{"id":18356,"date":"2025-09-04T11:56:27","date_gmt":"2025-09-04T11:56:27","guid":{"rendered":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2025\/09\/04\/vall-dhebron-pone-en-marcha-la-primera-unidad-de-espana-de-telomeropatias-enfermedades-raras-que-conllevan-patologias-asociadas-al-envejecimiento\/"},"modified":"2025-09-04T11:56:27","modified_gmt":"2025-09-04T11:56:27","slug":"vall-dhebron-pone-en-marcha-la-primera-unidad-de-espana-de-telomeropatias-enfermedades-raras-que-conllevan-patologias-asociadas-al-envejecimiento","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2025\/09\/04\/vall-dhebron-pone-en-marcha-la-primera-unidad-de-espana-de-telomeropatias-enfermedades-raras-que-conllevan-patologias-asociadas-al-envejecimiento\/","title":{"rendered":"Vall d&#039;Hebron pone en marcha la primera unidad de Espa\u00f1a de telomeropat\u00edas, enfermedades raras que conllevan patolog\u00edas asociadas al envejecimiento"},"content":{"rendered":"<div data-id=\"closeContentContainer\"><!--[--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text ft-helper-closenews\">El<strong> <\/strong><a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/temas\/hospital-vall-hebron-25591\" target=\"_blank\"><strong>Hospital Vall d&#8217;Hebron (Barcelona)<\/strong><\/a>acaba de poner en marcha la <strong>Unidad de Alteraci\u00f3n en la Biolog\u00eda de los Tel\u00f3meros del Adulto, la primera en toda Espa\u00f1a<\/strong>. Las <strong>telomeropat\u00edas<\/strong> son <strong>enfermedades gen\u00e9ticas raras <\/strong>cuya prevalencia se desconoce y que comportan <strong>enfermedades asociadas al envejecimiento, <\/strong>como<strong> <\/strong><a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/temas\/cancer-8893\" target=\"_blank\"><strong>c\u00e1nceres<\/strong><\/a> hematol\u00f3gicos, enfermedades pulmonares como la<strong> fibrosis y<\/strong> <strong>patolog\u00edas hep\u00e1ticas<\/strong> y algunas enfermedades ginecol\u00f3gicas como el papiloma y las<strong> inmunodeficiencias<\/strong>.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Los tel\u00f3meros son \u00abcapuchones\u00bb que se encuentran en los extremos de los <strong>cromosomas<\/strong>, que es donde se encuentra el <strong>ADN,<\/strong> es decir, en el material gen\u00e9tico. \u00abSon como el pl\u00e1stico que rodea los extremos de los cordones de unas zapatillas de deporte. Si se rompen, el cord\u00f3n se deshilacha. Nosotros nacemos con esos capuchones y con la edad se van cortando. As\u00ed es c\u00f3mo <strong>el ADN queda desprotegido y aparecen enfermedades propias del anciano<\/strong>. Los pacientes con telomeropat\u00edas nacen con los tel\u00f3meros ya cortados, con tel\u00f3meros de un se\u00f1or de 80 a\u00f1os. Y es por eso que aparecen enfermedades en edades tempranas\u00bb, explica la hemat\u00f3loga <strong>Julia Montoro<\/strong>, Jefa de la Unidad de Diagn\u00f3stico y Asesoramiento Gen\u00e9tico Hematol\u00f3gico de Vall d&#8217;Hebron.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><\/p>\n<blockquote class=\"ft-mol-quote ft-mol-quote--basic\" data-aida-cite=\"\">\n<h3 class=\"ft-mol-quote__text\">La unidad ha diagnosticado ya a 30 pacientes, a los que se hace un seguimiento que incluye a sus familiares<\/h3>\n<\/blockquote>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Fue en 2021 cuando se puso en marcha la unidad que Montoro dirige. Como la de los tel\u00f3meros de ahora, fue la primera de Espa\u00f1a. El objetivo era buscar individuos sanos con determinadas mutaciones en la sangre que los predispone a sufrir enfermedades hematol\u00f3gicas malignas y, en algunas ocasiones, cardiovasculares, para as\u00ed darles consejo gen\u00e9tico. \u00abEn c\u00e1ncer hereditario, los tumores s\u00f3lidos como el de mama o el de colon van mucho m\u00e1s avanzados que los c\u00e1nceres hematol\u00f3gicos. Solo desde hace 10 a\u00f1os sabemos que existe tambi\u00e9n el c\u00e1ncer hereditario en hematolog\u00eda. Hab\u00eda unidades de consejo gen\u00e9tico en tumores s\u00f3lidos pero no en hematolog\u00edas. Hay tipos de leucemias y linfomas que son hereditarios, y muchos vienen dados por la <strong>alteraci\u00f3n de los tel\u00f3meros<\/strong>. Muchos pacientes est\u00e1n sanos, pero necesitan un seguimiento especial\u00bb, se\u00f1ala Montoro.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><\/p>\n<blockquote class=\"ft-mol-quote\" data-aida-quote=\"\">\n<h3 class=\"ft-mol-quote__text\">\u00abAdultos que la padecen no presentan rasgos fenot\u00edpicos distintivos y tienen un buen estado de salud general hasta que la telomeropat\u00eda emerge\u00bb<\/h3>\n<p><!