{"id":19746,"date":"2025-10-01T11:03:19","date_gmt":"2025-10-01T11:03:19","guid":{"rendered":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2025\/10\/01\/catalunya-incorpora-la-atrofia-muscular-espinal-al-programa-de-cribado-neonatal\/"},"modified":"2025-10-01T11:03:19","modified_gmt":"2025-10-01T11:03:19","slug":"catalunya-incorpora-la-atrofia-muscular-espinal-al-programa-de-cribado-neonatal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2025\/10\/01\/catalunya-incorpora-la-atrofia-muscular-espinal-al-programa-de-cribado-neonatal\/","title":{"rendered":"Catalunya incorpora la atrofia muscular espinal al programa de cribado neonatal"},"content":{"rendered":"<div data-aida-text=\"\"><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">La <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/temas\/departament-salut-1737803\" target=\"_blank\">Conselleria de Salut<\/a> ha ampliado el programa de cribado neonatal de Catalunya con la incorporaci\u00f3n, <strong>a partir de este 1 de octubre, <\/strong>de la <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/sociedad\/20250731\/atrofia-muscular-encefalopatias-sanidad-amplia-cobertura-ley-ela-enfermedades-irreversibles-120227699\" target=\"_blank\">atrofia muscular espinal (AME).<\/a> As\u00ed lo ha anunciado hoy el departamento a trav\u00e9s de un comunicado.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">La detecci\u00f3n de la AME se realizar\u00e1, como en el resto de <strong>enfermedades de este programa, <\/strong>a trav\u00e9s de la prueba del tal\u00f3n. Esta consiste en un <strong>an\u00e1lisis sencillo, universal y gratuito <\/strong>que es practica entre los 24 y las 72 horas de vida del reci\u00e9n nacido.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Con esta incorporaci\u00f3n, el programa de cribado neonatal de Catalunya permite diagnosticar un total de <strong>27 enfermedades minoritarias.<\/strong> Cada a\u00f1o, gracias a la prueba del tal\u00f3n, se detectan en Catalunya<strong> m\u00e1s de 150 casos de enfermedades <\/strong>poco frecuentes que, si no se identificaran a tiempo, podr\u00edan tener consecuencias graves para la salud de los ni\u00f1os.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">La atrofia muscular espinal es una <strong>enfermedad neurodegenerativa de origen gen\u00e9tico<\/strong> que afecta a uno de cada 10.000 beb\u00e9s. Se caracteriza por la <strong>degeneraci\u00f3n progresiva de los neuronas motores, <\/strong>que son las c\u00e9lulas del sistema nervioso que se encargan de <strong>controlar los m\u00fasculos<\/strong> que usamos para movernos, respirar y tragar. Cuando estas neuronas dejan de funcionar, los m\u00fasculos se debilitan de forma progresiva, lo que puede afectar seriamente la calidad de vida de los ni\u00f1os e, incluso, poner en riesgo su vida.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h3 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-XS\">La detecci\u00f3n temprana, clave<\/h3>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">La <strong>detecci\u00f3n temprana<\/strong> es clave porque permite iniciar tratamientos <strong>antes de que aparezcan s\u00edntomas graves, <\/strong>mejorando el pron\u00f3stico y la calidad de vida de los ni\u00f1os afectados. Este nuevo cribado permitir\u00e1 el inicio del tratamiento lo antes posible.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">\u00abLa incorporaci\u00f3n de la AME <strong>refuerza la posici\u00f3n de Catalunya<\/strong> como una de los regiones l\u00edderes, gracias a la detecci\u00f3n temprana de m\u00e1s enfermedades poco frecuentes\u00bb, destaca <strong>Assumpta Ricart, <\/strong>gerente de Processos Integrats de Salut del \u00c0rea Assistencial del Servei Catal\u00e0 de la Salut (CatSalut). \u00abCon esta medida, reforzamos el <strong>compromiso con la salud de los beb\u00e9s<\/strong> y damos m\u00e1s herramientas a los familias para afrontar enfermedades complejas des del primer momento\u00bb, a\u00f1ade.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">En Catalunya hay dos unidades de experiencia cl\u00ednica para la atrofia muscular espinal: la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pedi\u00e1tricas del <strong>Hospital Vall d&#8217;Hebron<\/strong> y la Unidad de Tratamiento Integral del Paciente Neuromuscular del Servicio de Neurolog\u00eda del <strong>Hospital Sant Joan de D\u00e9u. <\/strong><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Por su parte, el secretario de Salud P\u00fablica,<strong> Esteve Fern\u00e1ndez, <\/strong>remarca que \u00abel cribado neonatal es una <strong>actividad de prevenci\u00f3n secundaria, <\/strong>en el \u00e1mbito de la salud p\u00fablica, dirigida a identificar precozmente a los beb\u00e9s afectados por determinadas<strong> enfermedades gen\u00e9ticas, metab\u00f3licas o endocrinas<\/strong> que poden poner en peligro la vida o producir da\u00f1os si no es detecten\u00bb.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Estos cribados, en Catalunya, empezaron <strong>hace m\u00e1s de cincuenta a\u00f1os<\/strong> con el diagn\u00f3stico precoz de la fenilcetonuria (una alteraci\u00f3n cong\u00e9nita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de sintetizar el amino\u00e1cido tirosina a partir de fenilalanina en el h\u00edgado).<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--]--><!--[--><!----><!--[--><!--]--><!----><!--[--><!----><!----><!----><!--]--><span\/><!--]--><!--]--><!----><\/div>\n<p><a href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/sanidad\/20251001\/cataluna-atrofia-muscular-espinal-programa-cribado-neonatal-122147297?utm_source=rss-noticias&amp;utm_medium=feed&amp;utm_campaign=sanidad\" class=\"broken_link\">source<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La Conselleria de Salut ha ampliado el programa de cribado neonatal de Catalunya con la incorporaci\u00f3n, a 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