El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra este 28 de febrero. Ocasión para que los internistas reivindiquen su papel como referentes de la Atención Primaria para el contacto inicial con estos casos. Así lo expone la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) que pide, además, el acceso a nuevos tratamientos para determinadas dolencias. «El progreso en este campo debe consolidarse, aún es demasiado lento«, señala la sociedad científica.
SEMI reclama la puesta en marcha de estructuras que faciliten la intervención de la Medicina Interna como especialidad referente de las enfermedades raras, que afectan a dos millones de personas en España. «Se necesitan más unidades con internistas acreditadas y fortalecer el contacto con la primaria, para que el internista sea el referente del hospital para organizar el circuito diagnóstico del paciente y se eviten las visitas a múltiples especialistas«, destaca el doctor Jorge Francisco Gómez Cerezo, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.
Nuevos tratamientos
Un aspecto en el que incide SEMI es en la necesidad de desarrollar nuevos tratamientos para las enfermedades minoritarias. Destaca dos ejemplos: la reciente aparición de fármacos, como los inhibidores de MEK, que inhiben el crecimiento celular en la neurofibromatosis de tipo I. Esta enfermedad tiene varias modalidades; puede manifestarse con manchas de color café con leche, tumores llamados neurofibromas deformantes, un tipo de tumor que puede afectar a la piel y causar deformidades, e, incluso, tumores malignos, así como afectar al hueso y al cerebro.
Hasta ahora, no se disponía ningún tratamiento que permitiera tratar con éxito los neurofibromas y las lesiones cutáneas. Los inhibidores de la MEK, antes utilizados para tratar el melanoma, se han revelado útiles para reducir el tamaño de los neurofibromas, una consecución crucial, ya que el crecimiento de estos tumores puede atrapar el nervio y producir dolor a los pacientes con neurofibromatosis, explica la sociedad.
SEMI cita el avance terapéutico que supone el fármaco engasertib para una enfermedad que tiene las hemorragias nasales, como uno de los síntomas más comunes
Otro «importante avance» terapéutico, cita la sociedad, es el fármaco engasertib, para tratar la teleangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), una dolencia que se caracteriza por tener los vasos dilatados, malformaciones arteriovenosas que producen sangrados nasales y del tubo digestivo, y que pueden derivar en anemia y otras complicaciones para los pacientes.
En el ensayo clínico del fármaco ha colaborado Antoni Riera-Mestre, del Hospital Universitari de Bellvitge (Barcelona) y ex coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de SEMI. El resultado se ha publicado en la prestigiosa revista científica The New England Journal of Medicine. El fármaco ha logrado reducir las hemorragias nasales, uno de los síntomas más comunes.
En los hospitales
Además de las innovaciones terapéuticas, señala SEMI, el internista debe convertirse también en el referente dentro del hospital para decidir la derivación de los pacientes a otros especialistas o bien a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) que cuentan con equipos altamente especializados y tecnología avanzada para el estudio y tratamiento de patologías de baja prevalencia, a los que se pueden pedir pruebas específicas para diagnosticar o descartar una enfermedad rara.
En los últimos diez años, SEMI ha acreditado unidades de Medicina Interna como Unidades Funcionales de Enfermedades Minoritarias (UEM), cuando cuentan con un médico internista dedicado total o parcialmente a las enfermedades raras. En la actualidad, ya hay 18 unidades acreditadas. De estas unidades, hay siete acreditadas como avanzadas en grandes hospitales como el Hospital General Universitario de Alicante; el Hospital Universitari de Bellvitge, en L’Hospitalet de Llobregat (Barcelona) o el Hospital Clínico Universitario de Santiago.
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