{"id":18918,"date":"2025-09-15T17:30:23","date_gmt":"2025-09-15T17:30:23","guid":{"rendered":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2025\/09\/15\/las-inmunodeficiencias-primarias-mas-de-500-enfermedades-raras-que-comparten-un-fallo-del-sistema-inmune\/"},"modified":"2025-09-15T17:30:23","modified_gmt":"2025-09-15T17:30:23","slug":"las-inmunodeficiencias-primarias-mas-de-500-enfermedades-raras-que-comparten-un-fallo-del-sistema-inmune","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2025\/09\/15\/las-inmunodeficiencias-primarias-mas-de-500-enfermedades-raras-que-comparten-un-fallo-del-sistema-inmune\/","title":{"rendered":"Las inmunodeficiencias primarias: m\u00e1s de 500 enfermedades raras que comparten un fallo del sistema inmune"},"content":{"rendered":"<div data-id=\"closeContentContainer\"><!--[--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text ft-helper-closenews\">El <strong>95% de los ni\u00f1os <\/strong>que pasan por la Unidad de Patolog\u00eda Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatr\u00eda del <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/temas\/hospital-vall-hebron-25591\" target=\"_blank\"><strong>Hospital Vall d&#8217;Hebron de Barcelona<\/strong><\/a><strong> <\/strong>tiene alguna <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/temas\/enfermedades-raras-28531\" target=\"_blank\"><strong>enfermedad rara.<\/strong><\/a><strong> <\/strong>Las inmunodeficiencias primarias (IDP) o errores cong\u00e9nitos de la inmunidad, como explica el doctor <strong>Jacques Rivi\u00e8re, <\/strong>que trabaja en esta unidad, son <strong>\u00abmuchas enfermedades diferentes\u00bb, \u00ab<\/strong>m\u00e1s de <strong>550 o 600&#8243;. <\/strong>Y por eso la mayor\u00eda de pacientes que ven tienen <strong>s\u00edndromes muy raros<\/strong>.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Las IDP pueden afectar a <strong>uno de cada 2.000 reci\u00e9n nacidos.<\/strong> Son enfermedades gen\u00e9ticas y, en algunas, se puede hacer el diagn\u00f3stico de manera precoz, como en el caso de la<strong> inmunodeficiencia combinada grave en Catalunya,<\/strong> gracias al <strong>cribado neonatal.<\/strong><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h3 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-XS\">\u00bfQu\u00e9 las caracteriza?<\/h3>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Los trastornos de inmunodeficiencia primaria <strong>debilitan el sistema inmunitario<\/strong> y permiten que las infecciones y otros problemas de salud se desarrollen con mayor facilidad. <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/sanidad\/20250822\/sindrome-savi-enfermedad-ultrarrara-erasmus-hospital-vall-hebron-120846364\" target=\"_blank\">Uno de ellos es, por ejemplo, el s\u00edndrome SAVI, que padece Pol Mu\u00f1oz<\/a> (paciente del doctor Rivi\u00e8re) y que <strong>afecta a menos de una persona por un mill\u00f3n.<\/strong> Se trata de un<strong> trastorno gen\u00e9tico autoinflamatorio<\/strong> en el que el sistema inmunol\u00f3gico produce \u00abdemasiados signos de activaci\u00f3n que acaban atacando al cuerpo\u00bb, lo que afecta a la<strong> piel, <\/strong>el <strong>pulm\u00f3n <\/strong>y las<strong> articulaciones del paciente. <\/strong>Vall d&#8217;Hebron, que es un centro de referencia de esta enfermedad, sigue a tres pacientes con el s\u00edndrome de SAVI.