{"id":18928,"date":"2025-09-15T19:14:19","date_gmt":"2025-09-15T19:14:19","guid":{"rendered":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2025\/09\/15\/un-joven-de-terrassa-con-una-enfermedad-ultrarrara-recupera-su-vida-gracias-a-un-farmaco-contra-el-lupus\/"},"modified":"2025-09-15T19:14:19","modified_gmt":"2025-09-15T19:14:19","slug":"un-joven-de-terrassa-con-una-enfermedad-ultrarrara-recupera-su-vida-gracias-a-un-farmaco-contra-el-lupus","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2025\/09\/15\/un-joven-de-terrassa-con-una-enfermedad-ultrarrara-recupera-su-vida-gracias-a-un-farmaco-contra-el-lupus\/","title":{"rendered":"Un joven de Terrassa con una enfermedad ultrarrara recupera su vida gracias a un f\u00e1rmaco contra el lupus"},"content":{"rendered":"<div data-id=\"closeContentContainer\"><!--[--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text ft-helper-closenews\">Apenas hay unas<strong> siete u ocho personas en Catalunya<\/strong> con una vasculopat\u00eda asociada a STING de inicio en la infancia (el <strong>s\u00edndrome SAVI, <\/strong>por sus siglas en ingl\u00e9s), <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/sociedad\/enfermedades-raras-hospital-sant-joan-de-deu-red-unicas-sh\/index.html?utm_source=rss-noticias&amp;utm_medium=feed&amp;utm_campaign=sanidad\" target=\"_blank\"><strong>una enfermedad ultrarrara, con una incidencia real desconocida<\/strong><\/a><strong> <\/strong>(menos de una persona por mill\u00f3n)<strong> <\/strong>y que, a grandes rasgos, consiste en un<strong> error cong\u00e9nito de la inmunidad.<\/strong> En todo el mundo, hay unos pocos centenares de casos descritos. En las personas con este s\u00edndrome, <strong>el sistema inmune \u00abnunca descansa\u00bb<\/strong> y est\u00e1 todo el rato activo, por lo que sufren<strong> infecciones, alteraciones en los pulmones<\/strong> (y dificultad para respirar) y vasculitis en la piel.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\"><strong>Pol Mu\u00f1oz,<\/strong> <strong>de 17 a\u00f1os y vecino de Terrassa<\/strong>, tiene esta enfermedad -no se la diagnosticaron hasta los siete a\u00f1os-, para que la que <strong>no hay cura ni tratamiento.<\/strong> Esta es la historia de c\u00f3mo un m\u00e9dico de la Unidad de Patolog\u00eda Infecciosa e Inmunodeficiencias del <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/temas\/hospital-vall-hebron-25591\" target=\"_blank\"><strong>Hospital Vall d&#8217;Hebron (Barcelona),<\/strong><\/a><strong> Jacques Rivi\u00e8re, <\/strong>se moviliz\u00f3 para conseguir un<strong> novedoso f\u00e1rmaco de EEUU<\/strong> que ha cambiado la vida de este adolescente e incluso le ha permitido a <strong>hacer un Erasmus<\/strong> en Bolonia. Junto a \u00e9l ha trabajado codo con codo la reumat\u00f3loga pedi\u00e1trica Mireia L\u00f3pez. Pol es el<strong> tercer paciente del mundo con s\u00edndrome de SAVI<\/strong> en ser tratado con el<strong> anifrolumab, <\/strong><a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/temas\/lupus-36053\" target=\"_blank\">un f\u00e1rmaco indicado para el lupus.<\/a><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><\/p>\n<blockquote class=\"ft-mol-quote ft-mol-quote--basic\" data-aida-cite=\"\">\n<h3 class=\"ft-mol-quote__text\">El s\u00edndrome SAVI es un trastorno gen\u00e9tico autoinflamatorio en el que el sistema inmunol\u00f3gico produce \u00abdemasiados signos de activaci\u00f3n\u00bb que \u00abatacan\u00bb el propio cuerpo<\/h3>\n<\/blockquote>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">\u00abEl s\u00edndrome SAVI es una<strong> inmunodeficiencia primaria. <\/strong>Le aflor\u00f3 con solo cuatro meses, pero el diagn\u00f3stico