{"id":30661,"date":"2026-03-19T18:37:02","date_gmt":"2026-03-19T18:37:02","guid":{"rendered":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2026\/03\/19\/llega-a-espana-skyclaris-el-primer-farmaco-para-la-ataxia-de-friedreich-un-trastorno-neuromuscular-implacable\/"},"modified":"2026-03-19T18:37:02","modified_gmt":"2026-03-19T18:37:02","slug":"llega-a-espana-skyclaris-el-primer-farmaco-para-la-ataxia-de-friedreich-un-trastorno-neuromuscular-implacable","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2026\/03\/19\/llega-a-espana-skyclaris-el-primer-farmaco-para-la-ataxia-de-friedreich-un-trastorno-neuromuscular-implacable\/","title":{"rendered":"Llega a Espa\u00f1a &#039;Skyclaris&#039;, el primer f\u00e1rmaco para la ataxia de Friedreich, un trastorno neuromuscular &quot;implacable&quot;"},"content":{"rendered":"<div data-nosnippet=\"\" data-id=\"closeContentContainer\"><!--[--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text ft-helper-closenews\"><strong>La ataxia de Friedreich<\/strong> es un raro trastorno <strong>neuromuscular, degenerativo y debilitante.<\/strong> Se calcula que afecta a unas 15.000 personas a nivel mundial. En Espa\u00f1a, se estima que son<strong> 3.000 los afectados<\/strong>. <strong>Es el tipo m\u00e1s com\u00fan de ataxia hereditaria<\/strong>. Los primeros s\u00edntomas suelen aparecer <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"\/es\/sanidad\/20260228\/retrato-enfermedades-raras-diagnosticos-erroneos-retraso-llegada-medicamentos-coste-paciente-127306696\">en la infancia y adolescencia<\/a>, los 16 a\u00f1os es una edad com\u00fan de inicio, aunque un 25% de los casos pueden corresponderse a una ataxia tard\u00eda, de debut en la edad adulta. Las complicaciones de la enfermedad sit\u00faan la esperanza de vida en los 37 a\u00f1os de media. La buena noticia es que, desde febrero, el <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"\/es\/temas\/ministerio-sanidad-43404\">Ministerio de Sanidad<\/a> financia<strong> omaveloxolona <\/strong>-de nombre comercial &#8216;Skyclaris&#8217;-, un tratamiento desarrollado por Biogen que se convierte en la <strong>primera terapia autorizada en la Uni\u00f3n Europea para la enfermedad. <\/strong><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\" style=\"\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><\/p>\n<blockquote class=\"ft-mol-quote ft-mol-quote--basic\" data-aida-cite=\"\">\n<h3 class=\"ft-mol-quote__text\">En Espa\u00f1a hay 3.000 personas afectadas por esta dolencia<\/h3>\n<\/blockquote>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">El medicamento, de v\u00eda oral, est\u00e1 indicado en pacientes a partir de 16 a\u00f1os que padecen una enfermedad hereditaria que causa da\u00f1os en el sistema nervioso y provoca dificultades de <strong>coordinaci\u00f3n, equilibrio y movimiento<\/strong>, fatiga, dificultad para hablar, as\u00ed como un mayor riesgo de miocardiopat\u00eda y diabetes. As\u00ed se ha descrito en la rueda de prensa convocada por Biogen para presentar el f\u00e1rmaco.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">\u00ab<strong>Es una enfermedad implacable<\/strong> para la que, hasta ahora, no dispon\u00edamos de alternativas y asist\u00edamos a la p\u00e9rdida irreversible de capacidades en nuestros <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"\/es\/temas\/paciente-1844027\">pacientes<\/a>, la mayor\u00eda en edades muy j\u00f3venes y en pleno potencial vital. El impacto de la patolog\u00eda es devastador, afectando <strong>no solo a su coordinaci\u00f3n y movilidad,<\/strong> sino a funciones tan vitales como el habla y la salud card\u00edaca. Poder mirar al futuro con una nueva perspectiva es, sin duda, un avance de un valor incalculable\u00bb, ha indicado la doctora Irene Sanz Gallego, neur\u00f3loga del<strong> Hospital Universitario R\u00edo Hortega de Valladolid <\/strong>y coordinadora de la Comisi\u00f3n de Estudio de Ataxias y Paraparesias Esp\u00e1sticas Degenerativas (CEAPED) de la Sociedad Espa\u00f1ola de Neurolog\u00eda (SEN).<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h3 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-XS\">Patr\u00f3n cromos\u00f3mico<\/h3>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Seg\u00fan estimaciones de la SEN en Espa\u00f1a existen m\u00e1s de 13.000 afectados <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"\/es\/sanidad\/20260227\/nace-primer-programa-espanol-enfermedades-minoritarias-bellvitge-idibell-127302157\">por alg\u00fan tipo de ataxia cerebelosa<\/a>, un t\u00e9rmino bajo el que se engloban m\u00e1s de 300 tipos de enfermedades del sistema nervioso <strong>que comparten una sintomatolog\u00eda com\u00fan<\/strong>: la disminuci\u00f3n de la capacidad de coordinar los movimientos como consecuencia de lesiones de diverso tipo en el cerebelo. La ataxia de Friedreich debe su nombre al m\u00e9dico alem\u00e1n\u00a0<strong>Nicholas Friedreich<\/strong>, quien la describi\u00f3 por primera vez\u00a0<strong>en la d\u00e9cada de 1860.