La encefalomielitis miálgica (EM) o —popularmente conocida como síndrome de fatiga crónica (SFC)— tiene una base orgánica y no psicológica. Era algo que gran parte de la comunidad médica sospechaba pero no había estudios que lo demostraran. Otros médicos han negado durante años su existencia y no han creído a los pacientes cuando se presentaban en su consulta aquejados con un cansancio físico extremo, dolor, falta de concentración o sensibilidad química.
Pero no, el síndrome de fatiga crónica, que afecta a entre 120.000 y 200.000 personas en España (mayoritariamente mujeres y jóvenes), existe y la mayor investigación realizada hasta el momento sobre esta compleja enfermedad, que ha estudiado a cerca de 16.000 pacientes a los que ha comparado con 250.000 personas que no estaban enfermas (son el llamado «grupo de control», lo que da «calidad al estudio»), ha encontrado ocho zonas del genoma humano con predisposición a desarrollar esta enfermedad.
Hay gente que no cree en esta enfermedad. Y este estudio da algo a donde nos podemos agarrar», explica ,
‘DecodeME’, realizado por la Universidad de Edimburgo, tiene como objetivo encontrar las causas genéticas de por qué las personas enferman de encefalomielitis miálgica. Todavía no ha sido publicado en ninguna revista, sino que está en fase de ‘pre-print’, el paso previo. Los médicos destacan la robustez de esta investigación. «Es un estudio muy novedoso. Hay gente que no cree en esta enfermedad porque no tiene una causa factible, sino que engloba síntomas que pueden ser desde una depresión a un dolor crónico. Y este estudio da algo a donde nos podemos agarrar», explica Mónica Ruiz, Jefa de Servicio de Medicina Interna del Hospital de Viladecans y responsable de la Unidad de Fatiga Crónica y Covid Persistente de este centro. Ambas enfermedades guardan muchos parecidos, pero entre ambas hay una diferencia clara: los enfermos con covid persistente desarrollan su enfermedad después de infectarse de SARS-CoV-2.
«Estos hallazgos pueden servir para hacer una medicina más personalizada. podemos dar tratamientos biológicos o neuromoduladores»
El principal síntoma que tienen los pacientes con encefalomielitis miálgica es una «fatiga tremenda» que los incapacita. Muchos acaban cogiendo la baja. También problemas cognitivos. No pueden concentrarse. «Este artículo da luz a una enfermedad que está un poco estigmatizada al identificar ocho zonas del genoma que tendrían predisposición a desarrollar fatiga crónica y que además coinciden con afectaciones inmunológicas e inflamatorias», dice la doctora Ruiz. «Hay que seguir investigando —dice Ruiz—. Estos hallazgos pueden servir para hacer una medicina más personalizada. Si hay una variante genética, podemos dar tratamientos biológicos o neuromoduladores«. Por el momento, en el síndrome de fatiga crónica, que no tiene cura, solo se tratan los síntomas.
El ‘factor covid’
La doctora Ruiz destaca que, por primera vez, hay un estudio que demuestra que la encefalomielitis miálgica es una «enfermedad genética», esto es, en la que hay una «predisposición genética». También explica esta internista que, a raíz de la pandemia de covid-19, han aparecido más pacientes con síndrome de fatiga crónica, de la que todavía se desconoce su origen. Los enfermos simplemente se empiezan a notar «más cansados». «Sobre todo ocurre en gente joven y mujeres. Y es un cansancio progresivo. Llegan a la consulta y te explican que llevan así unos seis meses», dice Ruiz.
«Esto es un paso más allá que no se puede rebatir: la fatiga crónica tiene una causa orgánica real»
«Es parecido al covid persistente y es muy difícil diferenciar. Quienes tienen covid persistente sabemos que han pasado el virus antes. Pero los de fatiga crónica no o, si pasan el covid, ya tenían estos síntomas antes de enfermar. Tanto una como otra son enfermedades que están en el aire. No tenemos imágenes ni biomarcadores», apunta esta internista.
Los expertos creen que existe un «interruptor desencadenante» en la vida de las personas que hace desarrollar la enfermedad
Como destaca Manuel Ruiz, investigador en encefalomielitis miálgica y covid persistente que colaboro con el CIMA de la Universidad de Navarra, el estudio ‘DecodeEM’ demuestra que esta enfermedad tiene una «relación orgánica» y no «psicológica», como se ha considerado mucho tiempo y como aún consideran algunos médicos. «Esto es un paso más allá que no se puede rebatir: la fatiga crónica tiene una causa orgánica real. Muchas veces se pensó que era una enfermedad psicosomática», apunta Ruiz. «Han comparado a 15.000 pacientes con 250.000 ‘controles’ [personas sanas del denominado grupo control], han mirado si hay diferencias en algunas secuencias de su genoma y han encontrado ocho regiones del genoma características de esta enfermedad. Y estos genes están relacionados con respuestas inmunológicas y procesos inflamatorios», subraya.
El síndrome de fatiga crónica afecta en España a entre 120.000 y 200.000 personas, en su mayoría mujeres jóvenes
Este estudio no establece una «causalidad», es decir, no explica por qué ocurre esto. Pero deja claro que hay diferencias entre ambos grupos estudiados. La investigación demuestra que la encefalomielitis miálgica tiene una «asociación genética», lo cual no significa que las personas «nazcan» con la enfermedad, sino que hay personas que tienen «más riesgo» de acabar desarrollándola. «El síndrome de fatiga crónica tiene una heredibilidad del 9,5%, que es muy baja comparada con otras enfermedades, como la esclerosis múltiple, que es del 45%. Es decir, hay un 9,5% de heredabilidad y un 91% que se puede atribuir al ambiente: ni es totalmente genética ni es totalmente ambiental. Parte de una base genética y se adquiere a lo largo de la vida de un individuo», ilustra el doctor Ruiz.
Esto lleva a pensar que existe un «interruptor desencadenante» (una toxina, una infección) en la vida de las personas que les hace después desarrollar la enfermedad. Y abre la puerta a «pensar» en futuros tratamientos.
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