{"id":27522,"date":"2026-02-03T18:35:22","date_gmt":"2026-02-03T18:35:22","guid":{"rendered":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2026\/02\/03\/atrofia-muscular-espinal\/"},"modified":"2026-02-03T18:35:22","modified_gmt":"2026-02-03T18:35:22","slug":"atrofia-muscular-espinal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2026\/02\/03\/atrofia-muscular-espinal\/","title":{"rendered":"Atrofia muscular espinal"},"content":{"rendered":"
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La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad hereditaria autos\u00f3mica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo.<\/p>\n

Se han localizado dos genes en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13.1): un gen determinante de la enfermedad, SMN (Survival Motor Neuron) y el gen NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein) que, probablemente act\u00faa como modificador del fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas de una persona).<\/p>\n

El estudio de las prote\u00ednas del gen causante de la atrofia, el SMN1 (Survival Motor Neuron), y de la muerte neuronal fetal demuestra que la AME es consecuencia de una apoptosis (muerte celular) exagerada. La informaci\u00f3n servir\u00e1 para determinar los mecanismos afectados por la ausencia del gen SMN1 y, a partir de ah\u00ed, dise\u00f1ar estrategias terap\u00e9uticas efectivas para evitar la muerte y degeneraci\u00f3n neuronal caracter\u00edstica de estos pacientes.<\/p>\n

Posiblemente diferentes defectos en el mismo gen provoquen los distintos tipo de Atrofia Muscular Espinal. Debido al defecto en el gen, se afecta la producci\u00f3n de una prote\u00edna llamada SMN, necesaria para todas las c\u00e9lulas, pero especialmente para las motoneuronas; cuando los niveles de SMA son demasiado bajos, las motoneuronas son las primeras c\u00e9lulas que degeneran, dejando a los m\u00fasculos sin la estimulaci\u00f3n necesaria para ser viables.<\/p>\n

Las formas familiares (afecta a otros miembros de la familia) de Atrofia Muscular Espinal en grupos de m\u00e1s edad pueden ser autos\u00f3mica recesiva, dominante (es suficiente que uno de los progenitores porte el gen defectuoso) o una nueva mutaci\u00f3n del gen. Es necesario determinar el patr\u00f3n de herencia en cada caso en particular.<\/p>\n

\u00a0<\/p>\n

Epidemiolog\u00eda\u00a0<\/h3>\n
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Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual (las formas infantiles). La frecuencia de portadores (llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) entre 1\/40 a 1\/60. Se estima que existen m\u00e1s de 1.500 afectados en Espa\u00f1a.<\/p>\n<\/blockquote>\n

\nS\u00edntomas\u00a0<\/h3>\n
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Tipo I:
\u2022 No es capaz de levantar la cabeza.
\u2022 No se progresa en las etapas de crecimiento.
\u2022 Dificultades para deglutir y alimentarse: dificultades para chupar, mamar, etc.
\u2022 Debilidad general, incluido los m\u00fasculos respiratorios, por lo que el pecho puede aparecer hundido (respiraci\u00f3n diafragm\u00e1tica).
\u2022 Abundantes secreciones, lo que dificulta m\u00e1s la respiraci\u00f3n.
\u2022 Las extremidades inferiores adoptan la t\u00edpica postura \u00aben ancas de rana\u00bb o \u00aben libro abierto\u00bb.
\u2022 Falta de reacciones reflejas.
\u2022 Etc.<\/p>\n<\/blockquote>\n

\n

Tipo II
\u2022 Pueden mantener la posici\u00f3n de sentados, pero se tienen que sentar con ayuda
\u2022 En determinado momento pueden permanecer de pi\u00e9.
\u2022 Deglutir y alimentarse no suele ser problema, pero se puede dar y tener que alimentarse a trav\u00e9s de un tubo.
\u2022 Ligero temblor con los dedos extendidos.
\u2022 Puede existir respiraci\u00f3n diafragm\u00e1tica.<\/p>\n<\/blockquote>\n

\n

Tipo III
\u2022 Puede ponerse en pie y caminar solo, pero puede tener dificultades al sentarse o inclinarse.
\u2022 Se puede observar ligero temblor de los dedos extendidos.<\/p>\n<\/blockquote>\n

En las tres formas hay deterioro con el tiempo por causa desconocida.<\/p>\n<\/div>\n

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