{"id":19048,"date":"2025-09-17T16:46:10","date_gmt":"2025-09-17T16:46:10","guid":{"rendered":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2025\/09\/17\/esperanza-para-los-pacientes-con-ela-espana-autoriza-una-terapia-para-una-causa-genetica-de-la-enfermedad\/"},"modified":"2025-09-17T16:46:10","modified_gmt":"2025-09-17T16:46:10","slug":"esperanza-para-los-pacientes-con-ela-espana-autoriza-una-terapia-para-una-causa-genetica-de-la-enfermedad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2025\/09\/17\/esperanza-para-los-pacientes-con-ela-espana-autoriza-una-terapia-para-una-causa-genetica-de-la-enfermedad\/","title":{"rendered":"Esperanza para los pacientes con ELA: Espa\u00f1a autoriza una terapia para una causa gen\u00e9tica de la enfermedad"},"content":{"rendered":"<div data-id=\"closeContentContainer\"><!--[--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text ft-helper-closenews\">La <strong>esclerosis lateral amiotr\u00f3fica<\/strong> (ELA) es una <strong>enfermedad rara neurodegenerativa<\/strong> que afecta a <strong>m\u00e1s de 4.000 personas en Espa\u00f1a, <\/strong>con una incidencia de aproximadamente 900 nuevos casos al a\u00f1o. La incidencia y edad de diagn\u00f3stico se sit\u00faa en torno a los 50 a\u00f1os. Este martes se ha presentado <strong>tofersen<\/strong> -bajo el nombre comercial de <strong>&#8216;Qalsody&#8217;<\/strong>-, <strong>el primer tratamiento autorizado en<\/strong> la <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"\/es\/organismos\/union-europea-5390\">Uni\u00f3n Europea<\/a> <strong>desde 1996<\/strong> dirigido para una forma gen\u00e9tica de la enfermedad.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Desarrollado por Biogen, fue incluido en la financiaci\u00f3n p\u00fablica por parte del <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"\/es\/temas\/ministerio-sanidad-43404\">Ministerio de Sanidad<\/a> el pasado mes de mayo. Est\u00e1 indicado para aquellos pacientes con una mutaci\u00f3n en el gen SOD-1, que supone la segunda causa m\u00e1s frecuente de ELA gen\u00e9tica y representa un 2% de los casos. La aprobaci\u00f3n sit\u00faa a Espa\u00f1a como uno de los primeros pa\u00edses europeos en contar con la disponibilidad de este f\u00e1rmaco <strong>en su financiaci\u00f3n p\u00fablica.<\/strong><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h3 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-XS\">Enfermedad neurodegenerativa<\/h3>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">\u00abLa esclerosis lateral amiotr\u00f3fica es una <strong>enfermedad neurodegenerativa<\/strong> rara y progresiva, que provoca la p\u00e9rdida de neuronas motoras superiores e inferiores y de sus axones. Es decir, es una enfermedad de las motoneuronas, que son las <strong>c\u00e9lulas nerviosas<\/strong> que act\u00faan como mensajeras entre el cerebro y los m\u00fasculos\u00bb, se\u00f1ala la doctora <strong>M\u00f3nica Povedano<\/strong>, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurolog\u00eda del Hospital Universitari Bellvitge de <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"\/es\/lugares\/barcelona-1745486\">Barcelona<\/a>.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">La enfermedad, recuerda la especialista, conduce a la p\u00e9rdida progresiva de masa muscular, fuerza y funci\u00f3n de los <strong>m\u00fasculos de la cabeza, <\/strong>el cuello, m\u00fasculos respiratorios y de las extremidades y, en \u00faltima instancia, a la muerte por insuficiencia respiratoria en una media de 3-5 a\u00f1os desde el diagn\u00f3stico de la enfermedad. \u00abSin embargo, se trata de una enfermedad muy heterog\u00e9nea, con pacientes que fallecen en menos de un a\u00f1o desde el diagn\u00f3stico y otros que sobreviven m\u00e1s de 10 a\u00f1os\u00bb, a\u00f1ade.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h3 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-XS\">Mutaci\u00f3n de un gen<\/h3>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">En la ELA-SOD1, los pacientes presentan una mutaci\u00f3n en el gen SOD1, que se encarga de codificar la enzima super\u00f3xido dismutasa, relacionada con la eliminaci\u00f3n de radicales libres de ox\u00edgeno. Esta mutaci\u00f3n conduce a la producci\u00f3n de una <strong>forma t\u00f3xica de la prote\u00edna SOD1 <\/strong>que se acumula en las motoneuronas y genera su destrucci\u00f3n, desencadenando la enfermedad. El nuevo tratamiento logra unirse a la secuencia de ARN mensajero, haciendo que la prote\u00edna SOD1 se produzca en menor cantidad y de forma funcional. Es decir, no t\u00f3xica, explican desde el laboratorio.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\"><strong>La seguridad y eficacia<\/strong> de este nuevo tratamiento- que se administra una vez al mes, v\u00eda intratecal (punci\u00f3n lumbar)- ha sido demostrada por el estudio VALOR (en fase III, con duraci\u00f3n de 3 a 7 a\u00f1os), que estudia la seguridad y eficacia de este tratamiento. Esta investigaci\u00f3n cont\u00f3 con la participaci\u00f3n de 108 pacientes (aleatorizados 2-1 a recibir tofersen o placebo respectivamente) y arroj\u00f3 resultados de mejora a partir de la semana 28. Con una reducci\u00f3n del 64% -67% del valor de neurofilamentos (biomarcador de neurodegeneraci\u00f3n) a la semana 148 y una reducci\u00f3n de SOD1 desde la semana 12.