{"id":15853,"date":"2025-07-30T13:45:35","date_gmt":"2025-07-30T13:45:35","guid":{"rendered":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2025\/07\/30\/sindrome-x-fragil\/"},"modified":"2025-07-30T13:45:35","modified_gmt":"2025-07-30T13:45:35","slug":"sindrome-x-fragil","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2025\/07\/30\/sindrome-x-fragil\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome X fr\u00e1gil"},"content":{"rendered":"<div>\n<p>Las personas que tienen solamente un peque\u00f1o cambio en el gen no presentan s\u00edntomas. Las personas con cambios mayores pueden tener s\u00edntomas severos.<\/p>\n<p>Los s\u00edntomas son <strong>trastornos del lenguaje, conducta y aprendizaje. <\/strong>Aparece un importante trastorno de atenci\u00f3n, dificultades en el \u00e1rea de las matem\u00e1ticas, y buena memoria a largo plazo. Las caracter\u00edsticas m\u00e1s habituales son la <strong>hiperactividad, timidez extrema, y evitaci\u00f3n del contacto ocular, <\/strong>con frecuentes <strong>estereotipias<\/strong> y agresividad en algunos casos.<\/p>\n<p>Los <strong>varones<\/strong> presentan, en mayor o menor medida, signos f\u00edsicos <strong>cara alargada,<\/strong> <strong>grandes orejas, mand\u00edbula prominente <\/strong>y <strong>macroorquidismo <\/strong>a partir de la pubertad. Tambi\u00e9n pueden aparecer <strong>anormalidades en el tejido conectivo,<\/strong> <strong>otitis <\/strong>de repetici\u00f3n en la infancia y <strong>prolapso de la v\u00e1lvula mitral<\/strong> en la pubertad. Las manifestaciones neurol\u00f3gicas son igualmente m\u00faltiples, como <strong>retraso mental, autismo y crisis epil\u00e9pticas. <\/strong><\/p>\n<p>En las <strong>mujeres<\/strong> la cl\u00ednica prevalente no es el retraso mental, pero tienen <strong>trastornos del lenguaje, trastornos en lectura y escritura, d\u00e9ficit de atenci\u00f3n y trastornos emocionales.<\/strong><\/p>\n<p>Los adultos p<strong>ortadores de la premutaci\u00f3n<\/strong> pueden presentar <strong>des\u00f3rdenes neurol\u00f3gicos<\/strong>: S\u00edndrome de Temblor Ataxia asociado al s\u00edndrome X Fr\u00e1gil (FXTAS), con temblor progresivo, ataxia y demencia, que se incrementa con la edad.<\/p>\n<\/div>\n<p><a href=\"https:\/\/www.comunidad.madrid\/servicios\/salud\/enfermedades-poco-frecuentes-sindrome-x-fragil\">source<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Las personas que tienen solamente un peque\u00f1o cambio en el gen no presentan s\u00edntomas. 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