{"id":18346,"date":"2025-09-04T10:13:24","date_gmt":"2025-09-04T10:13:24","guid":{"rendered":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2025\/09\/04\/vall-dhebron-pone-en-marcha-la-primera-unidad-de-espana-de-telomeropatias-enfermedades-geneticas-raras-que-comportan-cancer-o-fibrosis-pulmonar\/"},"modified":"2025-09-04T10:13:24","modified_gmt":"2025-09-04T10:13:24","slug":"vall-dhebron-pone-en-marcha-la-primera-unidad-de-espana-de-telomeropatias-enfermedades-geneticas-raras-que-comportan-cancer-o-fibrosis-pulmonar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2025\/09\/04\/vall-dhebron-pone-en-marcha-la-primera-unidad-de-espana-de-telomeropatias-enfermedades-geneticas-raras-que-comportan-cancer-o-fibrosis-pulmonar\/","title":{"rendered":"Vall d&#039;Hebron pone en marcha la primera unidad de Espa\u00f1a de telomeropat\u00edas, enfermedades gen\u00e9ticas raras que comportan c\u00e1ncer o fibrosis pulmonar"},"content":{"rendered":"<div data-id=\"closeContentContainer\"><!--[--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text ft-helper-closenews\">El<strong> <\/strong><a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/temas\/hospital-vall-hebron-25591\" target=\"_blank\"><strong>Hospital Vall d&#8217;Hebron (Barcelona)<\/strong><\/a>acaba de poner en marcha la <strong>Unidad de Alteraci\u00f3n en la Biolog\u00eda de los Tel\u00f3meros del Adulto, <\/strong>la primera en toda Espa\u00f1a. Las <strong>telomeropat\u00edas<\/strong> son enfermedades gen\u00e9ticas raras cuya prevalencia se desconoce y que comportan <strong>enfermedades asociadas al envejecimiento, <\/strong>como<strong> <\/strong><a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/temas\/cancer-8893\" target=\"_blank\"><strong>c\u00e1nceres<\/strong><\/a> hematol\u00f3gicos, enfermedades pulmonares como la fibrosis y patolog\u00edas hep\u00e1ticas y algunas enfermedades ginecol\u00f3gicas como el papiloma y las inmunodeficiencias.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Los tel\u00f3meros son <strong>\u00abcapuchones\u00bb que se encuentran en los extremos de los cromosomas, <\/strong>que es donde se encuentra el ADN, es decir, en el material gen\u00e9tico. \u00abSon como el <strong>pl\u00e1stico<\/strong> que rodea los extremos de los cordones de unas zapatillas de deporte. Si se rompen, el cord\u00f3n se deshilacha. Nosotros nacemos con esos capuchones y con la edad se van cortando.<strong> As\u00ed es c\u00f3mo el ADN queda desprotegido<\/strong> y aparecen enfermedades propias del anciano. Los pacientes con telomeropat\u00edas nacen con los tel\u00f3meros ya cortados, con <strong>tel\u00f3meros de un se\u00f1or de 80 a\u00f1os.<\/strong> Y es por eso que aparecen enfermedades en edades tempranas\u00bb, explica la hemat\u00f3loga<strong> Julia Montoro, <\/strong>Jefa de la Unidad de Diagn\u00f3stico y Asesoramiento Gen\u00e9tico Hematol\u00f3gico de Vall d&#8217;Hebron.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h3 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-XS\">Mutaciones en la sangre<\/h3>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Fue en <strong>2021<\/strong> cuando se puso en marcha la unidad que Montoro dirige. <strong>Como la de los tel\u00f3meros de ahora, fue la primera de Espa\u00f1a. <\/strong>El objetivo era buscar individuos sanos con <strong>determinadas mutaciones en la sangre <\/strong>que los predispone a sufrir <strong>enfermedades hematol\u00f3gicas malignas<\/strong> y, en algunas ocasiones, cardiovasculares, para as\u00ed darles consejo gen\u00e9tico. \u00abEn <strong>c\u00e1ncer hereditario, <\/strong>los tumores s\u00f3lidos como el de mama o el de colon van mucho m\u00e1s avanzados que los c\u00e1nceres hematol\u00f3gicos. Solo desde hace 10 a\u00f1os sabemos que existe tambi\u00e9n el <strong>c\u00e1ncer hereditario en hematolog\u00eda.<\/strong> Hab\u00eda unidades de <strong>consejo gen\u00e9tico en tumores s\u00f3lidos<\/strong> pero no en hematolog\u00edas. Hay tipos de <strong>leucemias y linfomas que son hereditarios, <\/strong>y muchos vienen dados por la alteraci\u00f3n de los tel\u00f3meros. Muchos pacientes est\u00e1n sanos, pero necesitan un seguimiento especial\u00bb, se\u00f1ala Montoro.