En el complejo mapa de las enfermedades raras, el tiempo no se mide en minutos, sino en «hitos» que a menudo nunca llegan. Para David Campaner y Queta Socias, la vida cambió drásticamente cuando su hijo Oriol, que hoy tiene 14 años, apenas cumplía dos meses de vida. Lo que comenzó como una sospecha de padres —esa intuición visceral que a menudo choca con la frialdad de los manuales médicos— se convirtió en una odisea de catorce años que hoy, contra todo pronóstico, vislumbra una meta que hasta hace pocos días parecía de ciencia ficción: la cura genética.
La historia de Oriol es la crónica de una lucha contra la invisibilidad. «Él nace como un niño aparentemente normal», recuerda David, «pero al poco tiempo empiezas a notar que las cosas no funcionan y que el gateo, el sostén de la cabeza, el contacto visual, cosas que se supone que debería hacer, no llegan». Lo que siguió fueron años de una «batería de pruebas interminable». Un desfile de batas blancas, punciones lumbares, ingresos de 24 horas y una sensación constante de estar «en un callejón sin salida», explica.
Pasaron por la sanidad privada en Mallorca, donde les aseguraron que no podían hacer nada más. «Nos dijeron que teníamos que irnos de aquí porque ellos ya no podían continuar». El destino fue el Hospital Universitario de Son Espases, donde encontraron a la doctora Ángeles Ruiz, especialista en neuropediatría y responsable de enfermedades neurometabólicas. Ella fue quien les derivó al Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
Fue allí, cuando Oriol cumplía tres años, donde finalmente pudieron poner nombre a su mayor enemigo: Síndrome FOXG1. Pero el nombre no trajo calma, sino un silencio aterrador. En 2013, sin apenas investigación sobre ello, Queta y David se sintieron «no como si estuviéramos buscando una aguja en un pajar, sino en cuatro millones de pajares», explica este último, quien cuenta que a partir de ahí, la doctora Mar O’Callaghan, neuróloga y referente de la enfermedad, se convirtió en una extensión de su familia -valora él mismo- .
El «director de orquesta»
Para entender el caso de Oriol, hay que comprender la genética como el código fuente de un ordenador. El gen FOXG1 es lo que los científicos llaman el «Brain Factor 1». Es el director de orquesta que organiza la formación de la corteza cerebral durante el desarrollo embrionario. Cuando este gen muta, el cerebro no recibe las instrucciones para conectarse correctamente.
El Síndrome FOXG1 es una condición neurológica grave. Según información proporcionada por la Asociación FOXG1 España, la mayoría de los afectados presentan microcefalia, incapacidad para caminar o hablar, deterioro visual cortical y epilepsia refractaria. Oriol, por ejemplo, utiliza un botón gástrico para alimentarse y un sistema de comunicación visual llamado Tobii. Como dice su padre, «sus analíticas son de una persona sana; es su cerebro el que tiene el nudo que no deja pasar la señal».
Solo 36 personas sufren esta mutación genética en España, y de ellas, solo una, Oriol, en Baleares
La lucha de David y Queta no se detuvo en los laboratorios. Durante años recorrieron la geografía española buscando formas de mejorar la calidad de vida de su hijo. David recuerda con amargura la falta de humanidad de algunos especialistas: «Hemos sufrido mucha impotencia ante médicos que te dicen que tu hijo no hará nada nunca. Y nosotros al final hemos visto que aunque ellos sean los médicos, nosotros somos los padres y veíamos, por ejemplo, que él quería caminar».
Esa intuición los llevó a descubrir, casi por azar, un exoesqueleto de un turista de Noruega que se encontraba en Mallorca. Tras investigar por su cuenta, llegaron a la clínica ortopédica pediátrica Pitxuflitos en Bilbao. «Lo pusimos en el aparato y empezó a dar pasos. Fue el momento más mágico de nuestras vidas. Aprendimos que los que más sabemos sobre nuestro hijo somos nosotros», recuerda David emocionado. Esta victoria personal los mantuvo en pie mientras, sin saberlo, llegaba el gran avance científico.
El cambio de paradigma llegó desde Estados Unidos. La FOXG1 Research Foundation fue fundada por una pareja de genetistas que, al tener una hija afectada por este síndrome, decidió no esperar a que la industria farmacéutica se interesara por ellos. Crearon su propio laboratorio en la Universidad de Buffalo, en Estados Unidos, y un consejo asesor científico de nivel mundial.
David habla con una mezcla de escepticismo y esperanza sobre lo que está ocurriendo allí: «Al principio yo lo vi como una secta, como algo increíble. Pero es real. Han conseguido mutar ratas con el gen FOXG1 y luego revertir la mutación. Las ratas volvieron a caminar». La técnica, denominada terapia de sustitución genética, utiliza un vector viral (AAV9) para inyectar una copia funcional del gen directamente en las células cerebrales.
«Es como cuando pasamos de creer en Dios a creer en la ciencia», reflexiona David. «Antes te decían que una pastilla te quitaría el dolor de cabeza y no lo creías. Pues esto es igual: no es una operación larga, es una inyección. Es restaurar la expresión saludable del gen».
