permitir el inicio de la Atención Temprana que siempre debe contemplar la intervención logopédica y la adaptación audioprotésica necesaria en cada caso antes de los 6 meses de vida.

Diagnóstico etiológico
El diagnóstico etiológico es necesario llevarlo a cabo simultáneamente con la valoración audiológica, sin que se demore nunca la estimulación temprana del niño por no haber completado aún el mismo. Es importante contar con un equipo multidisciplinar y realizar las pruebas analíticas, de imagen, genéticas y las que se estimen oportunas en función de cada caso.

Pruebas de imagen
En una gran parte de los casos, se puede emplear la RM sola para la evaluación preoperatoria del niño con hipoacusia que requiere un implante coclear, dado que la mayoría de los pacientes presentan una anatomía normal y serán implantados sin ninguna incidencia. La necesidad adicional de contar con una TC surge en un pequeño porcentaje de los candidatos a implante. 

Pruebas genéticas 
El diagnóstico genético en las hipoacusias es una herramienta más en el enfoque etiológico de una hipoacusia. La hipoacusia está presente en más de 400 alteraciones sindrómicas y se han relacionado más de 100 genes con las hipoacusias neurosensoriales no sindrómicas.