{"id":38711,"date":"2026-07-27T11:23:19","date_gmt":"2026-07-27T11:23:19","guid":{"rendered":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2026\/07\/27\/una-terapia-pionera-en-espana-cura-las-crisis-epilepticas-de-origen-genetico-en-una-recien-nacida-son-avances-extraordinarios\/"},"modified":"2026-07-27T11:23:19","modified_gmt":"2026-07-27T11:23:19","slug":"una-terapia-pionera-en-espana-cura-las-crisis-epilepticas-de-origen-genetico-en-una-recien-nacida-son-avances-extraordinarios","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/2026\/07\/27\/una-terapia-pionera-en-espana-cura-las-crisis-epilepticas-de-origen-genetico-en-una-recien-nacida-son-avances-extraordinarios\/","title":{"rendered":"Una terapia pionera en Espa\u00f1a cura las crisis epil\u00e9pticas de origen gen\u00e9tico en una reci\u00e9n nacida: &quot;Son avances extraordinarios&quot;"},"content":{"rendered":"<div data-nosnippet=\"\" data-id=\"closeContentContainer\"><!--[--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text ft-helper-closenews\">El <strong>Hospital Blua Sanitas Valdebebas de Madrid<\/strong> ha logrado frenar las crisis epil\u00e9pticas <strong>de una reci\u00e9n nacida con una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica<\/strong> poco frecuente gracias <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"\/es\/sanidad\/20260702\/csic-desarrolla-robot-inteligencia-emocional-terapia-autismo-motivador-132038151\">a una terapia pionera en Espa\u00f1a<\/a>. La beb\u00e9 naci\u00f3 en diciembre de 2025 y comenz\u00f3 a sufrir crisis severas pocos minutos despu\u00e9s del parto. Tras un estudio gen\u00e9tico urgente, <strong>se identific\u00f3 una mutaci\u00f3n en el gen SCN2A<\/strong>, una alteraci\u00f3n que provoca una <strong>hiperexcitaci\u00f3n de las neuronas <\/strong>y crisis epil\u00e9pticas de muy dif\u00edcil control desde etapas muy tempranas de la vida, explica el hospital.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\" style=\"\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">\u00abEsto produce una afectaci\u00f3n <strong>muy grave en el neurodesarrollo<\/strong>. Son ni\u00f1os que suelen tener dificultad de movilidad y <strong>necesitan silla de ruedas<\/strong>, que no se comunican y que tienen una vida muy dependiente. Cuando son adolescentes o adultos, adem\u00e1s, siguen viviendo con crisis epil\u00e9pticas en la mayor\u00eda de los casos\u00bb, explica el doctor <strong>\u00c1ngel Aledo<\/strong>, codirector del Centro Integral de Neurociencias de Valdebebas. <\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h3 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-XS\">Seis f\u00e1rmacos al d\u00eda<\/h3>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Cuando la beb\u00e9 fue evaluada por primera vez por el equipo de <strong>Neurolog\u00eda del hospital<\/strong>, estaba recibiendo <strong>hasta seis <\/strong><strong>f\u00e1rmacos<\/strong><strong> antiepil\u00e9pticos al d\u00eda<\/strong>. \u00abSin embargo, la respuesta a esos tratamientos convencionales no lograba controlar las crisis del todo. As\u00ed que decidimos aplicar una terapia innovadora dirigida espec\u00edficamente a corregir la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica\u00bb, a\u00f1ade \u00c1ngel Aledo.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">La paciente se ha convertido <strong>en la primera reci\u00e9n nacida tratada con esta terapia en Espa\u00f1a<\/strong> y en uno de los casos m\u00e1s precoces descritos a nivel internacional. Habitualmente, las mutaciones del gen SCN2A se <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"\/es\/sociedad\/20260627\/joven-albal-reclama-derecho-ocio-discriminacion-centro-experiencias-virtuales-dv-131726128\">diagnostican tiempo despu\u00e9s del nacimiento<\/a>, cuando el impacto neurol\u00f3gico ya es relevante, se\u00f1alan los m\u00e9dicos.