{"id":30761,"date":"2026-03-21T04:26:21","date_gmt":"2026-03-21T04:26:21","guid":{"rendered":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2026\/03\/21\/angioedema-hereditario-asi-es-la-enfermedad-minoritaria-transmitida-por-un-donante-de-semen-en-catalunya\/"},"modified":"2026-03-21T04:26:21","modified_gmt":"2026-03-21T04:26:21","slug":"angioedema-hereditario-asi-es-la-enfermedad-minoritaria-transmitida-por-un-donante-de-semen-en-catalunya","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2026\/03\/21\/angioedema-hereditario-asi-es-la-enfermedad-minoritaria-transmitida-por-un-donante-de-semen-en-catalunya\/","title":{"rendered":"Angioedema hereditario: as\u00ed es la enfermedad minoritaria transmitida por un donante de semen en Catalunya"},"content":{"rendered":"<div><!--[--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Un\u00a0<strong>donante de esperma de Catalunya<\/strong>\u00a0<a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/sanidad\/20260320\/donante-semen-transmite-enfermedad-minoritaria-ngioedema-hereditario-asociado-al-gen-f12-tres-personas-cataluna-vall-hebron-128159546\" target=\"_blank\">transmiti\u00f3 una enfermedad minoritaria al menos a\u00a0tres personas nacidas de su semen.<\/a>\u00a0La patolog\u00eda se llama\u00a0<strong>angioedema hereditario asociado al gen F12.\u00a0<\/strong><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\" style=\"\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Profesionales del Vall d&#8217;Hebron Instituto de Investigaci\u00f3n (VHIR) y del\u00a0<a href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/temas\/hospital-vall-hebron-25591\" class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\">Hospital Vall d&#8217;Hebron,<\/a>\u00a0en colaboraci\u00f3n con el Servicio de Alergolog\u00eda del Hospital Santa Maria de Lleida y el Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica (IRBLleida), han descrito el\u00a0<strong>primer caso documentado en el mundo\u00a0<\/strong>de transmisi\u00f3n de angioedema hereditario asociado al gen F12 a trav\u00e9s de un\u00a0<strong>donante de semen an\u00f3nimo.\u00a0<\/strong>El trabajo ha publicado en la revista cient\u00edfica<strong>\u00a0&#8216;Frontiers in Immunology&#8217;. <\/strong><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Estas son algunas de las claves de esta<strong> enfermedad rara.<\/strong><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">El angioedema hereditario es una enfermedad gen\u00e9tica poco frecuente que provoca <strong>episodios recurrentes de hinchaz\u00f3n <\/strong>en la piel, el aparato digestivo o las v\u00edas respiratorias. En algunos casos puede llegar a ser potencialmente grave.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\" style=\"\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Se trata de una enfermedad gen\u00e9tica dominante, por tanto, es suficiente con tener <strong>una sola copia del gen afectada<\/strong> para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, presenta <strong>penetrancia incompleta y expresividad variable, <\/strong>es decir, la aparici\u00f3n y la gravedad de los s\u00edntomas no es igual en todas las personas portadoras de la mutaci\u00f3n.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">No. De hecho, La forma asociada al gen F12 tiene una <strong>caracter\u00edstica particular: <\/strong>afecta de manera distinta a ambos sexos. En los hombres portadores, la probabilidad de desarrollar s\u00edntomas es muy baja, mientras que en las mujeres portadoras puede llegar al 60% e incluso 80%, a menudo influida por<strong> factores hormonales. <\/strong>Esto hace posible que hombres completamente asintom\u00e1ticos transmitan la variante gen\u00e9tica sin saberlo. As\u00ed, lo m\u00e1s probable es que el donante ignorase su defecto gen\u00e9tico al no presentar s\u00edntomas.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">La incidencia del angioedema hereditario es, en conjunto, de aproximadamente\u00a0<strong>un caso por 50.000 habitantes.<\/strong>\u00a0La incidencia de la forma concreta del angioedema hereditario por mutaci\u00f3n en el gen F12 \u2014un tipo m\u00e1s de angioedema\u2014 no se conoce con precisi\u00f3n. Sin embargo, la\u00a0<strong>pen\u00ednsula Ib\u00e9rica<\/strong>\u00a0\u2014tanto Espa\u00f1a como Portugal\u2014 es una de las zonas del mundo donde la incidencia es m\u00e1s elevada, pese a que esta sigue siendo baja. Los m\u00e9dicos estiman que en Espa\u00f1a puede haber<strong>\u00a0unos pocos centenares\u00a0<\/strong>de pacientes con esta enfermedad.