{"id":29194,"date":"2026-02-25T18:33:01","date_gmt":"2026-02-25T18:33:01","guid":{"rendered":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2026\/02\/25\/los-internistas-piden-nuevos-farmacos-para-las-enfermedades-raras-el-progreso-en-este-campo-aun-es-demasiado-lento\/"},"modified":"2026-02-25T18:33:01","modified_gmt":"2026-02-25T18:33:01","slug":"los-internistas-piden-nuevos-farmacos-para-las-enfermedades-raras-el-progreso-en-este-campo-aun-es-demasiado-lento","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2026\/02\/25\/los-internistas-piden-nuevos-farmacos-para-las-enfermedades-raras-el-progreso-en-este-campo-aun-es-demasiado-lento\/","title":{"rendered":"Los internistas piden nuevos f\u00e1rmacos para las enfermedades raras: &quot;El progreso en este campo a\u00fan es demasiado lento&quot;"},"content":{"rendered":"<div data-nosnippet=\"\" data-id=\"closeContentContainer\"><!--[--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text ft-helper-closenews\">El D\u00eda Mundial de las <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"\/es\/temas\/enfermedades-raras-28531\">Enfermedades Raras<\/a> <strong>se celebra este 28 de febrero<\/strong>. Ocasi\u00f3n para que los internistas reivindiquen su papel como referentes <strong>de la Atenci\u00f3n Primaria<\/strong> para el contacto inicial con estos casos. As\u00ed lo expone la Sociedad Espa\u00f1ola de Medicina Interna (SEMI) que pide, adem\u00e1s, el acceso a <strong>nuevos tratamientos<\/strong> para <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"\/es\/salud\/20251025\/piel-mariposa-enfermedad-rara-genetica-dolorosa-93777816\">determinadas dolencias<\/a>. \u00abEl progreso en este campo debe consolidarse, <strong>a\u00fan es demasiado lento<\/strong>\u00ab, se\u00f1ala la sociedad cient\u00edfica.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\" style=\"\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">SEMI reclama la puesta en marcha de estructuras que faciliten la intervenci\u00f3n de la Medicina Interna como especialidad referente de las enfermedades raras, que afectan a dos millones de personas en Espa\u00f1a. \u00abSe necesitan m\u00e1s unidades con internistas acreditadas y fortalecer el contacto con la primaria, para que el internista sea el referente del hospital para organizar el circuito diagn\u00f3stico del paciente y se eviten <strong>las visitas a m\u00faltiples especialistas<\/strong>\u00ab, destaca el doctor Jorge <strong>Francisco G\u00f3mez Cerezo<\/strong>, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h3 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-XS\">Nuevos tratamientos<\/h3>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Un aspecto en el que incide SEMI es en la necesidad de desarrollar <strong>nuevos tratamientos<\/strong> para las enfermedades minoritarias. Destaca dos ejemplos: la reciente aparici\u00f3n de f\u00e1rmacos, <strong>como los inhibidores de MEK<\/strong>, que inhiben el crecimiento celular en la <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"\/es\/sanidad\/20250915\/inmunodeficiencias-primarias-enfermedades-raras-fallo-sistema-inmune-hospital-vall-hebron-cataluna-120856108\">neurofibromatosis de tipo I<\/a>. Esta enfermedad tiene varias modalidades; puede manifestarse con manchas de color caf\u00e9 con leche, tumores llamados neurofibromas deformantes, un tipo de tumor que puede afectar a la piel y causar <strong>deformidades,<\/strong> e, incluso, tumores malignos, as\u00ed como afectar al hueso y al cerebro.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Hasta ahora, no se dispon\u00eda ning\u00fan tratamiento que permitiera tratar con \u00e9xito <strong>los neurofibromas y las lesiones cut\u00e1neas<\/strong>. Los inhibidores de la MEK, antes utilizados para tratar <strong>el melanoma,<\/strong> se han revelado \u00fatiles para reducir el tama\u00f1o de los <strong>neurofibromas<\/strong>, una consecuci\u00f3n crucial, ya que el crecimiento de estos tumores puede atrapar el nervio y producir dolor a los pacientes con neurofibromatosis, explica la sociedad.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\" style=\"\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><\/p>\n<blockquote class=\"ft-mol-quote\" data-aida-quote=\"\">\n<h3 class=\"ft-mol-quote__text\">SEMI cita el avance terap\u00e9utico que supone el f\u00e1rmaco engasertib para una enfermedad que tiene las hemorragias nasales, como uno de los s\u00edntomas m\u00e1s comunes<\/h3>\n<p><!----><\/p><\/blockquote>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\"><strong>Otro \u00abimportante avance\u00bb terap\u00e9utico,<\/strong> cita la sociedad, <strong>es el f\u00e1rmaco engasertib<\/strong>, para tratar la teleangiectasia hemorr\u00e1gica hereditaria (THH), una dolencia que se caracteriza por tener los vasos dilatados, malformaciones arteriovenosas que <strong>producen sangrados nasales<\/strong> y del tubo digestivo, y que pueden derivar en anemia y otras complicaciones para los pacientes.