----><\/p><\/blockquote>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">El equipo m\u00e9dico de esa unidad de consejo gen\u00e9tico (que completan <strong>Sara Torres-Esquius<\/strong>, asesora gen\u00e9tica, y <strong>Andr\u00e9s J\u00e9rez<\/strong>, hemat\u00f3logo molecular) es el que ahora ha montado la Unidad de Alteraci\u00f3n en la Biolog\u00eda de los Tel\u00f3meros del Adulto, que atiende a pacientes con telomeropat\u00edas que se han manifestado en la edad adulta y tambi\u00e9n a sus familiares, a menudo individuos sanos con determinadas mutaciones en los genes de mantenimiento de los tel\u00f3meros. \u00abCuando la enfermedad se manifiesta en edad pedi\u00e1trica, la telomeropat\u00eda acostumbra a dar la cara de una manera mucho m\u00e1s agresiva, pero si est\u00e1 larvada hasta la edad adulta las personas que las padecen no presentan rasgos fenot\u00edpicos tan distintivos y tienen un buen estado de salud general hasta que la telomeropat\u00eda emerge\u00bb, dice Montoro.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h3 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-XS\">Estudio gen\u00e9tico<\/h3>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">La Unidad de Alteraci\u00f3n en la Biolog\u00eda de los Tel\u00f3meros del Adulto de Vall d&#8217;Hebron ha diagnosticado a una <strong>treintena de personas, <\/strong>entre individuos \u00edndices (los identificados en primer t\u00e9rmino o sintom\u00e1ticos) y sus <strong>familiares. <\/strong><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">La unidad dispone de una consulta en la que participan, tambi\u00e9n <strong>profesionales de Neumolog\u00eda, Hepatolog\u00eda, Otorrinolog\u00eda, Dermatolog\u00eda y Cirug\u00eda Oral y Maxilofacial. <\/strong>Una vez diagnosticados los pacientes sintom\u00e1ticos con telomeropat\u00edas, la nueva unidad les realiza un <strong>seguimiento personalizado <\/strong>para detectar lo antes posible la aparici\u00f3n de enfermedades asociadas a la telomeropat\u00eda y as\u00ed mejorar la supervivencia y calidad de vida de los pacientes. Adem\u00e1s, lleva a cabo un<strong> estudio gen\u00e9tico de sus familiares, <\/strong>con el objetivo de detectar aquellos donde la telomeropat\u00eda pueda estar latente.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\"><strong>\u00abSer portador de una mutaci\u00f3n en los genes <\/strong>de la biolog\u00eda de los tel\u00f3meros no significa necesariamente tener que sufrir una enfermedad, pero es importante <strong>disponer de esta informaci\u00f3n de cara a la prevenci\u00f3n<\/strong> y tambi\u00e9n para dar asesoramiento gen\u00e9tico a los pacientes en caso de que quieran tener hijos\u00bb, dice la doctora Torres-Esquius. Adem\u00e1s del <strong>test gen\u00e9tico,<\/strong> tambi\u00e9n se realiza una exploraci\u00f3n f\u00edsica de los pacientes y un \u00e1rbol geneal\u00f3gico para rastrear antecedentes familiares.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">\u00abEl diagn\u00f3stico de las telomeropat\u00edas va de la mano de los <strong>avances en el \u00e1mbito de la gen\u00e9tica. <\/strong>Hasta hace unos a\u00f1os solo se diagnosticaba la enfermedad que derivaba de ella, pero <strong>no la causa subyacente.<\/strong> Tambi\u00e9n desde el punto de vista del <strong>tratamiento, <\/strong>si un paciente con telomeropat\u00eda desarrolla una neoplasia [c\u00e1ncer] y debe recibir una quimioterapia y necesita de un<strong> trasplante alog\u00e9nico de progenitores hematopoy\u00e9ticos, <\/strong>conviene que el donante no sea un familiar portador de la misma condici\u00f3n\u00bb, a\u00f1ade esta doctora.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Torres-Esquius destaca que la creaci\u00f3n de esta unidad supone, entre otras cosas, diagnosticar a pacientes que <strong>antes no estaban diagnosticados <\/strong>y dar una respuesta sobre <strong>por qu\u00e9 hay en una misma familia varios casos de c\u00e1ncer de la sangre o enfermedades pulmonares. <\/strong>\u00abEsto sirve para crear conocimiento y ahondar en la prevenci\u00f3n y detecci\u00f3n precoz\u00bb, concluye.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--]--><\/p>\n<p data-close=\"closedContent\" class=\"subscribeHideForDisplay\">Suscr\u00edbete para seguir leyendo<\/p>\n<\/div>\n<p><a href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/sanidad\/20250904\/vall-dhebron-pone-marcha-primera-unidad-espana-telomeropatias-enfermedades-raras-cancer-hematologico-121224459?utm_source=rss-noticias&amp;utm_medium=feed&amp;utm_campaign=sanidad\" class=\"broken_link\">source<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El Hospital Vall d&#8217;Hebron (Barcelona)acaba de poner en marcha la Unidad de Alteraci\u00f3n en la Biolog\u00eda de 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