{"id":10343,"date":"2025-05-13T11:46:03","date_gmt":"2025-05-13T11:46:03","guid":{"rendered":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2025\/05\/13\/enfermedades-raras-sin-diagnostico-vives-el-dia-a-dia-porque-en-cualquier-momento-puede-pasar-algo\/"},"modified":"2025-05-13T11:46:03","modified_gmt":"2025-05-13T11:46:03","slug":"enfermedades-raras-sin-diagnostico-vives-el-dia-a-dia-porque-en-cualquier-momento-puede-pasar-algo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2025\/05\/13\/enfermedades-raras-sin-diagnostico-vives-el-dia-a-dia-porque-en-cualquier-momento-puede-pasar-algo\/","title":{"rendered":"Enfermedades raras sin diagn\u00f3stico: &quot;Vives el d\u00eda a d\u00eda porque en cualquier momento puede pasar algo&quot;"},"content":{"rendered":"<div data-id=\"closeContentContainer\"><!--[--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text ft-helper-closenews\"><strong>Mateo, <\/strong>de ahora 10 a\u00f1os, naci\u00f3 con una <strong>hernia diafragm\u00e1tica cong\u00e9nita,<\/strong> un defecto de nacimiento donde el diafragma (el m\u00fasculo que separa el pecho del abdomen) no se cierra completamente durante el <strong>desarrollo fetal, <\/strong>creando una abertura por la que los <strong>\u00f3rganos abdominales <\/strong>pueden pasar al t\u00f3rax. <strong>Uno de cada dos ni\u00f1os <\/strong>con esta <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/temas\/enfermedades-raras-28531\" target=\"_blank\">enfermedad rara mueren<\/a> al nacer. Los m\u00e9dicos le plantearon a la madre, Luisa Mart\u00ednez, <strong>tres opciones:<\/strong> abortar, tener al beb\u00e9 con todos los riesgos que conllevaba o intervenirle fetalmente. Ella eligi\u00f3 la tercera.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">El ni\u00f1o naci\u00f3 a las 37 semanas<strong> \u00abpr\u00e1cticamente muerto\u00bb, <\/strong>pero los m\u00e9dicos lograron reanimarlo, lo intubaron y lo enviaron a la uci, donde estuvo <strong>siete meses. <\/strong>\u00abSalimos de all\u00ed con una <strong>traqueotom\u00eda<\/strong>, con ox\u00edgeno,<strong> una sonda para comer y mil incertidumbres\u00bb,<\/strong> relata Luisa. La familia vive en Barcelona. A medida que ha ido creciendo, al ni\u00f1o se le ha podido retirar la traqueotom\u00eda y puede comer por la boca. \u00abPero ha ido desarrollando <strong>muchas m\u00e1s cosas&#8230;\u00bb.<\/strong><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Mateo tiene un<strong> <\/strong><a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/temas\/autismo-20351\" target=\"_blank\"><strong>trastorno del espectro autista (TEA),<\/strong><\/a>un 76% de discapacidad, varias fusiones de v\u00e9rtebras, el cerebelo m\u00e1s peque\u00f1o, hiperlaxitud articular, problemas neurol\u00f3gicos y sobrecrecimiento de pelo en codos y espalda. <strong>Puede andar pero no habla como un ni\u00f1o de 10 a\u00f1os.<\/strong> La familia refuerza la comunicaci\u00f3n con \u00e9l mediante <strong>pictogramas.<\/strong><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<figure class=\"ft-img\" data-aida-image=\"\"><picture><!--[--><!--[--><source media=\"(min-width:640.1px)\" srcset=\"https:\/\/estaticos-cdn.prensaiberica.es\/clip\/91a8c48b-a395-4237-a382-551ab000cabd_source-aspect-ratio_default_0.webp\" type=\"image\/webp\" width=\"2000.0\" height=\"1333.0\"><source media=\"(min-width: 320.1px) and (max-width: 640px)\" srcset=\"https:\/\/estaticos-cdn.prensaiberica.es\/clip\/91a8c48b-a395-4237-a382-551ab000cabd_source-aspect-ratio_640w_0.webp\" type=\"image\/webp\" width=\"640.0\" height=\"427.0\"><source media=\"(max-width: 320px)\" srcset=\"https:\/\/estaticos-cdn.prensaiberica.es\/clip\/91a8c48b-a395-4237-a382-551ab000cabd_source-aspect-ratio_320w_0.webp\" type=\"image\/webp\" width=\"320.0\" height=\"213.0\"><source