{"id":24538,"date":"2025-12-12T14:59:21","date_gmt":"2025-12-12T14:59:21","guid":{"rendered":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2025\/12\/12\/defectos-congenitos-de-glicosilacion\/"},"modified":"2025-12-12T14:59:21","modified_gmt":"2025-12-12T14:59:21","slug":"defectos-congenitos-de-glicosilacion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2025\/12\/12\/defectos-congenitos-de-glicosilacion\/","title":{"rendered":"Defectos cong\u00e9nitos de glicosilaci\u00f3n"},"content":{"rendered":"
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Estos defectos se producen debido a mutaciones<\/strong> (cambios estables y hereditarios) en varios genes que controlan los procesos de glicosilaci\u00f3n.\u00a0<\/p>\n

Los CDG son trastornos gen\u00e9ticos, de herencia autos\u00f3mica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en un gen implicado en este proceso. Si ambos padres transmiten la mutaci\u00f3n al ni\u00f1o, \u00e9ste sufrir\u00e1 el trastorno. Adem\u00e1s se conoce al menos un defecto de herencia ligada al cromosoma-X.\u00a0<\/p>\n

Dependiendo del origen del defecto <\/strong>y de la gravedad del mismo, puede variar mucho el cuadro cl\u00ednico del ni\u00f1o y consecuentemente la evoluci\u00f3n de la enfermedad.\u00a0<\/p>\n

Los defectos conocidos hasta ahora afectan a varios \u00f3rganos, pero la mayor\u00eda de ellos presentan afectaci\u00f3n neurol\u00f3gica grave, excepto en los tipos CDG Ib y CDG Ih, que muestran un fenotipo hep\u00e1tico e intestinal. El defecto m\u00e1s frecuente, aproximadamente 800 casos descritos, es la deficiencia de PMM2-CDG. Hoy conocemos 80 tipos de CDG. Se piensa que hay 200 genes implicados en la glicosilaci\u00f3n. Asimismo, nuevos CDGs ser\u00e1n diagnosticados en los pr\u00f3ximos a\u00f1os.\u00a0<\/p>\n

A mayor edad, las alteraciones neurol\u00f3gicas se hacen m\u00e1s evidentes, con grados variables de retraso mental, disfunci\u00f3n cerebelosa y retinitis pigmentosa. Algunos ni\u00f1os presentan convulsiones o accidentes cerebrovasculares. Normalmente, estos pacientes presentan osteopenia.\u00a0<\/p>\n

En los adultos<\/strong>, la enfermedad se caracteriza principalmente por ataxia, retraso mental no progresivo y neuropat\u00eda perif\u00e9rica. Los pacientes adultos presentan en general hipogonadismo hipergonadotr\u00f3pico. Gracias a la aplicaci\u00f3n de criterios cada vez m\u00e1s amplios para la detecci\u00f3n de CDG, el n\u00famero de pacientes con presentaciones menos t\u00edpicas ha ido aumentando, incluido ni\u00f1os con desarrollo psicomotor casi normal.\u00a0<\/p>\n

La confirmaci\u00f3n del defecto de la glicosilaci\u00f3n permite el consejo gen\u00e9tico <\/strong>a las familias y el diagn\u00f3stico prenatal si se requiere.<\/p>\n<\/div>\n

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