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">\u00abDe entre todas las enfermedades que vemos, <strong>hay algunas un poco m\u00e1s frecuentes, <\/strong>con centenares o miles de casos en el mundo. Despu\u00e9s hay otras en las que solo hay 50 casos en el mundo. Y otras con solo dos. Todas comparten que tienen un <strong>defecto gen\u00e9tico en el sistema inmune\u00bb, <\/strong>cuenta este pediatra. El t\u00e9rmino &#8216;inmunodeficiencias primarias&#8217; es una especie de <strong>caj\u00f3n de sastre<\/strong> que engloba a una serie de enfermedades <strong>\u00abmuy heterog\u00e9neas\u00bb. <\/strong>\u00abSon tan diferentes entre ellas, que cuesta tener experiencia sobre cada una y <strong>por eso se tratan en red. <\/strong>Es dif\u00edcil paras las familias y pacientes, ya que sienten bastante solos\u00bb, apunta Rivi\u00e8re.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><\/p>\n<blockquote class=\"ft-mol-quote ft-mol-quote--basic\" data-aida-cite=\"\">\n<h3 class=\"ft-mol-quote__text\">Vall d&#8217;Hebron, referente en investigaci\u00f3n de enfermedades raras, sigue a tres pacientes con el s\u00edndrome de SAVI<\/h3>\n<\/blockquote>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Vall d&#8217;Hebron colabora con la <strong>Barcelona PID Foundation (Infecci\u00f3n &amp; Inmunolog\u00eda),<\/strong> a trav\u00e9s del <strong>programa &#8216;No estoy solo&#8217;, <\/strong>que busca dar apoyo a estos pacientes pedi\u00e1tricos. En enfermedades como el s\u00edndrome SAVI, por ejemplo, dado el <strong>gran desconocimiento que hay al respecto, <\/strong>todav\u00eda se ignora la esperanza de vida, pese a que el m\u00e9dico cree que<strong> la situaci\u00f3n \u00abest\u00e1 evolucionando de manera muy r\u00e1pida\u00bb.<\/strong><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h3 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-XS\">Tratamientos<\/h3>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">El tratamiento de las IDP es muy diverso. Se puede dividir en <strong>tratamiento de sustituci\u00f3n y tratamiento curativo. <\/strong>El m\u00e1s habitual es el tratamiento de sustituci\u00f3n de parte de las defensas ausentes en los o las pacientes, que se lleva a cabo con la reposici\u00f3n peri\u00f3dica con inmunoglobulinas (intravenosas o subcut\u00e1neas).<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Sin embargo, hay otros tratamientos, como la <strong>profilaxis antibi\u00f3tica o los f\u00e1rmacos inmunomoduladores, <\/strong>que pueden contribuir a paliar las carencias del sistema inmunitario. En las formas m\u00e1s graves, adem\u00e1s del tratamiento sustitutivo, se puede ofrecer un tratamiento curativo mediante el recambio de las c\u00e9lulas del sistema inmunitario con un <strong>trasplante de progenitores hematopoy\u00e9ticos o terapia g\u00e9nica.<\/strong><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">En la mayor\u00eda de las inmunodeficiencias primarias, un<strong> an\u00e1lisis de sangre <\/strong>permite dar el<strong> primer paso diagn\u00f3stico. <\/strong>Al tratarse de enfermedades gen\u00e9ticas, en muchos casos una prueba de<strong> estudio del ADN <\/strong>facilita que se halle la <strong>mutaci\u00f3n exacta<\/strong> que causa la enfermedad.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--]--><\/p>\n<p data-close=\"closedContent\" class=\"subscribeHideForDisplay\">Suscr\u00edbete para seguir leyendo<\/p>\n<\/div>\n<p><a href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/sanidad\/20250915\/inmunodeficiencias-primarias-enfermedades-raras-fallo-sistema-inmune-hospital-vall-hebron-cataluna-120856108?utm_source=rss-noticias&amp;utm_medium=feed&amp;utm_campaign=sanidad\" class=\"broken_link\">source<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El 95% de los ni\u00f1os que pasan por la Unidad de Patolog\u00eda Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatr\u00eda 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