media=\"(min-width:640.1px)\" srcset=\"https:\/\/estaticos-cdn.prensaiberica.es\/clip\/91a8c48b-a395-4237-a382-551ab000cabd_source-aspect-ratio_default_0.jpg\" type=\"image\/jpeg\" width=\"2000.0\" height=\"1333.0\" data-aida-photoclipping=\"\"><source media=\"(min-width: 320.1px) and (max-width: 640px)\" srcset=\"https:\/\/estaticos-cdn.prensaiberica.es\/clip\/91a8c48b-a395-4237-a382-551ab000cabd_source-aspect-ratio_640w_0.jpg\" type=\"image\/jpeg\" width=\"640.0\" height=\"427.0\" data-aida-photoclipping=\"\"><source media=\"(max-width: 320px)\" srcset=\"https:\/\/estaticos-cdn.prensaiberica.es\/clip\/91a8c48b-a395-4237-a382-551ab000cabd_source-aspect-ratio_320w_0.jpg\" type=\"image\/jpeg\" width=\"320.0\" height=\"213.0\" data-aida-photoclipping=\"\"><!--]--><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/estaticos-cdn.prensaiberica.es\/clip\/91a8c48b-a395-4237-a382-551ab000cabd_alta-libre-aspect-ratio_default_0.jpg\" width=\"1200\" height=\"800\" alt=\"Luisa Mart\u00ednez con su hijo Mateo, de 10 a\u00f1os, que sufre una enfermedad rara sin diagn\u00f3stico.\" class=\"ft-helper-img-rd\" loading=\"lazy\" hasdataaida=\"true\"\/><!--]--><\/source><\/source><\/source><\/source><\/source><\/source><\/picture><figcaption data-aida-caption=\"\">\n<p class=\"ft-helper-fontColor-quaternary ft-helper-fontSize-body-S ft-helper-spacer-t-xxs\">Luisa Mart\u00ednez con su hijo Mateo, de 10 a\u00f1os, que sufre una enfermedad rara sin diagn\u00f3stico. <span class=\"ft-helper-fontWeight-800 ft-helper-text-transform-uppercase\" data-aida-captionauthor=\"\"><!--[--><!--[--> \/ Manu Mitru<!--]--><!--]--><\/span><\/p>\n<\/figcaption><!----><\/figure>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">\u00abTodo esto nos hace pensar que la hernia diafragm\u00e1tica cong\u00e9nita <strong>es una pieza de un puzle mucho mayor. <\/strong>Y no sabemos cu\u00e1l es <strong>la foto m\u00e1s amplia\u00bb, <\/strong>cuenta Luisa. La rara enfermedad de Mateo no tiene nombre. O dicho de otra manera: <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/sanidad\/20250512\/sant-joan-deu-enfermedades-raras-sin-diagnostico-ninos-117292725\" target=\"_blank\">el ni\u00f1o no tiene a\u00fan un diagn\u00f3stico de lo que le ocurre.<\/a> La familia est\u00e1 a la espera de que le hagan una <strong>interpretaci\u00f3n del genoma.<\/strong><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h3 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-XS\">\u00abNo sabes qu\u00e9 vendr\u00e1\u00bb<\/h3>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">\u00abComo padres aprendemos a <strong>vivir el d\u00eda a d\u00eda. <\/strong>No sabes cu\u00e1l es el futuro, ni qu\u00e9 vendr\u00e1. En cualquier momento<strong> puede pasar algo que t\u00fa no sabes. <\/strong>Sada vez que te relajas, <strong>surge una cosa nueva. <\/strong>Aprendes a normalizar la <strong>tensi\u00f3n latente\u00bb, <\/strong>relata la madre. Para el ni\u00f1o, su vida es \u00abnormal\u00bb. \u00abY nosotros hemos normalizado su vida. Al tener TEA, es <strong>h\u00edper-rutinario: <\/strong>se despierta cada d\u00eda a la misma hora, merienda lo mismo y se acuesta a la misma hora\u00bb, a\u00f1ade.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Mateo duerme cada noche con <strong>ventilaci\u00f3n mec\u00e1nica no invasiva.<\/strong> Adem\u00e1s, hay que chafarle todos los alimentos. \u00abLo que m\u00e1s me cuesta es mi hija mayor, de 13 a\u00f1os, que vive con el<strong> miedo de que su hermano pueda morir en cualquier momento. <\/strong>No sabemos muy bien qu\u00e9 pasar\u00e1\u00bb, reconoce Luisa. \u00c9l va a una escuela ordinaria, la <strong>Orlandai, <\/strong>que es \u00abmuy inclusiva\u00bb. \u00abPero me da much\u00edsima pena porque <strong>lo veo s\u00faper atrasado\u00bb, <\/strong>dice.