El proyecto, Genoma Neonatal, representa una iniciativa innovadora destinada a integrar el cribado gen\u00f3mico en la atenci\u00f3n neonatal en todo el territorio nacional.<\/p>\n<\/div>\n
Toledo, 1 de febrero de 2026.-<\/strong> El servicio de Gen\u00e9tica del Hospital Universitario de Toledo, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, participa como grupo asociado en el Proyecto Genoma Neonatal GENEBORN, destinado a integrar el cribado gen\u00f3mico en la atenci\u00f3n neonatal en todo el territorio nacional. source<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" El Hospital Universitario de Toledo participa en el proyecto de cribado gen\u00f3mico en la atenci\u00f3n neonatal GENEBORN El<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":27427,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_bbp_topic_count":0,"_bbp_reply_count":0,"_bbp_total_topic_count":0,"_bbp_total_reply_count":0,"_bbp_voice_count":0,"_bbp_anonymous_reply_count":0,"_bbp_topic_count_hidden":0,"_bbp_reply_count_hidden":0,"_bbp_forum_subforum_count":0,"_joinchat":[],"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-27426","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias"],"featured_image_urls":{"full":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-13.png",0,0,false],"thumbnail":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-13.png",1,1,false],"medium":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-13.png",1,1,false],"medium_large":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-13.png",1,1,false],"large":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-13.png",1,1,false],"1536x1536":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-13.png",1,1,false],"2048x2048":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-13.png",1,1,false],"morenews-large":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-13.png",1,1,false],"morenews-medium":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-13.png",1,1,false]},"author_info":{"info":["admin"]},"category_info":"Noticias<\/a>","tag_info":"Noticias","comment_count":0,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27426","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=27426"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27426\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/27427"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=27426"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=27426"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=27426"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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El jefe de servicio de Gen\u00e9tica del Hospital Universitario de Toledo y coordinador del grupo de Castilla-La Mancha, Carles de Diego, ha explicado que este proyecto piloto, que incluye la secuenciaci\u00f3n de genoma completo WGS (Whole Genome Sequencing) de algo m\u00e1s 1.000 reci\u00e9n nacidos, busca avanzar en la detecci\u00f3n precoz y el manejo personalizado de enfermedades gen\u00e9ticas accionables, en particular en enfermedades raras.
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Seg\u00fan ha se\u00f1alado De Diego, en esta iniciativa, liderada por el doctor Pablo Lapunzina del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red (CIBERER), participa un equipo multidisciplinar de profesionales del Hospital de Toledo como la genetista m\u00e9dica Claudia Toledo, el neuropediatra \u00d3scar Garc\u00eda Campos, la neonat\u00f3loga Dolores S\u00e1nchez-Redondo y la farmagenetista Roc\u00edo Palma del Servicio de Bioqu\u00edmica y An\u00e1lisis Cl\u00ednicos.
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De Diego ha indicado que el proyecto, financiado por la Fundaci\u00f3n Ram\u00f3n Areces y coordinado por el CIBERER, se basa en secuenciaci\u00f3n de genoma completo que permite identificar todas las condiciones gen\u00e9ticas accionables en una sola t\u00e9cnica y antes que los m\u00e9todos bioqu\u00edmicos tradicionales, mejorar los resultados de tratamiento mediante la farmacogen\u00f3mica y facilitar el manejo de la salud a lo largo de la vida al almacenar datos gen\u00f3micos desde el nacimiento.
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Sus objetivos incluyen evaluar la viabilidad del cribado gen\u00f3mico en el Sistema Nacional de Salud SNS, analizar sus impactos cl\u00ednicos y psicosociales, e integrar la farmacogen\u00f3mica para optimizar las terapias farmacol\u00f3gicas y reducir reacciones adversas a medicamentos que provocan un aumento en consultas y urgencias que podr\u00eda ser evitado.
