Los síntomas más destacados del síndrome de Williams consisten en una discapacidad intelectual entre leve y moderada con coeficiente intelectual (CI) medio de 60-70, una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficit en algunas áreas (psicomotricidad, interacción viso-espacial), y otras áreas están casi preservadas (lenguaje). Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.
En los primeros años suelen manifestar especialmente problemas de equilibrio, de la coordinación del movimiento y de la orientación espacial, tanto objetivos como subjetivos. Con frecuencia presentan estenosis aórtica, estrechamiento de las arterias pulmonares, hipermetropía, niveles altos de calcio en sangre e hipertensión arterial.
Los rasgos faciales pueden no ser evidentes hasta los 2 ó 3 años de edad. Tienen la frente estrecha, aumento del tejido alrededor de los ojos, la nariz corta y antevertida, filtro largo y liso, mejillas protruyentes y caídas con región malar poco desarrollada, mandíbula pequeña, labios gruesos y mal oclusión dental. Otros rasgos son la estatura corta, y encorvamiento del dedo meñique hacia adentro.
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