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\" style=\"\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h3 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-XS\">Enfermedades complejas<\/h3>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">El tratamiento, denominado &#8216;Elsunersen&#8217; y desarrollado por la compa\u00f1\u00eda biotecnol\u00f3gica Praxis Medicine, especializada en tratamientos dirigidos a <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"\/es\/temas\/enfermedades-27143\">enfermedades<\/a> <strong>neurol\u00f3gicas complejas<\/strong>, consiste en la administraci\u00f3n <strong>de material gen\u00e9tico mediante punci\u00f3n lumbar intratecal <\/strong>para restaurar el funcionamiento normal del canal neuronal alterado por la mutaci\u00f3n.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><\/p>\n<blockquote class=\"ft-mol-quote\" data-aida-quote=\"\">\n<h3 class=\"ft-mol-quote__text\">La primera dosis se administr\u00f3 el 20 de febrero de 2026 en la UCI pedi\u00e1trica y las crisis epil\u00e9pticas cedieron cinco d\u00edas despu\u00e9s<\/h3>\n<p><!----><\/p><\/blockquote>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Es decir, detalla el centro sanitario, los doctores insertan una aguja entre dos v\u00e9rtebras de la parte inferior de la espalda para introducir el material gen\u00e9tico modificado directamente en el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo, para que as\u00ed act\u00fae en el cerebro, lugar donde <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"\/es\/sanidad\/20251127\/hospital-mar-separa-hemisferios-cerebro-enfermos-epilepsia-124195089\">se originan las crisis epil\u00e9pticas<\/a>. La primera dosis se administr\u00f3 el <strong>20 de febrero de 2026<\/strong> en la UCI pedi\u00e1trica del Hospital Blua Sanitas Valdebebas y las crisis epil\u00e9pticas cedieron cinco d\u00edas despu\u00e9s. Actualmente, tras cuatro dosis, los resultados <strong>\u00abson muy positivos\u00bb.<\/strong><\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext ft-helper-hide-md\"\/><!--]--><!--[--><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--intext  ft-helper-hide-xs\"\/><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h3 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-XS\">Evoluci\u00f3n favorable<\/h3>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Las crisis de la beb\u00e9 \u00abpr\u00e1cticamente han desaparecido\u00bb y <strong>los electroencefalogramas<\/strong> reflejan una reducci\u00f3n del 90% en la actividad epil\u00e9ptica, junto a una evoluci\u00f3n cl\u00ednica favorable: mejora del tono muscular, inicio de la fijaci\u00f3n visual, <strong>control de los m\u00fasculos del cuello<\/strong> y alimentaci\u00f3n por v\u00eda oral, tras haber requerido nutrici\u00f3n por sonda en las primeras semanas. <\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">\u00abPoder actuar directamente sobre la causa gen\u00e9tica ha cambiado radicalmente la evoluci\u00f3n de la paciente. Pasamos de una situaci\u00f3n en la que la ni\u00f1a ten\u00eda crisis pr\u00e1cticamente constantes a verla fijar la mirada, sostener la cabeza y <strong>empezar a alimentarse por la boca<\/strong>. Son avances extraordinarios que no se pod\u00edan conseguir con los tratamientos que ten\u00edamos hasta ahora\u00bb, contin\u00faa el doctor Aledo.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<aside class=\"ft-ad ft-ad--roba ft-ad--robaNotext ft-helper-hide-md\" style=\"\"\/><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><\/p>\n<h3 class=\"ft-helper-spacer-t-xs ft-helper-fontSize-heading-XS\">Intervenci\u00f3n precoz<\/h3>\n<p><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">En este caso, la rapidez en el diagn\u00f3stico y <strong>la intervenci\u00f3n precoz<\/strong> sobre la causa gen\u00e9tica han permitido modificar de forma sustancial el curso de la enfermedad, rese\u00f1an los m\u00e9dicos. Tras la desaparici\u00f3n de las crisis, la paciente pudo abandonar la UCI y continuar su recuperaci\u00f3n en domicilio, donde sigue un tratamiento multidisciplinar <a class=\"ft-link ft-link--decoration broken_link\" href=\"\/es\/sanidad\/20260514\/espana-incorpora-cribado-neonatal-sindrome-ninos-brubuja-catalunya-pionera-130214906\">con fisioterapia, logopedia y estimulaci\u00f3n temprana<\/a>.