{"id":18268,"date":"2025-09-03T12:07:14","date_gmt":"2025-09-03T12:07:14","guid":{"rendered":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2025\/09\/03\/descubierta-una-mutacion-genetica-relacionada-con-los-problemas-conductuales-asociados-al-autismo\/"},"modified":"2025-09-03T12:07:14","modified_gmt":"2025-09-03T12:07:14","slug":"descubierta-una-mutacion-genetica-relacionada-con-los-problemas-conductuales-asociados-al-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2025\/09\/03\/descubierta-una-mutacion-genetica-relacionada-con-los-problemas-conductuales-asociados-al-autismo\/","title":{"rendered":"Descubierta una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica relacionada con los problemas conductuales asociados al autismo"},"content":{"rendered":"<div data-id=\"closeContentContainer\"><!--[--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text ft-helper-closenews\">Un <a class=\"ft-link ft-link--decoration\" href=\"https:\/\/www.csic.es\/es\/actualidad-del-csic\/una-mutacion-genetica-vinculada-al-autismo-reduce-los-niveles-de-una-hormona-clave-para-la-conducta-social\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow\">estudio internacional<\/a> -liderado por el Instituto de Neurociencias, que pertenece al Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas (CSIC) y a la Universidad Miguel Hern\u00e1ndez- ha identificado por primera vez una <strong>mutaci\u00f3n gen\u00e9tica<\/strong> que guarda relaci\u00f3n con las alteraciones en la <strong>conducta social<\/strong> de las personas con Trastorno del Espectro <strong>Autista <\/strong>(TEA). Hasta ahora se sab\u00eda que el gen SHANk3 estaba relacionado con el trastorno, pero faltaba entender el mecanismo biol\u00f3gico que lo conecta con las dificultades de interacci\u00f3n social. El descubrimiento abre, por tanto, la puerta al dise\u00f1o de <strong>f\u00e1rmacos <\/strong>capaces de mejorar los d\u00e9ficits sociales de las personas con <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/temas\/autismo-20351\" target=\"_blank\">autismo<\/a>.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Para llevar a cabo la investigaci\u00f3n, el equipo que dirige el investigador del CSIC <a class=\"ft-link ft-link--decoration\" href=\"https:\/\/in.umh-csic.es\/es\/author\/fleroyumh-es\/\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow\">F\u00e9lix Leroy <\/a>utiliz\u00f3 modelos de <strong>rat\u00f3n <\/strong>con la mutaci\u00f3n del gen y observ\u00f3 que en estos animales se pierde parte de la poblaci\u00f3n de neuronas que liberan <strong>vasopresina<\/strong>, una <strong>hormona <\/strong>cerebral que act\u00faa como mensajero entre c\u00e9lulas y que resulta esencial para regular la <strong>sociabilidad <\/strong>y la <strong>agresividad<\/strong>. En concreto, no se libera correctamente vasopresina en el septum lateral, una peque\u00f1a regi\u00f3n del cerebro que regula las emociones, la motivaci\u00f3n y lo<strong>s comportamientos sociales. <\/strong><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Los resultados, publicados en &#8216;<a class=\"ft-link ft-link--decoration\" href=\"https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41467-025-61994-6\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow\">Nature Communications<\/a>&#8216;, demuestran que la liberaci\u00f3n correcta de la vasopresina en esta regi\u00f3n concreta es la encargada de regular comportamientos como la sociabilidad y la agresividad y adem\u00e1s que esta hormona act\u00faa a trav\u00e9s de <strong>dos receptores diferentes<\/strong>, que se pueden modificar. Uno es precisamente el receptor controla la sociabilidad y otro el de la agresi\u00f3n social. Cuando los investigadores manipularon los receptores, descubrieron que pod\u00edan modificarlos de forma independiente.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">\u201cConseguimos\u00a0mejorar la sociabilidad <strong>sin aumentar la agresividad<\/strong>, algo fundamental si pensamos en un <strong>futuro tratamiento<\/strong>\u201d, subraya F\u00e9lix Leroy. De hecho, los resultados de la investigaci\u00f3n ya han sido protegidos mediante una solicitud de <strong>patente <\/strong>orientada a desarrollar <strong>f\u00e1rmacos<\/strong> capaces de actuar de forma selectiva sobre el receptor de la sociabilidad. El objetivo es encontrar <strong>terapias <\/strong>que mejoren los d\u00e9ficits sociales de las personas con Trastorno del Espectro Autista sin inducirles a una mayor agresividad.