{"id":29196,"date":"2026-02-25T20:13:30","date_gmt":"2026-02-25T20:13:30","guid":{"rendered":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2026\/02\/25\/una-campana-de-sant-joan-de-deu-financiara-estudios-genomicos-para-mejorar-el-diagnostico-de-enfermedades-raras\/"},"modified":"2026-02-25T20:13:30","modified_gmt":"2026-02-25T20:13:30","slug":"una-campana-de-sant-joan-de-deu-financiara-estudios-genomicos-para-mejorar-el-diagnostico-de-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2026\/02\/25\/una-campana-de-sant-joan-de-deu-financiara-estudios-genomicos-para-mejorar-el-diagnostico-de-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"Una campa\u00f1a de Sant Joan de D\u00e9u financiar\u00e1 estudios gen\u00f3micos para mejorar el diagn\u00f3stico de enfermedades raras"},"content":{"rendered":"<div data-nosnippet=\"\" data-id=\"closeContentContainer\"><!--[--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text ft-helper-closenews\">Clara, de 9 a\u00f1os, tiene una <strong>deficiencia de alfa-1 antitripsina. <\/strong>El viaje de su mu\u00f1eca Nica, que empez\u00f3 el 23 de mayo de 2025 en Ciudad Real, recal\u00f3 el pasado enero en la escuela Enrique Tierno Galv\u00e1n de Madrid. Pas\u00f3 por 20 manos diferentes y recaud\u00f3 1.750 euros. Nico, tambi\u00e9n de 9 a\u00f1os, sufre una <strong>esclerosis tuberosa.<\/strong> Su mu\u00f1eca <strong>Nica <\/strong>parti\u00f3 el a\u00f1o pasado desde Pontevedra y pas\u00f3 por m\u00e1s de 80 manos. Recaud\u00f3 6.246 euros. <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/temas\/enfermedades-raras-28531\" target=\"_blank\">Tanto la enfermedad de Clara como la de Nico son patolog\u00edas raras.<\/a><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\" style=\"\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Nica es la mu\u00f1eca protagonista de &#8216;El viaje de Nica&#8217;, una <strong>campa\u00f1a solidaria y de sensibilizaci\u00f3n<\/strong> impulsada por el <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/temas\/hospital-de-sant-joan-de-deu-39966\" target=\"_blank\"><strong>Hospital Sant Joan de D\u00e9u<\/strong><\/a><strong> <\/strong>(Esplugues de Llobregat) y la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (Feder) \u2014con apoyo de Alexion\u2014 para <strong>visibilizar las <\/strong><a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/sociedad\/enfermedades-raras-hospital-sant-joan-de-deu-red-unicas-sh\/index.html\" target=\"_blank\"><strong>enfermedades raras<\/strong><\/a><strong> <\/strong>\u2014especialmente los casos sin diagn\u00f3stico\u2014 y <strong>recaudar fondos<\/strong> para mejorar el diagn\u00f3stico y la atenci\u00f3n. En menos de un a\u00f1o esta campa\u00f1a ha recaudado un total de <strong>139.246 euros a trav\u00e9s de 2.761 donaciones<\/strong> \u2014algunos donantes hicieron varias donaciones\u2014, impulsadas por <strong>100 familias diferentes<\/strong> de toda Espa\u00f1a \u2014que han ofrecido sus testimonios a trav\u00e9s de v\u00eddeos\u2014, seg\u00fan cifras dadas a conocer este mi\u00e9rcoles por Sant Joan de D\u00e9u.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><\/p>\n<blockquote class=\"ft-mol-quote\" data-aida-quote=\"\">\n<h3 class=\"ft-mol-quote__text\"> &#8216;El viaje de Nica&#8217; busca visibilizar las enfermedades raras \u2014especialmente los casos sin diagn\u00f3stico\u2014 y recaudar fondos para mejorar la situaci\u00f3n<\/h3>\n<p><!----><\/p><\/blockquote>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">La mu\u00f1eca Nica ha ido<strong> pasando de mano en mano por toda Espa\u00f1a. <\/strong>\u00abHa estado en 634 municipios de todo el pa\u00eds\u00bb, se\u00f1ala a EL PERI\u00d3DICO <strong>Mariana Romero, <\/strong>del equipo de Captaci\u00f3n de Fondos de Sant Joan de D\u00e9u. El \u00abviaje\u00bb de Nica pretend\u00eda simbolizar el <strong>peregrinaje <\/strong>\u2014entre pruebas, especialistas y hospitales\u2014 que hacen muchas familias cuyos hijos tienen una enfermedad rara \u2014como pueden ser las de Clara o Nico\u2014 hasta lograr un diagn\u00f3stico y un tratamiento. &#8216;El viaje de Nica&#8217; arranc\u00f3 el <strong>13 de mayo de 2025<\/strong> con <strong>100 mu\u00f1ecas Nicas<\/strong> y se puede seguir el recorrido y las donaciones mediante c\u00f3digos QR asociados a cada mu\u00f1eca.