{"id":29312,"date":"2026-02-27T05:55:09","date_gmt":"2026-02-27T05:55:09","guid":{"rendered":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2026\/02\/27\/nace-en-bellvitge-el-primer-programa-espanol-para-enfermedades-minoritarias-del-adulto\/"},"modified":"2026-02-27T05:55:09","modified_gmt":"2026-02-27T05:55:09","slug":"nace-en-bellvitge-el-primer-programa-espanol-para-enfermedades-minoritarias-del-adulto","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2026\/02\/27\/nace-en-bellvitge-el-primer-programa-espanol-para-enfermedades-minoritarias-del-adulto\/","title":{"rendered":"Nace en Bellvitge el primer programa espa\u00f1ol para enfermedades minoritarias del adulto"},"content":{"rendered":"<div data-nosnippet=\"\" data-id=\"closeContentContainer\"><!--[--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text ft-helper-closenews\">El<strong> <\/strong><a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/temas\/hospital-de-bellvitge-25551\" target=\"_blank\"><strong>Institut de Recerca Biom\u00e8dica de Bellvitge<\/strong><\/a>(Idibell) ha presentado el programa <strong>Remma Bellvitge, <\/strong>una iniciativa \u00abpionera\u00bb en toda Espa\u00f1a para <strong>potenciar la investigaci\u00f3n y asistencia <\/strong>de las <strong>enfermedades minoritarias<\/strong> en los adultos. Este 28 de febrero es el D\u00eda de las Enfermedades Raras. <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/sanidad\/20260225\/campana-sant-joan-deu-recorre-municipios-espana-recauda-fondos-enfermedades-raras-viaje-de-nica-127218121\" target=\"_blank\">Si el Hospital Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona es el referente en las enfermedades raras pedi\u00e1tricas,<\/a> Bellvitge lo es en el <strong>mundo adulto.<\/strong><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\" style=\"\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Las enfermedades minoritarias son aquellas que afectan a menos de <strong>una persona por cada 2.000, <\/strong>es decir, son muy poco frecuentes, est\u00e1n poco estudiadas y muchas no tienen tratamiento. Sin embargo,<strong> existen m\u00e1s de 7.000<\/strong> y, en conjunto, afectan a millones de personas. Han sido declaradas una<strong> prioridad de salud <\/strong>tanto a nivel global como nacional. De media, un paciente con una enfermedad minoritaria puede <strong>esperar seis a\u00f1os de visitas m\u00e9dicas<\/strong> para recibir un diagn\u00f3stico.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Ahora, el programa Remma Bellvitge nace para <strong>potenciar la investigaci\u00f3n traslacional<\/strong> en estas patolog\u00edas, aprovechando la <strong>excelencia cl\u00ednica<\/strong> e investigadora de los profesionales del Campus Salut Bellvitge. Este programa catalizar\u00e1 la investigaci\u00f3n en <strong>m\u00e1s de 390 enfermedades minoritarias<\/strong> del adulto. Estas incluyen <strong>enfermedades neurol\u00f3gicas, <\/strong>musculares, respiratorias, cardiovasculares, metab\u00f3licas, oftalmol\u00f3gicas, sist\u00e9micas y reumatol\u00f3gicas, nefrol\u00f3gicas, digestivas y biliopancre\u00e1ticas, as\u00ed como oncol\u00f3gicas hereditarias, entre otras.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">El nuevo programa cuenta con <strong>46 investigadores principales<\/strong> integrados en 23 grupos de investigaci\u00f3n del Idibell, adem\u00e1s de la participaci\u00f3n de m\u00e1s de 200 profesionales del Campus especializados en<strong> nutrici\u00f3n, rehabilitaci\u00f3n y fisioterapia,<\/strong> psicolog\u00eda, gen\u00e9tica y gen\u00f3mica, farmacolog\u00eda y farmacia cl\u00ednica. Todos ellos colaborar\u00e1n en <strong>equipos interprofesionales <\/strong>para crear sinergias y avanzar en la investigaci\u00f3n y el abordaje integral de estas patolog\u00edas.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\" style=\"\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h3 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-XS\">En b\u00fasqueda de sinergias<\/h3>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">\u00abCon el programa REMMA queremos encontrar <strong>sinergias <\/strong>entre los distintos grupos del Idibell que realizamos investigaci\u00f3n traslacional en el Campus en enfermedades minoritarias del adulto, para avanzar m\u00e1s r\u00e1pido y llegar m\u00e1s lejos\u00bb, defendi\u00f3<strong> Antoni Riera Mestre, <\/strong>m\u00e9dico e investigador del Idibell y del <strong>Hospital de Bellvitge<\/strong> y coordinador del programa Remma, el pasado mi\u00e9rcoles en un desayuno con periodistas.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Seg\u00fan Riera, la detecci\u00f3n de una enfermedad minoritaria en un adulto es<strong> \u00abm\u00e1s dif\u00edcil que en un ni\u00f1o\u00bb.<\/strong> \u00abEn un adulto, piensas antes que se debe a una <strong>enfermedad mas prevalente que no minoritaria\u00bb,<\/strong> advierte. <strong>\u00ab<\/strong>Se habla mucho del paciente pedi\u00e1trico, pero no tanto del adulto. Y es <strong>mucho m\u00e1s complicado<\/strong> detectarlo\u00bb.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h3 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-XS\">Experiencia de 20 a\u00f1os<\/h3>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\"><strong>\u00abHace 20 a\u00f1os <\/strong>que el Campus de Bellvitge trabaja en red en enfermedades minoritarias, pese a que<strong> hace solo una d\u00e9cada que se habla de ellas. <\/strong>Nuestro trabajo permite acelerar el diagnostico de enfermedades minoritarias o ultrarraras\u00bb, destac\u00f3 <strong>Maria Molina,<\/strong> directora cient\u00edfica del Idibell. Este campus da cobertura a<strong> 2,1 millones de habitantes del \u00e1rea metropolitana sur, <\/strong>las Terres de l&#8217;Ebre y Tarragona. Es el <strong>ecosistema sanitario<\/strong> que atiende a m\u00e1s poblaci\u00f3n y m\u00e1s territorio de Catalunya.