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\"><strong>En el ensayo cl\u00ednico del f\u00e1rmaco<\/strong> ha colaborado Antoni Riera-Mestre, del Hospital Universitari de Bellvitge (<a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"\/es\/lugares\/barcelona-1745486\">Barcelona<\/a>) y ex coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de SEMI. El resultado se ha publicado en la prestigiosa revista cient\u00edfica<em> The New England Journal of Medicine<\/em>. E<strong>l f\u00e1rmaco ha logrado reducir las hemorragias nasales, <\/strong>uno de los s\u00edntomas m\u00e1s comunes.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h3 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-XS\">En los hospitales<\/h3>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Adem\u00e1s de las innovaciones terap\u00e9uticas, se\u00f1ala SEMI, el internista debe convertirse tambi\u00e9n en el referente dentro del hospital para decidir la derivaci\u00f3n de los <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"\/es\/temas\/paciente-1844027\">pacientes<\/a> a otros especialistas o bien a los <strong>Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR)<\/strong> que cuentan con equipos altamente especializados y tecnolog\u00eda avanzada para el estudio y tratamiento de patolog\u00edas de baja prevalencia, a los que se pueden <strong>pedir pruebas espec\u00edficas <\/strong>para diagnosticar o descartar una enfermedad rara.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\"><strong>En los \u00faltimos diez a\u00f1os<\/strong>, SEMI ha acreditado unidades de Medicina Interna como Unidades Funcionales de Enfermedades Minoritarias (UEM), cuando cuentan con un m\u00e9dico internista dedicado total o parcialmente a las enfermedades raras. En la actualidad, ya hay 18 unidades acreditadas. De estas unidades, hay siete acreditadas como avanzadas en grandes hospitales como el Hospital General Universitario de Alicante; el Hospital Universitari de Bellvitge, en L\u2019Hospitalet de Llobregat (Barcelona) o el <strong>Hospital Cl\u00ednico Universitario de Santiago.<\/strong><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--]--><\/p>\n<p data-close=\"closedContent\" class=\"subscribeHideForDisplay\">Suscr\u00edbete para seguir leyendo<\/p>\n<\/div>\n<p><a href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/sanidad\/20260225\/internistas-piden-nuevos-farmacos-enfermedades-raras-progreso-demasiado-lento-127243572?utm_source=rss-noticias&amp;utm_medium=feed&amp;utm_campaign=sanidad\" class=\"broken_link\">source<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras se celebra este 28 de febrero. Ocasi\u00f3n para que los internistas<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":29195,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_bbp_topic_count":0,"_bbp_reply_count":0,"_bbp_total_topic_count":0,"_bbp_total_reply_count":0,"_bbp_voice_count":0,"_bbp_anonymous_reply_count":0,"_bbp_topic_count_hidden":0,"_bbp_reply_count_hidden":0,"_bbp_forum_subforum_count":0,"_joinchat":[],"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-29194","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias"],"featured_image_urls":{"full":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-897.png",1200,675,false],"thumbnail":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-897-150x150.png",150,150,true],"medium":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-897-300x169.png",300,169,true],"medium_large":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-897-768x432.png",640,360,true],"large":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-897-1024x576.png",640,360,true],"1536x1536":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-897.png",1200,675,false],"2048x2048":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-897.png",1200,675,false],"morenews-large":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-897-825x575.png",825,575,true],"morenews-medium":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-897-590x410.png",590,410,true]},"author_info":{"info":["admin"]},"category_info":"<a href=\"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/category\/noticias\/\" rel=\"category tag\">Noticias<\/a>","tag_info":"Noticias","comment_count":0,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29194","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=29194"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29194\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/29195"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=29194"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=29194"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=29194"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}