{"id":20020,"date":"2025-10-06T20:51:09","date_gmt":"2025-10-06T20:51:09","guid":{"rendered":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2025\/10\/06\/cumbre-de-genetistas-para-diagnosticar-los-casos-mas-complejos-de-enfermedades-raras\/"},"modified":"2025-10-06T20:51:09","modified_gmt":"2025-10-06T20:51:09","slug":"cumbre-de-genetistas-para-diagnosticar-los-casos-mas-complejos-de-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2025\/10\/06\/cumbre-de-genetistas-para-diagnosticar-los-casos-mas-complejos-de-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"Cumbre de genetistas para diagnosticar los casos m\u00e1s complejos de enfermedades raras"},"content":{"rendered":"<div data-id=\"closeContentContainer\"><!--[--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text ft-helper-closenews\">Diagnosticar el mayor n\u00famero de<strong> enfermedades raras <\/strong>complejas pedi\u00e1tricas en un plazo de 48 horas. Ese es el reto que se han marcado los m\u00e1s de 140 especialistas nacionales e internacionales que se dan cita desde este lunes en \u2018\u00danicas: Hackathon Iberoamericano de Enfermedades Raras No Diagnosticadas\u2019, que se celebra en el <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.laopiniondemurcia.es\/tags\/auditorio-victor-villegas.html\">Auditorio V\u00edctor Villegas<\/a> de Murcia.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Este encuentro, que se organiza por primera vez en Espa\u00f1a y ha sido impulsado por el <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.laopiniondemurcia.es\/tags\/hospitales.html\">Hospital<\/a> Sant Joan de D\u00e8u Barcelona y el <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.laopiniondemurcia.es\/tags\/la-arrixaca.html\">Hospital Virgen de la Arrixaca<\/a> de Murcia, como centros referentes en la atenci\u00f3n de las enfermedades raras pedi\u00e1tricas de la Red \u00danicas, <strong>analizar\u00e1 el caso de doce pacientes pedi\u00e1tricos con enfermedades raras que a\u00fan no han sido diagnosticados<\/strong> pese a haber pasado por multitud de pruebas m\u00e9dicas en los \u00faltimos a\u00f1os. Adem\u00e1s, cuenta con la colaboraci\u00f3n de Feder, Universidad de Murcia, Instituto Murciano de Investigaci\u00f3n Biosanitaria Pascual Parrilla, Fundaci\u00f3n para la Formaci\u00f3n e Investigaci\u00f3n Sanitarias de la Regi\u00f3n de Murcia y el programa IMPaCT GEN\u00f3MICA-Ciberer (ISCIII).<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\"><strong>Entre estos pacientes hay dos de Murcia<\/strong>, cinco de Barcelona, uno de Badajoz, uno de Portugal, uno de M\u00e9xico, uno de Honduras y uno de Brasil.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">\u201cAlgunos de ellos llevan <strong>m\u00e1s de 18 a\u00f1os de b\u00fasqueda diagn\u00f3stica sin obtener resultados<\/strong>\u201d, explica la doctora <strong>Encarna Guill\u00e9n,<\/strong> genetista m\u00e9dica y directora estrat\u00e9gica del proyecto \u00danicas del <strong>Hospital Sant Joan de D\u00e8u<\/strong> de Barcelona, quien dice que en este hackathon los profesionales reunidos har\u00e1n uso de pruebas frontera, usando datos de ADN, del genoma y del impacto de las prote\u00ednas, entre otras, para intentar lograr un diagn\u00f3stico.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Para ello<strong> hay reunidos en Murcia mas de 140 profesionales llegados de hasta 14 pa\u00edses<\/strong>, entre los que hay genetistas m\u00e9dicos y de laboratorio, pediatras, analistas, bioinform\u00e1ticos, asesoras gen\u00e9ticas, y gestores de pacientes , un encuentro en el que tambi\u00e9n se han implicado 60 instituciones.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">\u201cEn estos grupos de <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.laopiniondemurcia.es\/tags\/empleo-en-murcia.html\">trabajo<\/a> podr\u00e1n conversar en tiempo real para avanzar en el conocimiento cient\u00edfico. Una tarea que resulta complej\u00edsima, ya que uno de cada dos pacientes con enfermedades raras suele quedar sin diagn\u00f3stico pese a haber pasado por multitud de pruebas\u201d, insiste Encarna Guill\u00e9n.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">La genetista murciana directora de la Red \u00danicas ha acompa\u00f1ado al consejero de Salud, Juan Jos\u00e9 Pedre\u00f1o, en la inauguraci\u00f3n del encuentro, acto que tambi\u00e9n ha contado con la presencia del rector de la <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.laopiniondemurcia.es\/universidad-de-murcia\/\">Universidad de Murcia<\/a>, Jos\u00e9 Luj\u00e1n; del director del Hospital Virgen de la Arrixaca, Amancio Mar\u00edn; del subgerente del Sant Joan de D\u00e8u, Miquel Pons; y del presidente de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras, Juan Carri\u00f3n.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\"><strong>Juan Jos\u00e9 Pedre\u00f1o <\/strong>apunta la importancia de contar con esta red colaborativa para avanzar en estudio de enfermedades raras no diagnosticadas, \u201clo que tambi\u00e9n representa un alivio para los pacientes y sus familias\u201d.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">En este sentido, el responsable murciano de Salud recuerda que<strong> el 50% de los ni\u00f1os con estas enfermedades no logra un diagn\u00f3stico preciso en 5-10 a\u00f1os,<\/strong> \u201cpor lo que es un orgullo que este encuentro se celebre en Murcia, con la vista puesta en aplicar terapias que mejoren la calidad de vida de estas personas\u201d.