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Adem\u00e1s, se est\u00e1 reduciendo de forma<strong> progresiva la medicaci\u00f3n antiepil\u00e9ptica<\/strong>. Aunque los especialistas se\u00f1alan que a\u00fan es pronto para determinar si alcanzar\u00e1 <strong>un desarrollo completamente normal<\/strong> -debido al impacto de las crisis y problemas previos-, los resultados actuales suponen \u00abun avance cl\u00ednico muy relevante\u00bb. <\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!----><!----><!--]--><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--[--><!----><!----><!--[--><\/p>\n<p class=\"ft-text\">Adem\u00e1s, estos resultados \u00abdan esperanza para el desarrollo de <strong>m\u00e1s terapias g\u00e9nicas <\/strong>y tratamientos de precisi\u00f3n para otras<strong> epilepsias complejas <\/strong>o encefalopat\u00edas epil\u00e9pticas de origen gen\u00e9tico\u00bb, concluyen.<\/p>\n<p><!--]--><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!----><!--[--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--[--><!----><!--]--><!--]--><!----><!----><!--]--><!--]--><\/p>\n<p data-close=\"closedContent\" class=\"subscribeHideForDisplay\">Suscr\u00edbete para seguir leyendo<\/p>\n<\/div>\n<p><a href=\"https:\/\/www.elperiodico.com\/es\/sanidad\/20260727\/terapia-pionera-espana-cura-crisis-epilepticas-genetico-recien-nacida-avances-extraordinarios-132844721?utm_source=rss-noticias&amp;utm_medium=feed&amp;utm_campaign=sanidad\" class=\"broken_link\">source<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El Hospital Blua Sanitas Valdebebas de Madrid ha logrado frenar las crisis epil\u00e9pticas de una reci\u00e9n nacida con<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":38712,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_bbp_topic_count":0,"_bbp_reply_count":0,"_bbp_total_topic_count":0,"_bbp_total_reply_count":0,"_bbp_voice_count":0,"_bbp_anonymous_reply_count":0,"_bbp_topic_count_hidden":0,"_bbp_reply_count_hidden":0,"_bbp_forum_subforum_count":0,"_joinchat":[],"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-38711","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias"],"featured_image_urls":{"full":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/wp-header-logo-817.png",1200,675,false],"thumbnail":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/wp-header-logo-817-150x150.png",150,150,true],"medium":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/wp-header-logo-817-300x169.png",300,169,true],"medium_large":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/wp-header-logo-817-768x432.png",640,360,true],"large":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/wp-header-logo-817-1024x576.png",640,360,true],"1536x1536":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/wp-header-logo-817.png",1200,675,false],"2048x2048":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/wp-header-logo-817.png",1200,675,false],"morenews-large":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/wp-header-logo-817-825x575.png",825,575,true],"morenews-medium":["https:\/\/blogemergencias.es\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/wp-header-logo-817-590x410.png",590,410,true]},"author_info":{"info":["admin"]},"category_info":"<a href=\"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/category\/noticias\/\" rel=\"category tag\">Noticias<\/a>","tag_info":"Noticias","comment_count":0,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/38711","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38711"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/38711\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/38712"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38711"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=38711"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blogemergencias.es\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=38711"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}