El Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge(Idibell) ha presentado el programa Remma Bellvitge, una iniciativa «pionera» en toda España para potenciar la investigación y asistencia de las enfermedades minoritarias en los adultos. Este 28 de febrero es el Día de las Enfermedades Raras. Si el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona es el referente en las enfermedades raras pediátricas, Bellvitge lo es en el mundo adulto.
Las enfermedades minoritarias son aquellas que afectan a menos de una persona por cada 2.000, es decir, son muy poco frecuentes, están poco estudiadas y muchas no tienen tratamiento. Sin embargo, existen más de 7.000 y, en conjunto, afectan a millones de personas. Han sido declaradas una prioridad de salud tanto a nivel global como nacional. De media, un paciente con una enfermedad minoritaria puede esperar seis años de visitas médicas para recibir un diagnóstico.
Ahora, el programa Remma Bellvitge nace para potenciar la investigación traslacional en estas patologías, aprovechando la excelencia clínica e investigadora de los profesionales del Campus Salut Bellvitge. Este programa catalizará la investigación en más de 390 enfermedades minoritarias del adulto. Estas incluyen enfermedades neurológicas, musculares, respiratorias, cardiovasculares, metabólicas, oftalmológicas, sistémicas y reumatológicas, nefrológicas, digestivas y biliopancreáticas, así como oncológicas hereditarias, entre otras.
El nuevo programa cuenta con 46 investigadores principales integrados en 23 grupos de investigación del Idibell, además de la participación de más de 200 profesionales del Campus especializados en nutrición, rehabilitación y fisioterapia, psicología, genética y genómica, farmacología y farmacia clínica. Todos ellos colaborarán en equipos interprofesionales para crear sinergias y avanzar en la investigación y el abordaje integral de estas patologías.
En búsqueda de sinergias
«Con el programa REMMA queremos encontrar sinergias entre los distintos grupos del Idibell que realizamos investigación traslacional en el Campus en enfermedades minoritarias del adulto, para avanzar más rápido y llegar más lejos», defendió Antoni Riera Mestre, médico e investigador del Idibell y del Hospital de Bellvitge y coordinador del programa Remma, el pasado miércoles en un desayuno con periodistas.
Según Riera, la detección de una enfermedad minoritaria en un adulto es «más difícil que en un niño». «En un adulto, piensas antes que se debe a una enfermedad mas prevalente que no minoritaria», advierte. «Se habla mucho del paciente pediátrico, pero no tanto del adulto. Y es mucho más complicado detectarlo».
Experiencia de 20 años
«Hace 20 años que el Campus de Bellvitge trabaja en red en enfermedades minoritarias, pese a que hace solo una década que se habla de ellas. Nuestro trabajo permite acelerar el diagnostico de enfermedades minoritarias o ultrarraras», destacó Maria Molina, directora científica del Idibell. Este campus da cobertura a 2,1 millones de habitantes del área metropolitana sur, las Terres de l’Ebre y Tarragona. Es el ecosistema sanitario que atiende a más población y más territorio de Catalunya.
En los últimos años, las enfermedades minoritarias en adultos han ganado relevancia gracias a los avances médicos diagnósticos y terapéuticos. Además, la globalización genética —entendida como la mezcla de poblaciones genéticas con menor probabilidad de consanguinidad o de compartir rasgos genéticos entre progenitores— ha dado lugar a espectros clínicos más variables y con mayor frecuencia de debut en edad adulta.
«Identificamos, con mayor frecuencia, la herencia de enfermedades genéticas en heterocigosis, es decir, una copia correcta del gen y otra copia mutada, así como enfermedades genéticas con penetrancia incompleta y expresión variable». Esto puede hacer que la enfermedad heredada debute con síntomas menos claros y en edad adulta, con variabilidad incluso dentro de la misma familia, dificultando el diagnóstico y el consejo genético.
«Mejorar el diagnóstico»
Para la doctora Molina, es determinante «mejorar el diagnóstico y el acceso rápido a nuevos tratamientos que pueden modificar el curso de la enfermedad». Las técnicas genéticas han evolucionado «muchísimo» y, además, se han «abararado: «Podemos hacer buenos test con programas informáticos», añadió. «Entre que hacemos el test y obtenemos el resultado, pueden pasar cuatro o cinco meses. Antes los pacientes esperaban años», precisó Aurora Pujol, investigadora del Idibell y líder del grupo de Enfermedades Neurometabólicas
«Las enfermedades raras suelen diagnosticarse en la edad pediátrica. Nosotros, aquí, vemos la transición de un hospital pediátrico a uno adulto. Nos hemos convertido en un referente de cómo abordar esta transición desde la pediatría a la adultez. Y todo camina hacia la medicina de precisión. Por ejemplo, somos referente en la medicina de precisión en ELA», dijo por su parte la investigadora del Idibell Mónica Povedano.
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