<\/strong><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\" style=\"\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">La causa principal es una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en el gen\u00a0FXN,\u00a0localizado en el cromosoma 9, que provoca una baja producci\u00f3n <strong>de frataxina<\/strong>: prote\u00edna esencial para el funcionamiento normal de las c\u00e9lulas. En el 96% de los casos se produce porque el paciente hereda de los dos progenitores un cromosoma afectado. <strong>Para confirmar el diagn\u00f3stico<\/strong> es necesaria una prueba gen\u00e9tica.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h3 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-XS\">Eficacia del f\u00e1rmaco<\/h3>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">La seguridad y eficacia de este <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"\/es\/sanidad\/20260226\/pacientes-rara-enfermedad-genetica-aplauden-llegada-nuevos-farmacos-momento-historico-127298486\">nuevo tratamiento<\/a>, ha sido demostrada en el programa de ensayos cl\u00ednicos MOXIe. &#8216;Skyclarys&#8217; contiene el principio activo omaveloxolona, que activa una prote\u00edna espec\u00edfica, la Nrf2, que desempe\u00f1a un papel clave en el control del estr\u00e9s oxidativo (un trastorno que puede da\u00f1ar las c\u00e9lulas del organismo) y tiene una funci\u00f3n protectora frente a las <strong>enfermedades neurodegenerativas<\/strong>. En los pacientes con ataxia de Friedreich, la actividad de Nrf2 est\u00e1 reducida. El tratamiento activa la Nrf2 para que pueda controlar el estr\u00e9s oxidativo.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\"><strong>En un ensayo cl\u00ednico,<\/strong> los pacientes tratados con el medicamento obtuvieron mejores resultados en las pruebas de la funci\u00f3n neurol\u00f3gica que los pacientes tratados con una sustancia inactiva. Aunque el f\u00e1rmaco no cura la dolencia, la ralentiza. \u00abEstos hallazgos muestran que es posible modificar el curso de esta enfermedad neurodegenerativa, ofreciendo un impacto positivo y duradero en los pacientes\u00bb, ha comentado en el encuentro el doctor Jes\u00fas P\u00e9rez, neur\u00f3logo de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurolog\u00eda del <strong>Hospital de la Santa Creu i Sant Pau<\/strong> (<a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"\/es\/lugares\/barcelona-1745486\">Barcelona<\/a>). \u00abLos resultados demuestran tambi\u00e9n que, cuanto antes se comience el tratamiento, antes se va a conseguir frenar la progresi\u00f3n de la enfermedad\u00bb, ha a\u00f1adido el neur\u00f3logo.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">En palabras de la directora m\u00e9dica de Biogen Iberia,<strong> Pilar Garc\u00eda-Lorda<\/strong>, la terapia \u00abha demostrado cl\u00ednicamente una ralentizaci\u00f3n significativa y sostenida de la progresi\u00f3n de esta devastadora enfermedad neurodegenerativa\u00bb. La investigaci\u00f3n en esta patolog\u00eda contin\u00faa en la poblaci\u00f3n pedi\u00e1trica con el ensayo cl\u00ednico BRAVE, un estudio que eval\u00faa la seguridad y eficacia de esta terapia en pacientes de 2 a 16 a\u00f1os y en el que colaboran dos centros espa\u00f1oles de prestigio: el Hospital <strong>Sant Joan de D\u00e9u <\/strong>(Barcelona) y el <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"\/es\/sanidad\/20260225\/internistas-piden-nuevos-farmacos-enfermedades-raras-progreso-demasiado-lento-127243572\">Hospital Universitario La Paz<\/a> (Madrid), ha detallado.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--]--><\/p>\n<p data-close=\"closedContent\" class=\"subscribeHideForDisplay\">Suscr\u00edbete para seguir leyendo<\/p>\n<\/div>\n<p><a href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/sanidad\/20260318\/espana-cuenta-primer-farmaco-friedreich-ataxia-trastorno-neuromuscular-128104996?utm_source=rss-noticias&amp;utm_medium=feed&amp;utm_campaign=sanidad\" class=\"broken_link\">source<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La ataxia de Friedreich es un raro trastorno neuromuscular, degenerativo y debilitante. 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