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">En la actualidad, los ni\u00f1os con enfermedades raras tardan una media de<strong> m\u00e1s de seis a\u00f1os en recibir un diagn\u00f3stico. <\/strong>Algunos, un 20% de los que lo han conseguido, han tenido que esperar <strong>m\u00e1s de 10 a\u00f1os. <\/strong>Esta es la realidad de fondo de esta campa\u00f1a. Este s\u00e1bado 28 de febrero es el <strong>D\u00eda Mundial de las Enfermedades Minoritarias.<\/strong><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\" style=\"\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h3 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-XS\">Estudio del genoma<\/h3>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Gran parte de estos casi 140.000 euros recaudados se destinar\u00e1 al<strong> programa Impact-Gen\u00f3mica, <\/strong>un proyecto impulsado por el Instituto de Salud Carlos III y coordinado por el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), para ampliar el n\u00famero de <strong>estudios que realiza del genoma completo<\/strong> de manera que pueda conseguir m\u00e1s diagn\u00f3sticos para ni\u00f1os con enfermedades raras. Los fondos restantes ser\u00e1n para el Servicio de Informaci\u00f3n y Orientaci\u00f3n a las familias de Feder.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><\/p>\n<blockquote class=\"ft-mol-quote\" data-aida-quote=\"\">\n<h3 class=\"ft-mol-quote__text\">\u00abEste es el valor a\u00f1adido que tiene Nica: no solo hablamos de recaudaci\u00f3n, sino tambi\u00e9n de difusi\u00f3n, divulgaci\u00f3n, de abrir los ojos a la realidad de las enfermedades minoritarias\u00bb<\/h3>\n<div class=\"ft-mol-quote__author\">\n<p class=\"ft-mol-quote__author--name\">Mariana Romero<\/p>\n<p class=\"ft-mol-quote__author--status\">\u2014 Captaci\u00f3n de fondos de Sant Joan de D\u00e9u<\/p>\n<\/div>\n<\/blockquote>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">\u00abHa habido<strong> cosas maravillosas.<\/strong> Por ejemplo, una \u00fanica familia, en este caso de Durango (Vizcaya), logr\u00f3 ella sola recaudar <strong>27.000 euros. <\/strong>Cuando miras el mapa de esa familia, realmente alucinas con c\u00f3mo se movi\u00f3 su Nica\u00bb, destaca Romero, quien alaba la <strong>\u00absensibilidad\u00bb de la poblaci\u00f3n cercana<\/strong> a estas familias. \u00abEsto para m\u00ed es el valor a\u00f1adido que tiene Nica, que no solo hablamos de<strong> recaudaci\u00f3n,<\/strong> sino tambi\u00e9n de<strong> difusi\u00f3n, divulgaci\u00f3n, <\/strong>de abrir los ojos a la realidad de las enfermedades<strong> minoritarias\u00bb, <\/strong>a\u00f1ade.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Estas 100 familias que han participado en esta campa\u00f1a, cada una con un hijo o hija con una enfermedad rara, han dado a <strong>conocer sus testimonios.<\/strong> \u00abSon cien historias, cien ejemplos de las <strong>tres millones de personas<\/strong> con enfermedades raras que hay en nuestro pa\u00eds\u00bb, destaca Romero.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h3 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-XS\">Impulso a la red &#8216;\u00danicas&#8217;<\/h3>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Romero recuerda que llegar al diagn\u00f3stico de una enfermedad minoritaria es <strong>\u00abmuy dif\u00edcil\u00bb. <\/strong>De hecho, m\u00e1s del 50% de los ni\u00f1os con una patolog\u00eda rara en Espa\u00f1a <strong>\u00abno est\u00e1 diagnosticado\u00bb. <\/strong>\u00abPrecisamente tambi\u00e9n para esto queremos <strong>destinar estos fondos\u00bb, <\/strong>dice Romero. Es por eso que parte de los fondos de &#8216;El viaje de Nica&#8217; ir\u00e1n destinados a la <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/sociedad\/enfermedades-raras-hospital-sant-joan-de-deu-red-unicas-sh\/index.html\" target=\"_blank\">red &#8216;\u00danicas&#8217; (coordinada por el Ministerio de Sanidad con los fondos Next Generation e impulsada por Sant Joan de D\u00e9u),<\/a> la cual tiene por objetivo que <strong>30 hospitales de Espa\u00f1a <\/strong>compartan datos y acelerar as\u00ed al m\u00e1ximo los diagn\u00f3sticos. \u00abQueremos <strong>incrementar la tasa de diagn\u00f3sticos\u00bb,<\/strong> reivindica Romero. El proyecto Impact-Gen\u00f3mica y la red &#8216;\u00danicas&#8217; ser\u00e1n pues los <strong>principales beneficiarios <\/strong>de este dinero.