Durante décadas, la comunidad científica ha estudiado las enfermedades mentales como si fueran pequeñas islas independientes. Cada una con su etiqueta, sus síntomas, su tratamiento y, en el mejor de los casos, una explicación diferenciada sobre su origen y sus causas genéticas. Pero según desvela un estudio genético publicado este miércoles en la revista ‘Nature’, estas islas están más unidas de lo que pensábamos y, de hecho, muchas de ellas incluso comparten terreno. Un análisis de los patrones genéticos de 14 trastornos psiquiátricos desvela que hay al menos cinco grupos de trastornos que comparten la mayor parte de su riesgo genético. Esto desmonta la idea de que hay un solo «gen culpable» detrás de cada enfermedad y, en cambio, invita a pensar que existen un puñado de factores genómicos que atraviesan varias dolencias y que definen desde su vulnerabilidad hasta sus «ventajas».
El trabajo, liderado por la Universidad de Colorado Boulder y el Centro Médico Universitario de Ámsterdam, analiza los datos genéticos de más de un millón de personas con trastornos psiquiátricos como la anorexia nerviosa, el trastorno obsesivo-compulsivo, el síndrome de Tourette, la esquizofrenia, la bipolaridad, el autismo, el TDAH, el trastorno por estrés postraumático, la depresión mayor, la ansiedad y cuatro adicciones (al cannabis, alcohol, nicotina y opioides). Según explican los autores, el análisis se ha centrado específicamente en estudiar el «terreno común» que comparten varias de estas patologías. Y es gracias a esto que, por primera vez, se ha descubierto que existen cinco grupos que engloban la mayor parte de trastornos mentales, explican la variabilidad genética de distintas patologías y hasta conectan diferentes tipos de afecciones.
El trabajo, liderado por un equipo internacional de científicos, desvela que existen cinco grupos que engloban la mayor parte de trastornos mentales, explican la variabilidad genética de distintas patologías y hasta conectan diferentes tipos de afecciones
Cinco agrupaciones diferenciadas
Los investigadores identifican cinco grupos en los que se observa el riesgo compartido entre distintos trastornos psiquiátricos. El factor compulsivo vincula anorexia, TOC y Tourette por su base genética común en conductas compulsivas. El factor esquizofrenia–bipolar que une ambos trastornos a través de genes muy activos en neuronas que construyen la percepción de la realidad. El factor del neurodesarrollo engloba autismo y TDAH y se relaciona con vías tempranas del desarrollo cerebral compartidas con otros factores. El factor internalizante que agrupa depresión, ansiedad y TEPT y cuya señal genética se localiza sobre todo en células del sistema nervioso. Y el factor de consumo de sustancias que reúne diversas adicciones mediante variantes específicas ligadas al metabolismo del alcohol y que además muestra vínculos con otras características cognitivas.
Esta agrupación muestra, una vez más, que las categorías que habíamos creado hasta ahora para hablar de trastornos mentales pueden, en ocasiones, quedarse cortas frente a la complejidad biológica y social subyacente. «Los diagnósticos psiquiátricos son construcciones sociales que se realizan por consenso, que cambian en número y definición en las sucesivas ediciones de los manuales diagnósticos, se solapan entre ellos y están condicionados por factores culturales y sociales», afirma Alberto Ortiz Lobo, doctor en Medicina y psiquiatra del Hospital de Día Carlos III – Hospital Universitario La Paz (Madrid), en declaraciones al Science Media Centre, quien también recuerda que «la realidad clínica es que la expresión del sufrimiento humano es más compleja y diversa» de lo que puede recoger una única etiqueta.
El estudio desvela que las variantes asociadas al factor esquizofrenia–bipolar se relacionan con rasgos que impulsan el rendimiento académico, la creatividad, la motivación y la persistencia
El estudio también revela que algunos factores genéticos vinculados al riesgo psiquiátrico pueden asociarse a características positivas. Por ejemplo, se ha observado que ciertas variantes asociadas al factor esquizofrenia–bipolar se correlacionan con rasgos que impulsan el rendimiento académico no cognitivo y que se vinculan a la creatividad, la motivación y la persistencia. Esto cuestiona la idea de que las variantes genéticas relacionadas con trastornos mentales son «defectos» y, cambio, demuestra que pueden tener su parte positiva. Los expertos, de hecho, afirman que, según demuestran este estudio, muchas de estas variantes genéticas de riesgo están distribuidas ampliamente en la población y solo generan enfermedad cuando coinciden con entornos estresantes o con otros factores que desencadenan la enfermedad.
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