La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es la distrofia muscular más frecuente en adultos con una prevalencia estimada mundial de 2.1-14.3 por 100.000. Se hereda de forma autosómica dominante con expresividad clínica variable y penetrancia incompleta. Es una enfermedad progresiva que puede afectar a varios sistemas como el muscular, respiratorio, cardiaco, endocrino, ocular y sistema nervioso central.
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