David y Oriol disfrutando de un día de playa. / DM
La unión que mueve montañas
Para que estos avances lleguen a niños como Oriol, hace falta una infraestructura que en España no existía hasta 2022. Mónica Guijarro, madre de Fernando, y Rosi García, madre de Marta, -ambos hijos con la mutación genética-fundaron la Asociación FOXG1 España. Mónica, también presidenta de la entidad, explica con claridad la misión: «Nacimos de la necesidad de buscar una cura. Somos una filial de la fundación americana porque entendimos que debíamos unir esfuerzos. Todo el dinero que recaudamos va íntegro a la investigación».
Mónica relata casos de síndromes similares, como el de Rett, donde la terapia génica ya está dando resultados -dice- «asombrosos». «He visto vídeos de niñas que eran como vegetales y que, tras la terapia, empiezan a gatear y a decir sus primeras palabras. Es la diferencia entre una vida de sombra y una de luz».
En España hay identificados 36 casos de FOXG1 (el de Oriol es el único en Balears), pero el número crece a medida que los test genéticos se vuelven más accesibles. «Antes les hacían biopsias musculares agresivas; ahora con una muestra de sangre tenemos el diagnóstico. El problema es que llegamos tarde para muchos, pero estamos aquí para cambiar el futuro de los que vienen», afirma.
La ciencia ha avanzado, pero el dinero es el motor que falta. Los ensayos clínicos en humanos son inmensamente caros. «Se necesitaban 22 millones de dólares para empezar las fases clínicas. Ya se ha conseguido gran parte; solo faltan nueve millones», detalla la presidenta de la asociación. Una cifra astronómica para una familia, pero no para una red global, como bien explica.
Desde Japón hasta Italia, pasando por Francia y España, las familias con casos de FOXG1 están en una carrera contrarreloj. En España, han recaudado casi 100.000 dólares en apenas tres años a través de acciones locales: teatros llenos en Belmonte de Tajo, torneos de pádel en Zaragoza, calendarios solidarios y caminatas en pueblos de Aragón y Galicia.
«El CEO de American Airlines tiene una nieta con FOXG1 y se ha implicado personalmente», cuenta Mónica. «Hay empresas en EE UU que duplican lo que mandamos. Si mandamos 50.000, ellos ponen otros 50.000. Por eso cada mercadillo y cada cena solidaria cuenta».
David Campaner, desde Mallorca, ha lanzado hace unos días la campaña Som n’Oriol en redes sociales. Pero su enfoque es distinto al de la caridad tradicional. Como profesional de la educación y coordinador de coeducación, David quiere transformar la mirada de la sociedad.
«No quiero que la gente sienta lástima por Oriol. Mi hijo tiene 14 años, es un adolescente de 1,70 metros, y cuidarlo es un trabajo físico y emocional extenuante. Lo que pedimos es que la sociedad tome conciencia de que esta investigación no solo le salvará a él y actúe».
Efectivamente, el gen FOXG1 es una pieza clave en el rompecabezas de la neurociencia, ya que, según destaca David, los avances en esta terapia genética podrían abrir las puertas a tratamientos para el alzheimer, el autismo o incluso la epilepsia. «Estamos invirtiendo en el futuro de la salud cerebral de todos», enfatiza.
Su proyecto educativo busca llevar esta información a los centros escolares de una forma muy sencilla. «Queremos que los maestros, los alumnos y las familias entiendan qué es la genética y por qué es importante investigar, y con esta información se actúe en los centros escolares para conseguir la financiación necesaria», detalla.
Oriol camina con el exoesqueleto. / DM
El horizonte de 2026
La fecha está marcada en el calendario: 2026. Es el año en que se prevé que comiencen los ensayos clínicos pediátricos en Estados Unidos y España. Para David y Queta, el año que viene representa la posibilidad de ver en un futuro a su hijo sentado por sí mismo e incluso de escuchar su voz por primera vez. Para Mónica, supone también la validación de años de noches sin dormir gestionando una asociación desde el salón de su casa. Para las 36 personas de España y las 1.500 del mundo, es el derecho a una vida funcional.
«A veces me preguntan si realmente me lo creo», dice David con mirada soñadora. «He sido escéptico, he buscado la mentira en los artículos científicos porque no quería hacerme falsas ilusiones. Pero la ciencia está ahí. La manguera está lista para que el nudo se deshaga. Solo necesitamos que el mundo nos ayude a abrir el grifo».
El caso de Oriol es un recordatorio de que en el siglo XXI la medicina ya no solo trata síntomas, sino que puede reescribir el destino. Pero la ciencia sin financiación es solo un sueño en un papel. La Asociación FOXG1 España sigue trabajando incansablemente para que esos nueve millones de euros que faltan se conviertan en realidad.
A ti, lectora, lector, que lees estas líneas, puedes ser parte de este cambio. Sigue a @somn.oriol, colabora con la Asociación FOXG1 España y comparte esta historia. Porque como dice David, «esto no es solo por mi hijo, es por el progreso de la humanidad». El despertar de Oriol es el despertar de una nueva era para la medicina.
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