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">El equipo m\u00e9dico de esa unidad de consejo gen\u00e9tico (que completan<strong> Sara Torres-Esquius, <\/strong>asesora gen\u00e9tica, y <strong>Andr\u00e9s J\u00e9rez, <\/strong>hemat\u00f3logo molecular) es el que ahora ha montado la Unidad de Alteraci\u00f3n en la Biolog\u00eda de los Tel\u00f3meros del Adulto, que atiende a pacientes con telomeropat\u00edas que se han manifestado en la edad adulta y tambi\u00e9n a sus familiares, a menudo<strong> individuos sanos con determinadas mutaciones en los genes de mantenimiento de los tel\u00f3meros.<\/strong> \u00abCuando la enfermedad se manifiesta en edad pedi\u00e1trica, la telomeropat\u00eda acostumbra <strong>a dar la cara de una manera mucho m\u00e1s agresiva, <\/strong>pero si est\u00e1 larvada hasta la edad adulta las personas que las padecen no presentan rasgos fenot\u00edpicos tan distintivos y tienen un buen estado de salud general hasta que la telomeropat\u00eda emerge\u00bb, dice Montoro.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h3 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-XS\">Unos 30 pacientes<\/h3>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">La Unidad de Alteraci\u00f3n en la Biolog\u00eda de los Tel\u00f3meros del Adulto de Vall d&#8217;Hebron ha diagnosticado a una <strong>treintena de personas, <\/strong>entre individuos \u00edndices (los identificados en primer t\u00e9rmino o sintom\u00e1ticos) y sus familiares. La unidad dispone de una consulta en la que participan, tambi\u00e9n <strong>profesionales de Neumolog\u00eda, Hepatolog\u00eda, Otorrinolog\u00eda, Dermatolog\u00eda y Cirug\u00eda Oral y Maxilofacial. <\/strong>Una vez diagnosticados los pacientes sintom\u00e1ticos con telomeropat\u00edas, la nueva unidad les realiza un seguimiento personalizado para detectar lo antes posible la aparici\u00f3n de enfermedades asociadas a la telomeropat\u00eda y as\u00ed mejorar la supervivencia y calidad de vida de los pacientes. Adem\u00e1s, lleva a cabo un<strong> estudio gen\u00e9tico de sus familiares, <\/strong>con el objetivo de detectar aquellos donde la telomeropat\u00eda pueda estar latente.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\"><strong>\u00abSer portador de una mutaci\u00f3n en los genes <\/strong>de la biolog\u00eda de los tel\u00f3meros no significa necesariamente tener que sufrir una enfermedad, pero es importante <strong>disponer de esta informaci\u00f3n de cara a la prevenci\u00f3n<\/strong> y tambi\u00e9n para dar asesoramiento gen\u00e9tico a los pacientes en caso de que quieran tener hijos\u00bb, dice la doctora Torres-Esquius. Adem\u00e1s del <strong>test gen\u00e9tico,<\/strong> tambi\u00e9n se realiza una exploraci\u00f3n f\u00edsica de los pacientes y un \u00e1rbol geneal\u00f3gico para rastrear antecedentes familiares.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">\u00abEl diagn\u00f3stico de las telomeropat\u00edas va de la mano de los <strong>avances en el \u00e1mbito de la gen\u00e9tica. <\/strong>Hasta hace unos a\u00f1os solo se diagnosticaba la enfermedad que derivaba de ella, pero <strong>no la causa subyacente.<\/strong> Tambi\u00e9n desde el punto de vista del <strong>tratamiento, <\/strong>si un paciente con telomeropat\u00eda desarrolla una neoplasia [c\u00e1ncer] y debe recibir una quimioterapia y necesita de un<strong> trasplante alog\u00e9nico de progenitores hematopoy\u00e9ticos, <\/strong>conviene que el donante no sea un familiar portador de la misma condici\u00f3n\u00bb, a\u00f1ade esta doctora.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Torres-Esquius destaca que la creaci\u00f3n de esta unidad supone, entre otras cosas, diagnosticar a pacientes que <strong>antes no estaban diagnosticados <\/strong>y dar una respuesta sobre <strong>por qu\u00e9 hay en una misma familia varios casos de c\u00e1ncer de la sangre o enfermedades pulmonares. <\/strong>\u00abEsto sirve para crear conocimiento y ahondar en la prevenci\u00f3n y detecci\u00f3n precoz\u00bb, concluye.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--]--><\/p>\n<p data-close=\"closedContent\" class=\"subscribeHideForDisplay\">Suscr\u00edbete para seguir leyendo<\/p>\n<\/div>\n<p><a href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/sanidad\/20250904\/vall-dhebron-pone-marcha-primera-unidad-espana-telomeropatias-enfermedades-raras-cancer-hematologico-121224459?utm_source=rss-noticias&amp;utm_medium=feed&amp;utm_campaign=sanidad\" class=\"broken_link\">source<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El Hospital Vall d&#8217;Hebron (Barcelona)acaba de poner en marcha la Unidad de Alteraci\u00f3n en la Biolog\u00eda de 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