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">En los \u00faltimos a\u00f1os, las enfermedades minoritarias en adultos han ganado relevancia gracias a los avances m\u00e9dicos <strong>diagn\u00f3sticos y terap\u00e9uticos. <\/strong>Adem\u00e1s, la<strong> globalizaci\u00f3n gen\u00e9tica <\/strong>\u2014entendida como la mezcla de poblaciones gen\u00e9ticas con menor probabilidad de consanguinidad o de compartir rasgos gen\u00e9ticos entre progenitores\u2014 ha dado lugar a<strong> espectros cl\u00ednicos m\u00e1s variables<\/strong> y con mayor frecuencia de debut en edad adulta.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\" style=\"\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">\u00abIdentificamos, con mayor frecuencia, la<strong> herencia de enfermedades gen\u00e9ticas<\/strong> en heterocigosis, es decir, una copia correcta del gen y otra copia mutada, as\u00ed como enfermedades gen\u00e9ticas con<strong> penetrancia incompleta<\/strong> y expresi\u00f3n variable\u00bb. Esto puede hacer que la enfermedad heredada debute con<strong> s\u00edntomas menos claros<\/strong> y en edad adulta, con <strong>variabilidad <\/strong>incluso dentro de la misma familia, dificultando el diagn\u00f3stico y el consejo gen\u00e9tico.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h3 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-XS\">\u00abMejorar el diagn\u00f3stico\u00bb<\/h3>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Para la doctora Molina, es determinante \u00abmejorar el diagn\u00f3stico y el <strong>acceso r\u00e1pido <\/strong>a nuevos tratamientos que pueden modificar el curso de la enfermedad\u00bb. Las t\u00e9cnicas gen\u00e9ticas han evolucionado<strong> \u00abmuch\u00edsimo\u00bb <\/strong>y, adem\u00e1s, se han \u00ababararado: \u00abPodemos hacer buenos test con <strong>programas inform\u00e1ticos\u00bb, <\/strong>a\u00f1adi\u00f3. \u00abEntre que hacemos el test y obtenemos el resultado, <strong>pueden pasar cuatro o cinco meses. <\/strong>Antes los pacientes esperaban a\u00f1os\u00bb, precis\u00f3 <strong>Aurora Pujol, <\/strong>investigadora del Idibell y l\u00edder del grupo de Enfermedades Neurometab\u00f3licas<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">\u00abLas enfermedades raras suelen diagnosticarse<strong> en la edad pedi\u00e1trica.<\/strong> Nosotros, aqu\u00ed, vemos la transici\u00f3n de un hospital pedi\u00e1trico a uno adulto. Nos hemos convertido en un <strong>referente <\/strong>de c\u00f3mo abordar esta transici\u00f3n desde la pediatr\u00eda a la adultez. Y todo camina hacia la <strong>medicina de precisi\u00f3n.<\/strong> Por ejemplo, somos referente en la medicina de precisi\u00f3n en ELA\u00bb, dijo por su parte la investigadora del Idibell <strong>M\u00f3nica Povedano.<\/strong><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--]--><\/p>\n<p data-close=\"closedContent\" class=\"subscribeHideForDisplay\">Suscr\u00edbete para seguir leyendo<\/p>\n<\/div>\n<p><a href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/sanidad\/20260227\/nace-primer-programa-espanol-enfermedades-minoritarias-bellvitge-idibell-127302157?utm_source=rss-noticias&amp;utm_medium=feed&amp;utm_campaign=sanidad\" class=\"broken_link\">source<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El Institut de Recerca Biom\u00e8dica de Bellvitge(Idibell) ha presentado el programa Remma Bellvitge, una iniciativa \u00abpionera\u00bb en toda<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":29313,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_bbp_topic_count":0,"_bbp_reply_count":0,"_bbp_total_topic_count":0,"_bbp_total_reply_count":0,"_bbp_voice_count":0,"_bbp_anonymous_reply_count":0,"_bbp_topic_count_hidden":0,"_bbp_reply_count_hidden":0,"_bbp_forum_subforum_count":0,"_joinchat":[],"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-29312","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias"],"featured_image_urls":{"full":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-956.png",1200,675,false],"thumbnail":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-956-150x150.png",150,150,true],"medium":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-956-300x169.png",300,169,true],"medium_large":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-956-768x432.png",640,360,true],"large":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-956-1024x576.png",640,360,true],"1536x1536":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-956.png",1200,675,false],"2048x2048":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-956.png",1200,675,false],"morenews-large":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-956-825x575.png",825,575,true],"morenews-medium":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/wp-header-logo-956-590x410.png",590,410,true]},"author_info":{"info":["admin"]},"category_info":"<a href=\"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/category\/noticias\/\" rel=\"category tag\">Noticias<\/a>","tag_info":"Noticias","comment_count":0,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29312","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=29312"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/29312\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/29313"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=29312"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=29312"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=29312"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}