tard\u00f3 en llegar. Hasta entonces<strong> dimos vueltas sin saber qu\u00e9 ten\u00eda\u00bb,<\/strong> relata <strong>Esther Ferrer, <\/strong>la madre de Pol. El diagn\u00f3stico le lleg\u00f3 en 2015, en el <strong>Hospital Necker de Par\u00eds. <\/strong>El s\u00edndrome SAVI es un<strong> trastorno gen\u00e9tico autoinflamatorio <\/strong>en el que el sistema inmunol\u00f3gico produce \u00abdemasiados signos de activaci\u00f3n\u00bb que acaban \u00abatacando\u00bb el propio cuerpo,<strong> <\/strong>lo que <strong>afecta a la piel, el pulm\u00f3n y las articulaciones <\/strong>del paciente. \u00abAdem\u00e1s de da\u00f1os respiratorios en la piel, esta enfermedad le provoca a Pol mucha inflamaci\u00f3n en las <strong>articulaciones, tiene artritis y mucho dolor. <\/strong>Este s\u00edndrome, adem\u00e1s, tiene mucho que ver con la <strong>meteorolog\u00eda:<\/strong> Pol tiene<strong> brotes mucho m\u00e1s fuertes en invierno\u00bb, <\/strong>cuenta la madre.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><\/p>\n<blockquote class=\"ft-mol-quote ft-mol-quote--basic\" data-aida-cite=\"\">\n<h3 class=\"ft-mol-quote__text\">Apenas hay unas siete u ocho personas en Catalunya (y unos pocos centenares en el mundo) con el s\u00edndrome SAVI<\/h3>\n<\/blockquote>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">A lo largo de su vida, Pol fue probando <strong>diferentes tratamientos. <\/strong>Ninguno fue efectivo. Pero, desde el Hospital Vall d&#8217;Hebron, el doctor Rivi\u00e8re vio que, en EEUU, hab\u00eda un medicamento para tratar el lupus, el <strong>anifrolumab,<\/strong> que <strong>bloquea el interfer\u00f3n<\/strong> (una prote\u00edna producida por el cuerpo que ayuda al sistema inmunitario a combatir infecciones y enfermedades como el c\u00e1ncer) y que<strong> pod\u00eda ser efectivo<\/strong> para tratar el s\u00edndrome SAVI.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">\u00abEl problema de las enfermedades minoritarias es que<strong> no tienen medicamentos indicados. <\/strong>Normalmente se hace un <strong>s\u00edmil <\/strong>con otras enfermedades m\u00e1s frecuentes. En el SAVI hay mucho interfer\u00f3n y en el lupus tambi\u00e9n\u00bb, explica este pediatra. El <strong>anifrolumab <\/strong>es un tratamiento \u00abpaliativo\u00bb y no \u00abcurativo\u00bb para el s\u00edndrome SAVI. Pero ha permitido a Pol tener <strong>mejor calidad de vida y reducir la inflamaci\u00f3n.<\/strong><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><\/p>\n<blockquote class=\"ft-mol-quote\" data-aida-quote=\"\">\n<h3 class=\"ft-mol-quote__text\">\u00abYo ya hab\u00eda probado varios f\u00e1rmacos. Pero este \u00faltimo es con el que m\u00e1s mejor\u00eda he experimentado y el que me permite hacer vida normal\u00bb<\/h3>\n<\/blockquote>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Lo cuenta \u00e9l mismo. \u00abYo<strong> ya hab\u00eda probado varios f\u00e1rmacos. <\/strong>Pero este \u00faltimo [que se le administra, desde hace dos a\u00f1os, <strong>por v\u00eda intravenosa cada 15 d\u00edas] <\/strong>es con el que m\u00e1s mejor\u00eda he experimentado y el que me permite hacer <strong>vida normal\u00bb, <\/strong>relata este joven. Antes le costaba hacer ejercicio f\u00edsico, pues se ahogaba \u00abmuy r\u00e1pido\u00bb. Y en invierno, al inflam\u00e1rsele mucho las articulaciones,<strong> le dol\u00eda mucho \u00abal caminar\u00bb. <\/strong>Hab\u00eda d\u00edas que se quedaba directamente en casa. Sin embargo, <strong>ahora puede jugar al f\u00fatbol, <\/strong>por ejemplo. Y lo mejor de todo: ha podido irse a Bolonia (Italia) durante dos meses (en junio y julio) a hacer las<strong> pr\u00e1cticas curriculares del Grado de Auxiliar de Enfermer\u00eda<\/strong> que est\u00e1 estudiando. Y todo gracias al doctor Rivi\u00e8re.