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\" style=\"\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><\/p>\n<blockquote class=\"ft-mol-quote\" data-aida-quote=\"\">\n<h3 class=\"ft-mol-quote__text\">El proyecto Impact-Gen\u00f3mica y la red &#8216;\u00danicas&#8217; ser\u00e1n pues los principales beneficiarios de este dinero<\/h3>\n<p><!----><\/p><\/blockquote>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">\u00abDurante estos meses, hemos intentado<strong> dar visibilidad a esta problem\u00e1tica<\/strong> y conseguir recursos que permitan incrementar la tasa de diagn\u00f3stico a trav\u00e9s de los especialistas e investigadores de los 30 hospitales que forman parte de la red \u00danicas\u00bb, certifica por su parte <strong>Gloria Garc\u00eda, <\/strong>responsable de Mecenazgo de Sant Joan de D\u00e9u.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Para <strong>Juan Carri\u00f3n, <\/strong>presidente de Feder, cada diagn\u00f3stico supone \u00abreducir a\u00f1os de<strong> incertidumbre, angustia y soledad<\/strong> para las familias\u00bb. \u00abIniciativas como &#8216;El Viaje de Nica&#8217; demuestran que, cuando sociedad civil, entidades sanitarias y empresas se unen, podemos <strong>acelerar el acceso al diagn\u00f3stico <\/strong>y avanzar hacia una verdadera equidad en salud para las personas con enfermedades raras\u00bb, reivindica Carri\u00f3n.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--]--><\/p>\n<p data-close=\"closedContent\" class=\"subscribeHideForDisplay\">Suscr\u00edbete para seguir leyendo<\/p>\n<\/div>\n<p><a href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/sanidad\/20260225\/campana-sant-joan-deu-recorre-municipios-espana-recauda-fondos-enfermedades-raras-viaje-de-nica-127218121?utm_source=rss-noticias&amp;utm_medium=feed&amp;utm_campaign=sanidad\" class=\"broken_link\">source<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Clara, de 9 a\u00f1os, tiene una deficiencia de alfa-1 antitripsina. El viaje de su mu\u00f1eca Nica, que empez\u00f3<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":29197,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_bbp_topic_count":0,"_bbp_reply_count":0,"_bbp_total_topic_count":0,"_bbp_total_reply_count":0,"_bbp_voice_count":0,"_bbp_anonymous_reply_count":0,"_bbp_topic_count_hidden":0,"_bbp_reply_count_hidden":0,"_bbp_forum_subforum_count":0,"_joinchat":[],"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-29196","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias"],"featured_image_urls":{"full":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-898.png",1200,675,false],"thumbnail":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-898-150x150.png",150,150,true],"medium":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-898-300x169.png",300,169,true],"medium_large":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-898-768x432.png",640,360,true],"large":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-898-1024x576.png",640,360,true],"1536x1536":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-898.png",1200,675,false],"2048x2048":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-898.png",1200,675,false],"morenews-large":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-898-825x575.png",825,575,true],"morenews-medium":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-898-590x410.png",590,410,true]},"author_info":{"info":["admin"]},"category_info":"<a href=\"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/category\/noticias\/\" rel=\"category tag\">Noticias<\/a>","tag_info":"Noticias","comment_count":0,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29196","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=29196"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29196\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/29197"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=29196"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=29196"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=29196"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}