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--]--><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Mateo es paciente del <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/temas\/hospital-de-sant-joan-de-deu-39966\" target=\"_blank\">Hospital Sant Joan de D\u00e9u,<\/a> en Esplugues de Llobregat, donde naci\u00f3. El centro es <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/sociedad\/enfermedades-raras-hospital-sant-joan-de-deu-red-unicas-sh\/index.html\" target=\"_blank\">referente estatal en el tratamiento de enfermedades raras<\/a> y acaba de impulsar la campa\u00f1a &#8216;El viaje de Nica&#8217;, para dar <strong>visibilidad a los pacientes sin diagn\u00f3stico, <\/strong>como es el caso de Mateo, y recaudar fondos. Luisa cree que ponerle un \u00abnombre\u00bb a lo que el ni\u00f1o tiene <strong>mitigar\u00eda la \u00abincertidumbre\u00bb<\/strong> de la familia.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!--]--><!--]--><\/p>\n<p data-close=\"closedContent\" class=\"subscribeHideForDisplay\">Suscr\u00edbete para seguir leyendo<\/p>\n<\/div>\n<p><a href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/sanidad\/20250513\/enfermedades-raras-diagnostico-testimonio-familia-barcelona-116828510?utm_source=rss-noticias&amp;utm_medium=feed&amp;utm_campaign=sanidad\" class=\"broken_link\">source<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mateo, de ahora 10 a\u00f1os, naci\u00f3 con una hernia diafragm\u00e1tica cong\u00e9nita, un defecto de nacimiento donde el diafragma<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":12677,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_bbp_topic_count":0,"_bbp_reply_count":0,"_bbp_total_topic_count":0,"_bbp_total_reply_count":0,"_bbp_voice_count":0,"_bbp_anonymous_reply_count":0,"_bbp_topic_count_hidden":0,"_bbp_reply_count_hidden":0,"_bbp_forum_subforum_count":0,"_joinchat":[],"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-10343","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias"],"featured_image_urls":{"full":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=1920&resize=1920,998&ssl=1",1920,998,false],"thumbnail":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=150&resize=150,150&ssl=1",150,150,false],"medium":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=300&resize=300,300&ssl=1",300,300,false],"medium_large":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=768&resize=768,0&ssl=1",768,0,false],"large":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=1024&resize=1024,1024&ssl=1",1024,1024,false],"1536x1536":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=1536&resize=1536,1536&ssl=1",1536,1536,false],"2048x2048":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=2048&resize=2048,2048&ssl=1",2048,2048,false],"morenews-large":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=825&resize=825,575&ssl=1",825,575,false],"morenews-medium":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=590&resize=590,410&ssl=1",590,410,false]},"author_info":{"info":["admin"]},"category_info":"<a href=\"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/category\/noticias\/\" rel=\"category tag\">Noticias<\/a>","tag_info":"Noticias","comment_count":0,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10343","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=10343"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/10343\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/12677"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=10343"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=10343"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=10343"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}