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">En la semana 148, detalla Biogen, aproximadamente el 25% de los pacientes experimentaron una mejora en la funcionalidad y\/o en la fuerza. En concreto, se produjo un cambio de 3,6 puntos en la escala que determina el estado cl\u00ednico de la enfermedad y mide la <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"\/es\/sociedad\/20250604\/sanidad-destinara-10-millones-enfermos-ela-cuidados-24-horas-paso-decencia-118219203\">funcionalidad del pacient<\/a>e, <strong>su capacidad respiratoria y fuerza motor<\/strong>a (ALSFRS-R). La misma establece valores que van de 0 a 48, donde 0 es el peor estado posible y 48 el mejor, en base a 12 preguntas sobre <strong>diferentes habilidades y funciones.<\/strong><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">En los ensayos cl\u00ednicos se ha observado una eficacia en todos los criterios de valoraci\u00f3n primarios y secundarios clave respecto a la escala ALSFRS-R. Es decir, la capacidad <strong>respiratoria y funcional<\/strong>, as\u00ed como la fuerza muscular del paciente, la medici\u00f3n de neurofilamentos y la <strong>cantidad de prote\u00edna<\/strong> SOD1 identificada.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h3 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-XS\">Otros estudios<\/h3>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Adem\u00e1s del estudio VALOR <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"\/es\/salud\/20250621\/son-causas-esclerosis-multiple-enfermedad-104084039\">en pacientes con ELA<\/a> con mutaci\u00f3n SOD1 se est\u00e1 llevando a cabo otro estudio, el ensayo cl\u00ednico ATLAS que est\u00e1 evaluando la seguridad y eficacia de este tratamiento en pacientes portadores de la mutaci\u00f3n en el GEN SOD1 que todav\u00eda no muestran <strong>manifestaciones cl\u00ednicas de la enfermedad<\/strong>.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Los principales <strong>efectos adversos<\/strong> relacionados con la terapia est\u00e1n ligados a la forma de administraci\u00f3n. El 6,8% sufri\u00f3 un efecto adverso <strong>considerado grave <\/strong>y la mayor\u00eda decidieron continuar recibiendo la terapia. Estos fueron mielitis (2,7%) radiculitis (1,4%), <strong>meningitis as\u00e9ptica<\/strong> y papiledema (2,7%), concluye el laboratorio.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--]--><\/p>\n<p data-close=\"closedContent\" class=\"subscribeHideForDisplay\">Suscr\u00edbete para seguir leyendo<\/p>\n<\/div>\n<p><a href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/sociedad\/20250917\/esperanza-pacientes-ela-espana-autoriza-121675940?utm_source=rss-noticias&amp;utm_medium=feed&amp;utm_campaign=sanidad\" class=\"broken_link\">source<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA) es una enfermedad rara neurodegenerativa que afecta a m\u00e1s de 4.000 personas en<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":39752,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_bbp_topic_count":0,"_bbp_reply_count":0,"_bbp_total_topic_count":0,"_bbp_total_reply_count":0,"_bbp_voice_count":0,"_bbp_anonymous_reply_count":0,"_bbp_topic_count_hidden":0,"_bbp_reply_count_hidden":0,"_bbp_forum_subforum_count":0,"_joinchat":[],"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-19048","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias"],"featured_image_urls":{"full":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=1920&resize=1920,998&ssl=1",1920,998,false],"thumbnail":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=150&resize=150,150&ssl=1",150,150,false],"medium":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=300&resize=300,300&ssl=1",300,300,false],"medium_large":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=768&resize=768,0&ssl=1",768,0,false],"large":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=1024&resize=1024,1024&ssl=1",1024,1024,false],"1536x1536":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=1536&resize=1536,1536&ssl=1",1536,1536,false],"2048x2048":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=2048&resize=2048,2048&ssl=1",2048,2048,false],"morenews-large":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=825&resize=825,575&ssl=1",825,575,false],"morenews-medium":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=590&resize=590,410&ssl=1",590,410,false]},"author_info":{"info":["admin"]},"category_info":"<a href=\"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/category\/noticias\/\" rel=\"category tag\">Noticias<\/a>","tag_info":"Noticias","comment_count":0,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19048","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19048"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19048\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39752"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19048"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19048"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19048"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}