El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra este 28 de febrero y, como cada año, asociaciones de pacientes y sociedades científicas ponen el foco en lo que necesitan los más de tres millones de españoles que conviven con estas dolencias. Esperas de más de 6 años –hasta diez en algunos casos– para conseguir un diagnóstico (a veces erróneo); demoras de 23 meses para la financiación de los medicamentos huérfanos o desigualdad en el acceso al cribado neonatal, son algunas de las realidades a las que se enfrentan los pacientes en su día a día. Además, está el impacto económico: el coste anual por paciente oscila entre 20.000 y más de 100.000 euros en los casos más graves, y más del 40% de ese gasto, corresponde a gastos indirectos, como pérdida de productividad y cuidados informales.
Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras y que, aproximadamente el 80%, tiene un origen genético
Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras y que, aproximadamente el 80%, tiene un origen genético. Entre el 70% y el 75% debuta en la edad pediátrica, recuerdan desde el Comité de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico de la Asociación Española de Pediatría (AEP) que pide garantizar la equidad en el acceso al diagnóstico genético, al cribado neonatal o a las terapias avanzadas.
Odisea diagnóstica
La llamada «odisea diagnóstica», dicen los pediatras, se caracteriza por años de consultas médicas, múltiples pruebas, en ocasiones repetidas, «y, en no pocas situaciones, diagnósticos erróneos». La detección de determinadas enfermedades en los primeros días de vida, antes de la aparición de síntomas irreversibles, permite iniciar tratamientos precoces que pueden detener la progresión de la enfermedad, evitar discapacidad o, en algunos casos, salvar vidas.
Por eso, aunque en los últimos años se han producido avances relevantes en la ampliación del programa de cribado neonatal, consideran importante acabar con las desigualdades entre comunidades autónomas y avanzar hacia una armonización del cribado en todo el Estado.
Los neurólogos
Más del 50% de las enfermedades minoritarias tienen origen o afectación neurológica. Patologías neuromusculares, trastornos del neurodesarrollo, enfermedades neurovasculares hereditarias y neurocutáneas o epilepsias genéticas son algunas de las más comunes. También de las que concentran la mayor carga de discapacidad, dependencia y años potenciales de vida perdidos, explica por su lado la Sociedad Española de Neurología (SEN).
Más del 35% de las personas presentan los primeros síntomas en la infancia o la adolescencia y se estima que hasta el 70/90% de las enfermedades minoritarias pediátricas tienen manifestaciones neurológicas relevantes. Además, son responsables de aproximadamente el 35% de los fallecimientos en menores de un año y de más del 10% de las muertes entre 1 y 15 años.
Entre el 75% y el 80% de las personas con estas dolencias tienen algún grado de dependencia y más de la mitad necesitan apoyo para las actividades básicas de la vida diaria
En España, entre el 75% y el 80% de las personas con estas dolencias tienen algún grado de dependencia y más de la mitad necesitan apoyo para las actividades básicas de la vida diaria por lo que suponen una carga socioeconómica considerable. Por ejemplo, dentro de los servicios públicos, la mayoría de las familias tienen que costearse de su propio bolsillo la rehabilitación de los pacientes, vital para la mejora de su calidad de vida. Lo enfatiza, en este caso, el Colegio Profesional de Fisioterapeutas de la Comunidad de Madrid que pide más profesionales dentro de los servicios multidisciplinares.
El retraso diagnóstico
Pacientes y médicos insisten un año más: uno de los mayores desafíos sigue siendo el retraso diagnóstico. En España, el tiempo medio hasta alcanzarlo supera los 6 años, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), pero en un 25% de los casos sobrepasa los diez, advierten los neurólogos.
No se conocen tratamientos curativos para aproximadamente el 95% de las enfermedades minoritarias
Otro aspecto más que relevante es que actualmente no se conocen tratamientos curativos para aproximadamente el 95% de las enfermedades minoritarias. Lo positivo: el panorama está cambiando. En Europa se han designado más de 2.000 medicamentos huérfanos y el número de ensayos clínicos ha aumentado más de un 80% en la última década, especialmente en el ámbito de los tratamientos génicos y otras terapias avanzadas.
Medicamentos en una farmacia / Europa Press
En lo local, España financió 20 medicamentos huérfanos para enfermedades raras en 2025, tres más que el año anterior según los resultados del informe anual publicado en enero por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU). Constituye la segunda cifra más alta desde 2020, solo superada por el máximo histórico, que se registró en 2023 (21).
Sin embargo, AELMHU matiza: los medicamentos huérfanos esperan 23 meses de media para ser financiados. Un dato positivo es que el porcentaje que ha esperado más de 2 años se ha reducido ligeramente respecto a 2024, en 4 puntos porcentuales
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