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">El rector de la UMU insist\u00eda este lunes en la importancia de la investigaci\u00f3n en el \u00e1mbito de la salud y sostiene que \u201cen la base de la investigaci\u00f3n siembre est\u00e1 la universidad\u201d.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h2 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-S\">Objetivo: diagnosticar entre 1 y 4 casos<\/h2>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">En el <strong>congreso \u2018\u00danicas: Hackathon Iberoamericano de Enfermedades Raras No Diagnosticadas\u2019 <\/strong>est\u00e1n participando profesionales de Espa\u00f1a, Portugal, Reino Unido, Alemania, Holanda, Suecia, M\u00e9xico, Colombia, Chile, Ecuador, Argentina, Uruguay, Honduras y Brasil.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">En concreto, se dan cita expertos en gen\u00e9tica y procesamiento de datos, seg\u00fan explica el subgerente del Hospital Sant Joan de D\u00e8u de Barcelona, quien conf\u00eda en que en estos grupos de trabajo se puedan diagnosticar entre uno y cuatro casos de los doce que ser\u00e1n estudiados.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Para este trabajo se analizar\u00e1 su fenotipo (caracter\u00edsticas cl\u00ednicas), el ADN (a trav\u00e9s de genomas de fragmentos cortos y largos), el ARN (transcriptomas que identifican los genes que est\u00e1n activos) y procesos de metilaci\u00f3n (cambios qu\u00edmicos que activan o desactivan los genes). De esta forma, es posible revelar lo que otras exploraciones o pruebas gen\u00e9ticas previas est\u00e1ndar han podido pasar por alto. Los trabajos se apoyar\u00e1n en herramientas de IA para la integraci\u00f3n e interpretaci\u00f3n de todos estos datos.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h2 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-S\">Enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas<\/h2>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Las enfermedades raras son patolog\u00edas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. Aunque cada enfermedad es poco frecuente, en conjunto impactan a millones de pacientes en todo el mundo.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Aproximadamente el 80 por ciento de las enfermedades de baja prevalencia tienen un origen gen\u00e9tico, y en el 75 por ciento de los casos, los primeros s\u00edntomas aparecen durante la infancia, lo que las convierte en un problema de salud prioritario, especialmente en pediatr\u00eda. En la Regi\u00f3n de Murcia se calcula que el n\u00famero de personas vivas y residentes en la Regi\u00f3n afectadas por una enfermedad rara es de 80.207, lo que constituye el 5,1 por ciento de la poblaci\u00f3n regional, seg\u00fan las cifras que maneja la Consejer\u00eda de Salud a trav\u00e9s del registro regional que existe.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--]--><\/p>\n<p data-close=\"closedContent\" class=\"subscribeHideForDisplay\">Suscr\u00edbete para seguir leyendo<\/p>\n<\/div>\n<p><a href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/sanidad\/20251006\/cumbre-genetistas-diagnosticar-casos-complejos-122348004?utm_source=rss-noticias&amp;utm_medium=feed&amp;utm_campaign=sanidad\" class=\"broken_link\">source<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Diagnosticar el mayor n\u00famero de enfermedades raras complejas pedi\u00e1tricas en un plazo de 48 horas. Ese es el<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":39752,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_bbp_topic_count":0,"_bbp_reply_count":0,"_bbp_total_topic_count":0,"_bbp_total_reply_count":0,"_bbp_voice_count":0,"_bbp_anonymous_reply_count":0,"_bbp_topic_count_hidden":0,"_bbp_reply_count_hidden":0,"_bbp_forum_subforum_count":0,"_joinchat":[],"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-20020","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias"],"featured_image_urls":{"full":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=1920&resize=1920,998&ssl=1",1920,998,false],"thumbnail":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=150&resize=150,150&ssl=1",150,150,false],"medium":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=300&resize=300,300&ssl=1",300,300,false],"medium_large":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=768&resize=768,0&ssl=1",768,0,false],"large":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=1024&resize=1024,1024&ssl=1",1024,1024,false],"1536x1536":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=1536&resize=1536,1536&ssl=1",1536,1536,false],"2048x2048":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=2048&resize=2048,2048&ssl=1",2048,2048,false],"morenews-large":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=825&resize=825,575&ssl=1",825,575,false],"morenews-medium":["https:\/\/i3.wp.com\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/IMAGEN-ESTANDAR-BLOGEMERGENCIAS-ENTRADAS.png?w=590&resize=590,410&ssl=1",590,410,false]},"author_info":{"info":["admin"]},"category_info":"<a href=\"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/category\/noticias\/\" rel=\"category tag\">Noticias<\/a>","tag_info":"Noticias","comment_count":0,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20020","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=20020"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20020\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/39752"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=20020"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=20020"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=20020"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}