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><\/p>\n<blockquote class=\"ft-mol-quote ft-mol-quote--basic\" data-aida-cite=\"\">\n<h3 class=\"ft-mol-quote__text\">La mejor\u00eda le ha permitido volver a jugar a f\u00fatbol o irse de Erasmus a Bolonia<\/h3>\n<\/blockquote>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\"><strong>\u00abLe estamos muy agradecidos al doctor. <\/strong>Fue \u00e9l quien consigui\u00f3 el contacto de una doctora en Bolonia y gracias a eso <strong>Pol ha podido irse de Erasmus. <\/strong>\u00c9l lo ha hecho posible\u00bb, expresa la madre. \u00abEl problema del s\u00edndrome SAVI es que es una enfermedad ultrarrara porque <strong>se ven muy pocos casos.<\/strong> Establecimos un contacto con el <strong>Hospital de Bolonia <\/strong>para que Pol recibiera el tratamiento all\u00ed; <strong>si no, hubiera tenido que venir a Barcelona cada 15 d\u00edas\u00bb,<\/strong> explica por su parte el m\u00e9dico, quien se moviliz\u00f3 desde el inicio del pasado curso cuando supo que el adolescente ten\u00eda la <strong>opci\u00f3n de ir a estudiar al extranjero.<\/strong><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><\/p>\n<blockquote class=\"ft-mol-quote ft-mol-quote--basic\" data-aida-cite=\"\">\n<h3 class=\"ft-mol-quote__text\">Aunque la enfermedad de Pol no remite, los m\u00e9dicos est\u00e1n, \u00abde momento\u00bb, parando la enfermedad <\/h3>\n<\/blockquote>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">\u00abCon Jacques Rivi\u00e8re tengo <strong>una relaci\u00f3n muy pr\u00f3xima <\/strong>porque ya llevo bastantes a\u00f1os siendo su paciente y es quien <strong>ha hecho que me encuentre mejor. <\/strong>Todo su equipo ha movido much\u00edsimas fichas para que est\u00e9 como estoy ahora. <strong>Les debo mucho\u00bb,<\/strong> dice Pol. Aunque la enfermedad de Pol no remite, los m\u00e9dicos est\u00e1n, \u00abde momento\u00bb, parando la enfermedad, como reconoce la madre. \u00abEl pulm\u00f3n ha mejorado y esto le permite hacer<strong> vida bastante normal\u00bb, <\/strong>celebra.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\"><a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/sociedad\/enfermedades-raras-hospital-sant-joan-de-deu-red-unicas-sh\/index.html\" target=\"_blank\">Como el resto de ni\u00f1os que tienen una enfermedad minoritaria<\/a> (el<strong> 70%<\/strong> de las mismas se desarrollan en la infancia), Pol se enfrenta y ha enfrentado a <strong>diferentes obst\u00e1culos. <\/strong>El primero es el\u00a0<strong>retraso diagn\u00f3stico\u00a0<\/strong>(m\u00e1s del 50% de ni\u00f1os con enfermedades raras a\u00fan no tienen un diagn\u00f3stico y se tarda una media de seis a\u00f1os en recibirlo) y los\u00a0<strong>tratamientos:\u00a0<\/strong>aunque todos son sintom\u00e1ticos (no curan la enfermedad, sino que abordan los s\u00edntomas), no todos son efectivos.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--]--><\/p>\n<p data-close=\"closedContent\" class=\"subscribeHideForDisplay\">Suscr\u00edbete para seguir leyendo<\/p>\n<\/div>\n<p><a href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/sanidad\/20250915\/chico-terrassa-sindrome-savi-enfermedad-ultrarrara-recupera-vida-farmaco-lupus-vall-dhebron-cataluna-120846364?utm_source=rss-noticias&amp;utm_medium=feed&amp;utm_campaign=sanidad\" class=\"broken_link\">source<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Apenas hay unas siete u ocho personas en Catalunya con una vasculopat\u00eda asociada a STING de inicio 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