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">No, pero tiene un tratamiento que permite controlar los s\u00edntomas \u2014tratar crisis agudas\u2014<strong> <\/strong>y hacer vida normal a los pacientes.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\" style=\"\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">El diagn\u00f3stico se sospecha cuando hay <strong>episodios recurrentes de hinchaz\u00f3n sin urticaria,<\/strong> niveles normales de C1-INH en sangre, antecedentes familiares compatibles. En el <strong>angioedema hereditario cl\u00e1sico (C1-INH deficiente)<\/strong> hay <strong>niveles bajos o anormales de C1-INH<\/strong> en la sangre, pero en el <strong>angioedema hereditario asociado a F12, e<\/strong>l <strong>gen F12 mutado<\/strong> provoca una <strong>activaci\u00f3n an\u00f3mala del factor XII<\/strong>, lo que desencadena la liberaci\u00f3n excesiva de <strong>bradicinina.<\/strong> Sin embargo, los niveles de C1-INH en sangre son <strong>normales<\/strong>. La mutaci\u00f3n en el gen F12 es responsable de la cascada inflamatoria, no la deficiencia de C1-INH. Cuando hay esta sospecha, se confirma despu\u00e9s con <strong>an\u00e1lisis gen\u00e9ticos<\/strong> que buscan mutaciones en F12 u otros genes asociados.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Los investigadores destacan que este caso pone de manifiesto los <strong>retos que plantean las enfermedades gen\u00e9ticas dominantes<\/strong> con penetrancia incompleta en los <strong>programas de donaci\u00f3n de gametos. <\/strong>Actualmente, el cribado gen\u00e9tico de los donantes se centra principalmente en enfermedades infecciosas y en algunas enfermedades recesivas frecuentes. Seg\u00fan los autores, los resultados de este estudio sugieren que, en<strong> determinadas regiones<\/strong> donde esta variante es m\u00e1s prevalente, podr\u00eda valorarse el <strong>cribado dirigido del gen F12.<\/strong><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--]--><!--[--><!----><!--[--><!--]--><!----><!--[--><!----><!----><!----><!--]--><span\/><!--]--><\/div>\n<p><a href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/sanidad\/20260320\/angioedema-hereditario-enfermedad-minoritaria-transmitida-donante-semen-cataluna-128227649?utm_source=rss-noticias&amp;utm_medium=feed&amp;utm_campaign=sanidad\" class=\"broken_link\">source<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un\u00a0donante de esperma de Catalunya\u00a0transmiti\u00f3 una enfermedad minoritaria al menos a\u00a0tres personas nacidas de su semen.\u00a0La patolog\u00eda se<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":30762,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_bbp_topic_count":0,"_bbp_reply_count":0,"_bbp_total_topic_count":0,"_bbp_total_reply_count":0,"_bbp_voice_count":0,"_bbp_anonymous_reply_count":0,"_bbp_topic_count_hidden":0,"_bbp_reply_count_hidden":0,"_bbp_forum_subforum_count":0,"_joinchat":[],"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-30761","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias"],"featured_image_urls":{"full":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/wp-header-logo-465.png",1200,675,false],"thumbnail":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/wp-header-logo-465-150x150.png",150,150,true],"medium":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/wp-header-logo-465-300x169.png",300,169,true],"medium_large":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/wp-header-logo-465-768x432.png",640,360,true],"large":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/wp-header-logo-465-1024x576.png",640,360,true],"1536x1536":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/wp-header-logo-465.png",1200,675,false],"2048x2048":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/wp-header-logo-465.png",1200,675,false],"morenews-large":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/wp-header-logo-465-825x575.png",825,575,true],"morenews-medium":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/wp-header-logo-465-590x410.png",590,410,true]},"author_info":{"info":["admin"]},"category_info":"<a href=\"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/category\/noticias\/\" rel=\"category tag\">Noticias<\/a>","tag_info":"Noticias","comment_count":0,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30761","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=30761"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/30761\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/30762"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30761"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=30761"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=30761"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}