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h3 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-XS\">Ratones macho<\/h3>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">El estudio se ha realizado en<strong> ratones macho <\/strong>porque tienen la vasopresina m\u00e1s desarrollada y solo ellos muestran la agresi\u00f3n social que se quer\u00eda analizar. Esta diferencia sexual podr\u00eda ayudar a entender, al menos en parte, por qu\u00e9 el autismo es m\u00e1s frecuente en <strong>varones<\/strong>. De hecho se calcula que alrededor del 1% de la poblaci\u00f3n espa\u00f1ola est\u00e1 diagnosticada de TEA pero la proporci\u00f3n es de cuatro hombres por cada mujer. No obstante, se cree que en la poblaci\u00f3n femenina hay <strong>infradiagn\u00f3stico <\/strong>porque los s\u00edntomas se manifiestan, en ocasiones, de forma distinta. Por ello, Leroy prev\u00e9 que \u00ablos tratamientos futuros puedan personalizarse teniendo en cuenta las diferencias entre sexos\u00bb.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Para desarrollar la investigaci\u00f3n, los cient\u00edficos usaron un <strong>biosensor <\/strong>de vasopresina desarrollado en colaboraci\u00f3n con el laboratorio de Yulong Li de la Universidad de <strong>Pek\u00edn<\/strong>. Esta herramienta, nunca antes aplicada para monitorizar esta hormona, permiti\u00f3 visualizar en tiempo real c\u00f3mo se libera en el cerebro. \u00abGracias a esta tecnolog\u00eda pudimos demostrar que la alteraci\u00f3n no estaba en todo el sistema nervioso, sino en un <strong>circuito <\/strong>muy espec\u00edfico\u00bb, indica Mar\u00eda Helena Bortolozzo-Gleich, primera autora del estudio.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--]--><\/p>\n<p data-close=\"closedContent\" class=\"subscribeHideForDisplay\">Suscr\u00edbete para seguir leyendo<\/p>\n<\/div>\n<p><a href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/sociedad\/20250903\/descubierta-mutacion-genetica-autismo-121187252?utm_source=rss-noticias&amp;utm_medium=feed&amp;utm_campaign=sanidad\" class=\"broken_link\">source<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un estudio internacional -liderado por el Instituto de Neurociencias, que pertenece al Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas (CSIC)<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":39752,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_bbp_topic_count":0,"_bbp_reply_count":0,"_bbp_total_topic_count":0,"_bbp_total_reply_count":0,"_bbp_voice_count":0,"_bbp_anonymous_reply_count":0,"_bbp_topic_count_hidden":0,"_bbp_reply_count_hidden":0,"_bbp_forum_subforum_count":0,"_joinchat":[],"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-18268","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias"],"featured_image_urls":{"full":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=1920&resize=1920,998&ssl=1",1920,998,false],"thumbnail":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=150&resize=150,150&ssl=1",150,150,false],"medium":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=300&resize=300,300&ssl=1",300,300,false],"medium_large":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=768&resize=768,0&ssl=1",768,0,false],"large":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=1024&resize=1024,1024&ssl=1",1024,1024,false],"1536x1536":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=1536&resize=1536,1536&ssl=1",1536,1536,false],"2048x2048":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=2048&resize=2048,2048&ssl=1",2048,2048,false],"morenews-large":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=825&resize=825,575&ssl=1",825,575,false],"morenews-medium":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=590&resize=590,410&ssl=1",590,410,false]},"author_info":{"info":["admin"]},"category_info":"<a 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