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El jefe de servicio de Gen\u00e9tica ha detallado que existen iniciativas de este tipo alrededor de todo el mundo de las cuales las m\u00e1s importantes son BabySeq Project y Guardian en Estados Unidos y The Newborn Genomes Research en Reino Unido, \u00e9sta \u00faltima pretende secuenciar el genoma de 100.000 neonatos para utilizar los datos de cara a una futura implementaci\u00f3n en el NHS (National Health System) para sustituir el actual cribado metab\u00f3lico.
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De Diego ha precisado que \u201ces necesario remarcar que s\u00f3lo se analizar\u00e1n los genes relacionados con enfermedades que presenten alto nivel de evidencia y que sean genes de alta penetrancia, de los cuales s\u00f3lo se informar\u00e1n las variantes Patog\u00e9nicas y Probablemente Patog\u00e9nicas seg\u00fan los criterios de clasificaci\u00f3n ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics)\u201d.
La parte t\u00e9cnica de secuenciaci\u00f3n y an\u00e1lisis utilizar\u00e1 las estructuras y herramientas creadas para la realizaci\u00f3n del proyecto IMPaCT de secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica para el diagn\u00f3stico de enfermedades raras, iniciativa espa\u00f1ola del Instituto de Salud Carlos III para desplegar la medicina de precisi\u00f3n en el Sistema Nacional de Salud, en el cual tambi\u00e9n ha participado el servicio de Gen\u00e9tica del Hospital Universitario de Toledo.
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Los n\u00fameros que maneja el proyecto consisten en el estudio por secuenciaci\u00f3n de genoma completo de 481 genes conocidos porque alteraciones en ellos causan 508 enfermedades accionables, metab\u00f3licas muchas de ellas de las que algunas pueden ser tratadas con 183 f\u00e1rmacos. Cada vez que se valore la inclusi\u00f3n en el proyecto de un nuevo gen, enfermedad o f\u00e1rmaco se discutir\u00e1 en el Comit\u00e9 Cient\u00edfico compuesto por los 17 investigadores y el coordinador principal.
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1 Million Genomes<\/strong>
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Este proyecto tiene tambi\u00e9n como objetivos establecer redes a nivel europeo con otros centros con proyectos similares con el fin de obtener y compartir informaci\u00f3n acerca de estas enfermedades y sus tratamientos. Adicionalmente, otro de los objetivos es colaborar en el megaproyecto europeo 1 Million Genomes, al igual que el proyecto IMPaCT, para obtener y compartir p\u00fablicamente con fines m\u00e9dico-cient\u00edficos la informaci\u00f3n de la secuenciaci\u00f3n de 1 mill\u00f3n de genomas de poblaci\u00f3n europea para una mayor comprensi\u00f3n del funcionamiento del genoma humano.
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Para cumplir los objetivos principales ha sido necesario una profunda evaluaci\u00f3n por parte del Comit\u00e9 \u00c9tico del Instituto Carlos III, comit\u00e9s \u00e9ticos de diferentes hospitales y entidades, as\u00ed como la redacci\u00f3n de un complejo consentimiento informado para cumplir con las leyes actuales de protecci\u00f3n de datos nacionales y europeas.
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Para Carles de Diego, \u201ces necesario mencionar que no existe duda alguna en cuanto al \u00e9xito del cribado gen\u00f3mico neonatal y que en un futuro pr\u00f3ximo acabe sustituyendo al cribado bioqu\u00edmico actual, dado que la secuenciaci\u00f3n de genoma completo proporciona datos no solo de los m\u00e1s de 22.000 genes que tiene el ser humano, sino que adem\u00e1s tambi\u00e9n proporciona informaci\u00f3n de las regiones no codificantes del genoma, de las secuencias reguladoras y tambi\u00e9n de las secuencias encargadas de la expresi\u00f3n de los genes. El ritmo vertiginoso en el descubrimiento de nuevos tratamientos para enfermedades de origen gen\u00e9tico ha avanzado mucho en los \u00faltimos diez a\u00f1os y se esperan muchos m\u00e1s en los a\u00f1os venideros, por lo que se espera un cierto dinamismo del proyecto en este aspecto\u201d.<\/p>\n<\/div>\n